Протеолипидті ақуыз 1 - Proteolipid protein 1 - Wikipedia

PLP1
Ақуыз PLP1 PDB 2XPG.png
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарPLP1, GPM6C, HLD1, MMPL, PLP, PLP / DM20, PMD, SPG2, протеолипидті ақуыз 1
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 300401 MGI: 97623 HomoloGene: 448 Ген-карталар: PLP1
Геннің орналасуы (адам)
Х хромосома (адам)
Хр.Х хромосома (адам)[1]
Х хромосома (адам)
PLP1 үшін геномдық орналасу
PLP1 үшін геномдық орналасу
ТопXq22.2Бастау103,773,718 bp[1]
Соңы103,792,619 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
Fs.png мекен-жайы бойынша PBB GE PLP1 210198 с
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_199478
NM_000533
NM_001128834
NM_001305004

RefSeq (ақуыз)

NP_000524
NP_001122306
NP_001291933
NP_955772

Орналасқан жері (UCSC)Chr X: 103.77 - 103.79 MbChr X: 136.82 - 136.84 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Протеолипидті ақуыз 1 (PLP1) - формасы миелин протеолипидті ақуыз (PLP). Мутациялар жылы PLP1 байланысты Пелизей-Мерцбахер ауруы. Бұл мембрананың жасушадан тыс жағында өзінің басқа көшірмелерін байланыстыруға ұсынылған 4 трансмембраналық домен ақуызы. Ішінде миелин қабықша, миелинді қабаттар бір-біріне жақындағанда, PLP өзін-өзі байланыстырады және жасушалық мембраналарды бір-бірімен тығыз байланыстырады.

Бұл ген трансмембраналық протеолипидті ақуызды кодтайды, ол миелиннің құрамында белок бар орталық жүйке жүйесі (CNS). Миелинизация кезінде кодталған ақуыз жұмыс істейді. Бұл ақуыз миелин қабығының тығыздалуында, тұрақтануы мен күтімінде, сондай-ақ олигодендроциттердің дамуы мен аксональды тіршілік етуінде рөл атқаруы мүмкін. Бұл генмен байланысты мутациялар X-байланыстырылған пелизей-мерцбахер ауруы мен спастикалық параплегияның 2 типін тудырады. Бұл ген үшін ерекше изоформаларды кодтайтын екі транскрипция нұсқалары анықталды.[5]

Меланоцитарлы жасушаларда PLP1 генінің экспрессиясы реттелуі мүмкін MITF.[6]

Өзара әрекеттесу

Протеолипидті ақуыз 1 көрсетілген өзара әрекеттесу бірге Миелиннің негізгі ақуызы.[7][8]

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000123560 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000031425 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ «Entrez Gene: PLP1 протеолипидті ақуыз 1 (Пелизей-Мерцбахер ауруы, спастикалық параплегия 2, асқынбаған)».
  6. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM және т.б. (2008). «Екі сатылы ДНҚ микроарреясы стратегиясын қолдану арқылы анықталған жаңа MITF мақсаттары». Пигментті жасуша меланомасы. 21 (6): 665–76. дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID  19067971.
  7. ^ Ағаш, D D; Велла G J; Moscarello M A (1984 ж. Қазан). «Адам миелинінің негізгі ақуызы мен липофилиннің өзара әрекеттесуі». Нейрохим. Res. АҚШ. 9 (10): 1523–31. дои:10.1007 / BF00964678. ISSN  0364-3190. PMID  6083474.
  8. ^ Эдвардс, А М; Ross N W; Ульмер Дж Б; Braun P E (қаңтар 1989). «Миелинді негізгі ақуыз бен протеолипидті ақуыздың өзара әрекеттесуі». Дж.Нейросчи. Res. АҚШ. 22 (1): 97–102. дои:10.1002 / jnr.490220113. ISSN  0360-4012. PMID  2467009.

Әрі қарай оқу

Сыртқы сілтемелер