Уртикария пигментозасы - Urticaria pigmentosa

Уртикария пигментозасы
Басқа атауларТері мастоцитозының жалпы атқылауы (балалық шақ типі)
UriticariaPigmentosa.jpg
Есекжем пигментозымен ауыратын баланың артқы жағы
МамандықМедициналық генетика  Мұны Wikidata-да өңде

Уртикария пигментозасы (сонымен бірге тері мастоцитозының жалпы атқылауы (балалық шақ типі)[1]:616) терінің кең таралған түрі болып табылады мастоцитоз. Бұл сирек кездесетін ауру шамадан тыс санынан туындаған діңгек жасушалары теріні шығарады аралар немесе тітіркену кезінде терінің зақымдануы.

Белгілері мен белгілері

Уртикария пигментозасы шамадан тыс мөлшерде сипатталады діңгек жасушалары теріде. Қызыл немесе қоңыр дақтар теріде жиі байқалады, әдетте кеуде, маңдай және арқа айналасында. Бұл діңгек жасушалары тітіркенген кезде (мысалы, теріні ысқылап, жылу әсерінен), көп мөлшерде өнім шығарады гистамин, кейде тітіркену аймағына локализацияланған есекжемге әкелетін аллергиялық реакцияны тудырады Дариердің белгісі. Әдетте қатты қышу пайда болады, ал аймақты тырнап алу одан әрі симптомдарға қызмет етеді. Симптомдар жұмсақ болуы мүмкін (қызару және есекжемді емдеуді қажет етпейді), орташа (диарея, тахикардия, жүрек айну / құсу, бас ауруы және естен тану) немесе өмірге қауіп төндіреді (шұғыл емдеуді және ауруханаға жатқызуды қажет ететін тамырлы коллапс).[дәйексөз қажет ]

Себеп

Есекжем пигментозасы жағдайларының көпшілігі а нүктелік мутация кезінде амин қышқылы 816 прото-онкоген с-жинақ.[2] c-kit - бұл трансмембраналық ақуыз, ол Mast Cell Growth Factor (MCGF) -мен байланысқан кезде жасушаның бөлінуіне сигнал береді. С-жиынтықтың 816 позициясындағы мутациялар діңгек жасушаларына тұрақты бөліну сигналы жіберіліп, анормальды көбеюге әкелуі мүмкін. Әр түрлі мутациялар аурудың әр түрлі басталу уақытына байланысты болды. Мысалы, Asp816Phe және Asp816Val мутациясы ( аспартат Әдетте 816 позициясындағы с-жинақтағы ақуыз алмастырылған фенилаланин немесе валин тиісінше) аурудың ерте көрінуімен байланысты болды (орташа пайда болу жасы: сәйкесінше 1,3 және 5,9 ай).[3][4] C-kit ген 4 хромосоманың q12 локусында кодталған.[5]

Тітіркендіргіштер

Есекжем пигментозының белгілері нашарлауы мүмкін бірнеше факторлар:[дәйексөз қажет ]

NSAID-дің классификациясы даулы болуы мүмкін. Аспирин мысалы, діңгек жасушаларының пайда болуына әкеледі майсыздандырады, гистаминдерді босатып, симптомдардың өршуіне әкеледі. Алайда, күнделікті 81 мг аспиринді қабылдау маст жасушаларының майсыздандырылуын сақтауы мүмкін. Осылайша, симптомдар басында нашарлауы мүмкін, бірақ олар жақсаруы мүмкін, өйткені маст жасушалары гистаминмен қайта зарядтала алмайды.[дәйексөз қажет ]

Диагноз

Эозинофильді цитоплазмасы бар шпиндель тәрізді жасушалардың көп мөлшерін көрсететін есекжем пигментозасының гистопатологиясы, яғни дерма мен соқыр ішектің құрылымдарына (қара жебелер) еніп жатқан маст жасушалары. Базальды жасушаларда көбірек пигментация байқалады (көк көрсеткілер).[6]

Ауру көбінесе нәресте ретінде диагноз қойылады, ата-аналар баласын қателік шағу үшін қабылдағанда. Қате шағу - бұл шын мәнінде діңгек жасушаларының шоғыры. Дәрігерлер маст жасушаларының болуын баланың терісін сүрту арқылы растай алады. Егер есекжем пайда болса, бұл, мүмкін, есекжем пигментозасының болуын білдіреді.[дәйексөз қажет ]

Емдеу

Есекжем пигментозасын емдеудің тұрақты құралдары жоқ. Алайда емдеу әдісі мүмкін. Емдеудің көп бөлігі мастоцитоз есекжем пигментозасын емдеу үшін қолдануға болады. Көптеген жалпы аллергияға қарсы дәрілер пайдалы, өйткені олар діңгекті жасушаның гистаминге реакция қабілетін төмендетеді.[7]

Кем дегенде бір клиникалық зерттеу осыны ұсынды нифедипин, а кальций өзегі жоғары қан қысымын емдеу үшін қолданылатын блокатор, есекжем пигментозасы бар науқастарда маст жасушаларының дегрануляциясын төмендетуі мүмкін. 1984 ж. Fairly және басқалардың зерттеуі. симптоматикалық есекжем пигментозасы бар пациенттің құрамында нифедипинге 10 мг дозада жауап берген.[8] Алайда нифедипин есекжем пигментозасын емдеуге ешқашан FDA-да мақұлданбаған.

Басқа діңгекті жасуша тұрақтандырғышы Гастрокром, формасы кромоглик қышқылы діңгекті жасушалардың дегрануляциясын төмендету үшін де қолданылған.[дәйексөз қажет ]

Эпидемиология

Уртикария пигментозасы - бұл а сирек кездесетін ауру, 200 000-нан аз адамға әсер етеді АҚШ.

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Эндрюс терісінің аурулары: клиникалық дерматология. (10-шы басылым). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ Акин С (2006). «Маст жасушаларының бұзылуының молекулалық диагностикасы: 2005 жылғы Уильям Бомонт ауруханасының молекулярлық патологиясы туралы симпозиумнан алынған құжат». Дж Мол Диагн. 8 (4): 412–9. дои:10.2353 / jmoldx.2006.060022. PMC  1867614. PMID  16931579.
  3. ^ Янагихори Х, Ояма Н, Накамура К, Канеко Ф (2005). «Балалық шақтағы мастоцитоз және генотип-фенотип корреляциясы бар науқастардағы c-kit мутациясы». Дж Мол Диагн. 7 (2): 252–7. дои:10.1016 / S1525-1578 (10) 60552-1. PMC  1867517. PMID  15858149.
  4. ^ Sotlar K, Escribano L, Landt O және т.б. (2003). «Пептидті нуклеин қышқылы арқылы жүретін полимеразды тізбектің реакциясын қысу және будандастыру зондтарын қолдану арқылы бір сатылы нүктелік мутацияны анықтау». Am. Дж. Патол. 162 (3): 737–46. дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 63870-9. PMC  1868096. PMID  12598308.
  5. ^ url =https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=KIT&keywords=C-kit
  6. ^ Тамханкар, Параг М; Суварна, Джоти; Дешмух, Чандрахас Т (2009). «Тері мастоцитозы. Терінің астына кіру: жағдай туралы есеп». Істер журналы. 2 (1): 69. дои:10.1186/1757-1626-2-69. ISSN  1757-1626. PMC  2651115. PMID  19154597.
  7. ^ [1]
  8. ^ Fairley JA, Pentland AP, Voorhees JJ (1984). «Нифедипинге жауап беретін уртикария пигментозасы». Дж. Акад. Дерматол. 11 (4 Pt 2): 740–3. дои:10.1016 / S0190-9622 (84) 70233-7. PMID  6491000.

Әрі қарай оқу

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар