Псевдогипопаратиреоз - Pseudohypoparathyroidism

Псевдогипопаратиреоз
МамандықЭндокринология

Псевдогипопаратиреоз бұл, ең алдымен, қарсылықпен байланысты жағдай паратгормон.[1] Ауру барлардың қан сарысуы аз кальций және жоғары фосфат, бірақ паратгормон гормонының деңгейі (PTH) тиісті деңгейде жоғары (қандағы кальцийдің төмен болуына байланысты). Оның патогенезі дисфункционалдыға байланысты болды G ақуыздар (соның ішінде, Gs альфа суббірлігі ). Жағдай өте сирек кездеседі, оның жалпы таралуы 7,2 / 1 000 000 немесе шамамен 1/140 000 құрайды.

Түрлері

Түрлері:

1а теріңіз (OMIM 103580 )
Фенотиптік сипаттамаға ие (Олбрайттың тұқым қуалайтын остеодистрофиясы ), соның ішінде қысқа төртінші және бесінші метакарпалдар және дөңгелектелген фация. Бұл мүмкін аутосомды доминант тәртіпсіздік.[2] Бұл сондай-ақ байланысты Қалқанша безінің ынталандыратын гормоны қарсылық. Себеп GNAS1 мутация.[3]
1б теріңіз (OMIM 603233 )
1а типті физикалық көрінісі жоқ, бірақ бар биохимиялық ұқсас.[4] Бұл GNAS1-нің A / B экзонындағы метилдену ақауларымен байланысты STX16 бұзу.[5][6]
2 тип (OMIM 203330 )
Сондай-ақ, 1а типті физикалық көрінісі жоқ.[7] 2 типтегі генетикалық ақау 1 типке қарағанда сигнал беру жолынан әрі қарай төмен болғандықтан, қалыпты жағдай бар лагері кальцийді реттеуге тән аномалияға қарамастан, PTH ынталандыруға жауап. Ерекше ген анықталмаған.

Биохимиялық тұрғыдан ұқсас болған кезде, 1 және 2 типті аурулар экзогендік PTH-ке жауап ретінде циклдік АМФ-тың әр түрлі зәр шығарылуымен ерекшеленуі мүмкін.

Кейбір дереккөздер «1с типіне» (OMIM) сілтеме жасайды 612462 ).[8] Фенотип 1а типтегідей, бірақ эритроциттер Gs белсенділігін көрсетеді. Бұл сондай-ақ GNAS мутациясының әсерінен болатындықтан, оны Ia-дан бөлек субъект ретінде қарастыру керек пе, белгісіз.[9]

Тұсаукесер

Науқастар ерекшеліктерін көрсете алады гипокальциемия оның ішінде бұлшықет карпо-педаль спазм, қысылу, тетания, ал егер кальций тапшылығы қатты болса, жалпыланған ұстамалар. IQ әдетте жеңіл депрессияға ұшырайды немесе әсер етпейді. Қосымша сипаттамаларға бойдың өсуі, семіздік, дамудың кешеуілдеуі және кальцийлену жатады базальды ганглия тереңде ақ зат туралы ми.[дәйексөз қажет ]

1а типті псевдогипопаратиреоз төртінші және бесінші қабаттардың сүйектерінің резорбциясымен клиникалық түрде көрінеді буын қолдың, ең танымал болған кезде дорсум қолды жұдырық күйінде қарайды. Бұл презентация 'түйісетін шұңқырлы шұңқыр' белгісі ретінде белгілі (Архибальд белгісі ). Бұл керісінше Тернер синдромы бұл тек төртінші кебектің мылжыңымен сипатталады және Даун синдромы, бұл гипопластикалық ортаңғы фаланкспен байланысты.

Ұқсас жағдайлар

Термин псевдопсевдогипопаратиреоз жеке тұлғада болатын жағдайды сипаттау үшін қолданылады фенотиптік 1а типті псевдогипопаратиреоздың пайда болуы, бірақ биохимиялық тұрғыдан қалыпты.

ШартСыртқы түріPTH деңгейлерКальцитриолКальцийФосфаттарБасып шығару
ГипопаратиреозҚалыптыТөменТөменТөменЖоғарыЖатпайды
Псевдогипопаратиреоз1А түріСкелеттік ақауларЖоғарыТөменТөменЖоғарыАнаның гендік ақаулығы (GNAS1 )
1В теріңізҚалыптыЖоғарыТөменТөменЖоғарыМүмкін ананың гендік ақаулығы (GNAS1 және STX16 ) дегенмен, бұл (GNAS1 ) тең мөлшерде анасы мен әкесіне байланысты
2 типҚалыптыЖоғарыТөменТөменЖоғары?
ПсевдопсевдогипопаратиреозСкелеттік ақауларҚалыптыҚалыптыҚалыпты[10]Қалыптыгеннің ақауы

Диагноз

Биохимиялық нәтижелер

Емдеу

Кальций мен кальцитриол қоспалары, соңғысы гипопаратиреозды емдеуге қарағанда үлкен дозасы бар.[дәйексөз қажет ]

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Бастепе М (2008). «GNAS локусы және псевдогипопаратиреоз». Тәжірибелік медицина мен биологияның жетістіктері. 626: 27–40. дои:10.1007/978-0-387-77576-0_3. ISBN  978-0-387-77575-3. PMID  18372789.
  2. ^ Адамдағы онлайн менделік мұра (OMIM): 103580
  3. ^ де Нанкларес Г.П., Фернандес-Реболло Е, Сантин I және т.б. (Маусым 2007). «Псевдогипопаратиреозбен ауыратын науқастардағы GNAS эпигенетикалық ақаулары және Олбрайттың тұқым қуалайтын остеодистрофиясының жеңіл ерекшеліктері». J. Clin. Эндокринол. Metab. 92 (6): 2370–3. дои:10.1210 / jc.2006-2287. PMID  17405843.
  4. ^ Адамдағы онлайн менделік мұра (OMIM): 603233
  5. ^ Laspa E, Bastepe M, Jüppner H, Tsatsoulis A (желтоқсан 2004). «Грек тектегі Ib типті псевдогипопаратиреоздың фенотиптік және молекулалық-генетикалық аспектілері: паратгормонның төзімділігі салдарынан зәр қышқылының экскрециясы күшейтілгендігінің дәлелі». J. Clin. Эндокринол. Metab. 89 (12): 5942–7. дои:10.1210 / jc.2004-0249. PMID  15579741.
  6. ^ Fröhlich LF, Bastepe M, Ozturk D, Abu-Zahra H, Jüppner H (маусым 2007). «Синтаксин-16 мақсатты бұзылуымен тышқандарда Gnas эпигенетикалық өзгерістерінің және Ib типті псевдогипопаратиреоздың болмауы». Эндокринология. 148 (6): 2925–35. дои:10.1210 / en.2006-1298. PMID  17317779.
  7. ^ Адамдағы онлайн менделік мұра (OMIM): 203330
  8. ^ Олдред МА (мамыр 2006). «Ia және Ic типтеріндегі псевдогипопаратиреоз генетикасы». Дж. Педиатр. Эндокринол. Metab. 19 (Қосымша 2): 635-40. дои:10.1515 / jpem.2006.19.s2.635. PMID  16789628. S2CID  26538688.
  9. ^ Бастепе, М (2008). «GNAS локусы және псевдогипопаратиреоз». Тәжірибелік медицина мен биологияның жетістіктері. 626: 27–40. дои:10.1007/978-0-387-77576-0_3. ISBN  978-0-387-77575-3. PMID  18372789.
  10. ^ Шахид Хусейн; Шариф Аарон Латиф; Адриан Холл (1 шілде 2010). Радиологияның жылдам шолуы. Manson Publishing. 262–2 бет. ISBN  978-1-84076-120-7. Алынған 30 қазан 2010.
  11. ^ Левин, Майкл. «Псевдогипопаратиреоз: гипопаратиреоз тақырыбындағы вариация» (PDF).

Әрі қарай оқу

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар