Альбригтс тұқым қуалайтын остеодистрофия - Albrights hereditary osteodystrophy - Wikipedia

Олбрайттың тұқым қуалайтын остеодистрофиясы
Автосомдық доминант - en.svg
Олбрайттың тұқым қуалайтын остеодистрофиясының аутосомды-доминантты үлгісі бар мұрагерлік
МамандықЭндокринология  Мұны Wikidata-да өңдеңіз
БелгілеріХороид плексусының кальцинациясы, Толық щектер[1]
СебептеріGs альфа суббірліктің жетіспеушілігі[2]
Диагностикалық әдісCBC, зәр анализі[3]
ЕмдеуФосфатты байланыстыратын заттар, қосымша кальций [4]

Олбрайттың тұқым қуалайтын остеодистрофиясы формасы болып табылады остеодистрофия,[5] ретінде жіктеледі фенотип туралы псевдогипопаратиреоз 1А типі; бұл организм жауап бермейтін жағдай паратгормон.[1]

Белгілері мен белгілері

Бұзушылық келесідей сипатталады:[1]

Хороидтық плексус (төменгі сол жақта)

Олбрайттың тұқым қуалайтын остеодистрофиясы бар адамдар қысқа бой, төртінші және бесінші қысқартылған метакарпалдар, дөңгелектелген фация және көбінесе интеллектуалды жетіспеушілік.[6]

Олбрайт тұқым қуалайтын остеодистрофия әдетте псевдогипопаратиреоз деп аталады, өйткені бүйрек паратгормон жоқ сияқты жауап береді. Псевдогипопаратиреоз кезінде қандағы паратгормон гормонының деңгейі гипокальциемияға байланысты жоғарылайды[медициналық дәйексөз қажет ]


Генетика

Бұл жағдай байланысты генетикалық импринтинг. Ол мұрагер ретінде мұраға қалдырылады деп ойлайды автозомдық басым өрнек, және а-мен байланысты сияқты Gs альфа суббірлігі жетіспеушілік.[2]

Механизм

Бұл жағдайдың механизмі Gs сигналдарының гормондардың төмендеуімен байланысты сигнал беру бұл сыртқы ұяшықтан сигнал ұяшықтың өзгеруіне әкеледі (функциясы бойынша). Бүйрек түтікшесі жасушалар тек аналықты көрсетеді аллельдер (геннің вариантты түрі).[7][8][9]

Диагноз

Толық қан анализі

Олбрайттың тұқым қуалайтын остеодистрофиясының диагнозы төмендегі емтихандарға негізделген:[3]

Емдеу

Емдеу кальцийдің, фосфордың және Д витаминінің қалыпты деңгейін ұстап тұрудан тұрады, қажет болған жағдайда қосымша кальций мен D дәрумені қолданылады.[4]

Тарих

Бұзушылық атауы бар Фуллер Олбрайт, оны 1942 жылы кім сипаттады.[10] Ол сонымен қатар оны «Себрайт бантам синдромы» деп атауға жауапты болды Себрайт бантам аналогты гормонның сезімталдығын көрсететін тауық еті. Мартин-Олбрайт синдромы Эрик Мартинге қатысты қолданылады.[11]

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б в «Олбрайттың тұқым қуалайтын остеодистрофиясы». Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы (GARD) - NCATS бағдарламасы. Алынған 9 ақпан 2017.
  2. ^ а б Коттлер, Мари (2004). «Альфа-тұқым қуалайтын остеодистрофия» (PDF). Жетімхана.
  3. ^ а б «Псевдогипопаратиреоз: MedlinePlus медициналық энциклопедиясы». medlineplus.gov. Алынған 12 ақпан 2017.
  4. ^ а б Клигман, Роберт (2016). Нельсон Педиатрия оқулығы. 20-шы басылым. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье. 572 тарау. ISBN  978-1-4557-7566-8.
  5. ^ Рапини, Рональд П .; Болония, Жан Л .; Джориззо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2 томдық жинақ. Сент-Луис: Мосби. б. 657. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  6. ^ Гаравелли Л; Педори С; Zanacca C; т.б. (Сәуір 2005). «Олбрайттың тұқым қуалайтын остеодистрофиясы (псевдогипопаратиреоз Ia типі): GNAS1 жаңа мутациясы бар клиникалық жағдай». Acta Biomed. 76 (1): 45–8. PMID  16116826.
  7. ^ «OMIM жазбасы - №103580 - ПСЕУДОГИПОПАРАТИРОИДИЗМ, ИА ТҮРІ; PHP1A». omim.org. Алынған 12 ақпан 2017.
  8. ^ Купер, Джеффри М. (1 қаңтар 2000). «Жасушаішілік сигнал беру жолдары». Алынған 12 ақпан 2017. Журналға сілтеме жасау қажет | журнал = (Көмектесіңдер)
  9. ^ Анықтама, генетика үйі. «Ген деген не?». Генетика туралы анықтама. Алынған 2017-02-12.
  10. ^ Ф.Олбрайт, C. Х.Бернетт, П.Х. Смит және т.б. Псевдо-гипопаратиреоз - «Сибрайт-Бантам синдромы» мысалы; үш жағдай туралы есеп.Эндокринология, Балтимор, 1942, 30: 922-932.
  11. ^ Д.Мартин, Дж.Бурдильон. Un cas de tétanie idiopathique chronique. Échec thérapeutique de la graffe d’un adénome parathyroïdien. Revue médicale de la Suisse romande, Лозанна, 1940, 60: 1166-1177.

Әрі қарай оқу

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі