TRPM1 - TRPM1

TRPM1
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарTRPM1, CSNB1C, LTRPC1, MLSN1, өтпелі рецепторлы потенциалды катион каналы, кіші отбасы M мүшесі 1
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 603576 MGI: 1330305 HomoloGene: 19940 Ген-карталар: TRPM1
Геннің орналасуы (адам)
15-хромосома (адам)
Хр.15-хромосома (адам)[1]
15-хромосома (адам)
TRPM1 үшін геномдық орналасу
TRPM1 үшін геномдық орналасу
Топ15q13.3Бастау31,001,061 bp[1]
Соңы31,161,273 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE TRPM1 206479 at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез

4308

17364

Ансамбль

ENSG00000274965
ENSG00000134160

ENSMUSG00000030523

UniProt

Q7Z4N2

Q2TV84

RefSeq (mRNA)

NM_001252020
NM_001252024
NM_001252030
NM_002420

NM_001039104
NM_018752

RefSeq (ақуыз)

NP_001238949
NP_001238953
NP_001238959
NP_002411

NP_001034193
NP_061222

Орналасқан жері (UCSC)Хр 15: 31 - 31.16 МбChr 7: 64.15 - 64.27 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Өтпелі рецепторлық потенциалды катиондық канал, 1-мүше Бұл ақуыз адамдарда кодталған TRPM1 ген.[5][6][7]

Функция

Бұл генмен кодталған ақуыз - мүшесі өтпелі рецепторлық потенциал (TRP) селективті емес катиондар отбасы арналар. Ол торлы қабықта, кіші бөлімде көрінеді биполярлы жасушалар ON биполярлық жасушалар деп аталады.[8][9] Бұл жасушалар түзіледі синапстар екеуімен де шыбықтар немесе конустар, олардан сигналдар жинау. Қараңғыда сигнал «түрінде» келеді нейротрансмиттер арқылы анықталатын глутамат G ақуызымен байланысқан рецептор (GPCR) сигналды беру каскады. Глутаматты GPCR көмегімен анықтау Метаботропты глутамат рецепторы 6 нәтижесінде TRPM1 арнасы жабылады. Жарық басталған кезде глутаматтың бөлінуі тоқтатылады және mGluR6 ажыратылады; бұл TRPM1 каналын ашуға, натрий мен кальций ағынына және деполяризация биполярлы жасушаның.[10][11]

Торлы қабықтан басқа, TRPM1 де көрсетілген меланоциттер, олар терінің меланин өндіретін жасушалары болып табылады. TRPM1 өрнегі кері байланысты меланома агрессивтілік, бұл оны басуы мүмкін дегенді білдіреді меланома метастаз.[12] Алайда, кейінгі жұмыс а микроРНҚ орналасқан интрон туралы TRPM1 TRPM1 ақуызының орнына ген ісіктің супрессоры үшін жауап береді.[13][14] TRPM1 де, микроРНҚ да өрнегі -мен реттеледі Микрофталмиямен байланысты транскрипция факторы.[15][16][17][13]

Клиникалық маңызы

TRPM1 мутациясы байланысты туа біткен стационарлық түнгі соқырлық адамдарда [18][19][20][21] және пальто дақтарын анықтау Аппалуза жылқылар.[22]

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c ENSG00000134160 GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000274965, ENSG00000134160 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000030523 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ Hunter JJ, Shao J, Smutko JS, Dussault BJ, Nagle DL, Woolf EA, Holmgren LM, Moore KJ, Shyjan AW (қараша 1998). «Тінтуірдің меластатин генінің хромосомалық оқшаулауы және геномдық сипаттамасы (Mlsn1)». Геномика. 54 (1): 116–23. дои:10.1006 / geno.1998.5549. PMID  9806836.
  6. ^ Duncan LM, Deeds J, Hunter J, Shao J, Holmgren LM, Woolf EA, Tepper RI, Shyjan AW (Сәуір 1998). «Меластатин генінің төмен реттелуі меланома метастазының мүмкіндігімен корреляцияланады». Онкологиялық зерттеулер. 58 (7): 1515–20. PMID  9537257.
  7. ^ Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (желтоқсан 2005). «Халықаралық фармакология одағы. XLIX. Өтпелі рецепторлық потенциалды арналардың номенклатурасы және құрылым-функция байланыстары». Фармакологиялық шолулар. 57 (4): 427–50. дои:10.1124 / пр.57.4.6. PMID  16382100.
  8. ^ Morgans CW, Zhang J, Jeffrey BG, Nelson SM, Burke NS, Duvoisin RM, Brown RL (2009). «TRPM1 тордың ON-биполярлы жасушаларында деполяризацияланатын жарық реакциясы үшін қажет». Proc Natl Acad Sci U S A. 106 (45): 19174–8. Бибкод:2009PNAS..10619174M. дои:10.1073 / pnas.0908711106. PMC  2776419. PMID  19861548.
  9. ^ Koike C, Oara T, Uriu Y, Numata T, Sanuki R, Miyata K, Koyasu T, Ueno S, Funabiki K, Tani A, Ueda H, Kondo M, Mori Y, Tachibana M, Furukawa T (2010). «TRPM1 - бұл торлы қабықтың mGluR6 каскадындағы биполярлық жасуша трансдукция каналының компоненті». Proc Natl Acad Sci U S A. 107 (1): 332–7. Бибкод:2010PNAS..107..332K. дои:10.1073 / pnas.0912730107. PMC  2806705. PMID  19966281.
  10. ^ Мартемьянов К.А., Сампат А.П. (2017). «Ретинальды ON-биполярлы жасушалардағы трансдукциялық каскад: сигналдарды өңдеу және ауру». Annu Rev Vis Sci. 3: 25–51. дои:10.1146 / annurev-vision-102016-061338. PMC  5778350. PMID  28715957.
  11. ^ Schneider FM, Mohr F, Behrendt M, Oberwinkler J (2015). «TRPM1 арналарының қасиеттері мен функциялары ретинальды ОН-биполярлы жасушалардың дендриттік ұштарындағы». Eur J Cell Biol. 94 (7–9): 420–7. дои:10.1016 / j.ejcb.2015.06.005. PMID  26111660.
  12. ^ «Entrez Gene: TRPM1 өтпелі рецепторлы потенциалды катион каналы, M подфамилиясы, мүше 1».
  13. ^ а б Леви С, Халед М, Илиопулос Д, Янас ММ, Шуберт С, Пиннер С, Чен ПХ, Ли С, Флетчер АЛ, Йокояма С, Скотт КЛ, Гаррауэй LA, Song JS, Granter SR, Turley SJ, Fisher DE, Novina CD (2010). «Intronic miR-211 меланомада оның иесінің генінің ісікті басу қызметін алады». Mol Cell. 40 (5): 841–9. дои:10.1016 / j.molcel.2010.11.020. PMC  3004467. PMID  21109473.
  14. ^ Гуо Х, Карлсон Дж.А., Сломински А (2012). «Меланоциттер мен меланомадағы TRPM рөлі». Exp Dermatol. 21 (9): 650–4. дои:10.1111 / j.1600-0625.2012.01565.x. PMC  3422761. PMID  22897572.
  15. ^ Миллер AJ, Du J, Rowan S, Hershey CL, Видлунд HR, Фишер DE (қаңтар 2004). «Меланоциттер мен меланомадағы MITF арқылы меланоманың меластатиндік маркердің (TRPM1) транскрипциялық реттелуі». Онкологиялық зерттеулер. 64 (2): 509–16. дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-03-2440. PMID  14744763.
  16. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (желтоқсан 2008). «Екі сатылы ДНҚ микроарреясы стратегиясын қолдану арқылы анықталған жаңа MITF мақсаттары». Пигментті жасуша мен меланоманы зерттеу. 21 (6): 665–76. дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID  19067971.
  17. ^ Mazar J, DeYoung K, Khaitan D, Meister E, Almodovar A, Goydos J, Ray A, Perera RJ (2010). «MiRNA-211 экспрессиясының реттелуі және оның меланома жасушаларының инвазивтілігіндегі рөлі». PLoS One. 5 (11): e13779. Бибкод:2010PLoSO ... 513779M. дои:10.1371 / journal.pone.0013779. PMC  2967468. PMID  21072171.
  18. ^ Audo I, Kohl S, Leroy BP, Munier FL, Guillonneau X, Mohand-Said S, Bujakowska K, Nandrot EF, Lorenz B, Preising M, Kellner U, Renner AB, Bernd A, Antonio A, Moskova-Doumanova V, Lancelot ME, Poloschek CM, Drumare I, Defoort-Dhellemmes S, Wissinger B, Léveillard T, Hamel CP, Schorderet DF, De Baere E, Berger W, Jacobson SG, Zrenner E, Sahel JA, Bhattacharya SS, Zeitz C (қараша 2009) . «ТРПМ1 мутацияға ауытқу-рецессивті толық туа біткен стационарлық түнгі соқырлық». Американдық генетика журналы. 85 (5): 720–9. дои:10.1016 / j.ajhg.2009.10.013. PMC  2775830. PMID  19896113.
  19. ^ Li Z, Sergouniotis PI, Michaelides M, Mackay DS, Wright GA, Devery S, Moore AT, Holder GE, Robson AG, Webster AR (қараша 2009). «TRPM1 генінің рецессивтік мутациясы ON биполярлық жасуша қызметін тоқтатады және адамның толық туа біткен стационарлық түнгі соқырлығын тудырады». Американдық генетика журналы. 85 (5): 711–9. дои:10.1016 / j.ajhg.2009.10.003. PMC  2775833. PMID  19878917.
  20. ^ Nakamura M, Sanuki R, Yasuma TR, Onishi A, Nishiguchi KM, Koike C, Kadowaki M, Kondo M, Miyake Y, Furukawa T (2010). «TRPM1 мутациясы туа біткен стационарлық түнгі соқырлықтың толық формасымен байланысты». Молекулалық көзқарас. 16: 425–37. PMC  2838739. PMID  20300565.
  21. ^ ван Гендерен М.М., Бижвелд ММ, Классен Ю.Б., Флорижн Р.Ж., Пирринг Дж.Н., Мейре ФМ, МакКолл МА, Риемслаг ФК, Грегг РГ, Берген А.А., Камерманс М (қараша 2009). «TRPM1 мутациясы - туа біткен стационарлық түнгі соқырлықтың жалпы себебі». Американдық генетика журналы. 85 (5): 730–6. дои:10.1016 / j.ajhg.2009.10.012. PMC  2775826. PMID  19896109.
  22. ^ Bellone RR, Brooks SA, Sandmeyer L, Murphy BA, Forsyth G, Archer S, Bailey E, Grahn B (тамыз 2008). TRPM1 геннің дифференциалды экспрессиясы, туа біткен стационарлық түнгі соқырлықтың және Аппалуза жылқысында (Equus caballus) пальтоны анықтау үлгілерінің (LP) ықтимал себебі. Генетика. 179. 1861–70 бб. дои:10.1534 / генетика.108.088807. PMC  2516064. PMID  18660533.

Сыртқы сілтемелер

Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.