ASIC4 - ASIC4

ASIC4
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарASIC4, ACCN4, BNAC4, қышқыл сезгіш иондық каналдың суббірлік 4 отбасы мүшесі
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 606715 MGI: 2652846 HomoloGene: 11166 Ген-карталар: ASIC4
Геннің орналасуы (адам)
2-хромосома (адам)
Хр.2-хромосома (адам)[1]
2-хромосома (адам)
ASIC4 үшін геномдық орналасу
ASIC4 үшін геномдық орналасу
Топ2q35Бастау219,514,170 bp[1]
Соңы219,538,772 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_018674
NM_182847

NM_183022

RefSeq (ақуыз)

NP_061144
NP_878267

NP_898843

Орналасқан жері (UCSC)Chr 2: 219.51 - 219.54 MbХр 1: 75.45 - 75.47 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Қышқыл сезгіш иондық канал 4 (ASIC4) ретінде белгілі амилоридке сезімтал катиондық канал 4 (ACCN4) - бұл ақуыз адамдарда ASIC4 кодталған ген. ASIC4 гені - бесеудің бірі параллель тримерия түзетін белоктарды кодтайтын гендер қышқыл сезгіш ион каналдары (ASIC) сүтқоректілерде.[5] Бұл геннің кДНҚ-сы алғаш рет 2000 жылы клондалған.[6][7] ASIC гендерінде изоформалар деп аталатын әр түрлі белоктарды кодтайтын сплайсингтік нұсқалар бар.

Бұл гендер негізінен орталық және перифериялық жүйке жүйесінде көрінеді.

ASIC гомотримикалық (үш бірдей суббірліктен тұрады) және гетеротримериялық арналарды құра алады.[8]

Құрылымы және қызметі

Бұл ген ASIC мүшесін кодтайды /ENaC ақуыздардың отбасы.[9] Бұл отбасының мүшелері амилорид - сезімтал натрий бар арналар жасушаішілік N және C терминалдары, 2 гидрофобты трансмембраналық (TM) аймақтары және үлкен жасушадан тыс цикл, ол көп цистеин аралықтары сақталған қалдықтар. ТМ аймақтары әдетте TM1 (N-терминалына клон) және TM2 (C-терминалына жақын) ретінде символданған.

Иондар жасушадан тыс жағынан цитоплазмаға селективті түрде өтетін каналдың тесігін тримердің үш TM2 аймағы құрайды. [5]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000072182 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000033007 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ а б Ханукоглу I (2017). «ASIC және ENaC типтегі натрий арналары: конформациялық күйлер және иондық селективті сүзгілердің құрылымдары». FEBS журналы. 284 (4): 525–545. дои:10.1111 / febs.13840. PMID  27580245. S2CID  24402104.
  6. ^ Gründer S, Geissler HS, Bässler EL, Ruppersberg JP (2000). «Гипофизден қышқыл сезгіш иондық арналардың жаңа мүшесі». NeuroReport. 11 (8): 1607–11. дои:10.1097/00001756-200006050-00003. PMID  10852210. S2CID  46420660.
  7. ^ Gründer S, Geisler HS, Rainier S, Fink JK (2001). «Қышқыл сезгіш иондық канал (ASIC) 4 ген: физикалық картаға түсіру, геномдық ұйымдастыру және пароксизмальді дистонияға үміткер ретінде бағалау». Еуро. Дж. Хум. Генет. 9 (9): 672–6. дои:10.1038 / sj.ejhg.5200699. PMID  11571555.
  8. ^ Babinski K, Catarsi S, Biagini G, Séguéla P (қыркүйек 2000). «Сүтқоректілердің ASIC2a және ASIC3 суббірліктері Gd3 + -ке сезімтал протонды гетеромерлі арналарға бірігеді». Биологиялық химия журналы. 275 (37): 28519–25. дои:10.1074 / jbc.M004114200. PMID  10842183.
  9. ^ Ханукоглу I, Ханукоглу А (қаңтар 2016). «Натрийдің эпителиалды арнасы (ENaC) отбасы: филогенезі, құрылымы-қызметі, тіндердің таралуы және онымен байланысты тұқым қуалайтын аурулар». Джин. 579 (2): 95–132. дои:10.1016 / j.gene.2015.12.061. PMC  4756657. PMID  26772908.

Әрі қарай оқу

Сыртқы сілтемелер

Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.