Трахея агенезисі - Tracheal agenesis

Трахея агенезисі
Басқа атауларТрахеяның туа біткен агенезиясы[1]
АсқынуларБасқа туа біткен ақаулар
СебептеріБелгісіз

Трахея агенезисі (сонымен бірге трахеялық атрезия) сирек кездеседі туа біткен кемістігі[2] таралуы 50 000-да 1-ден аз[3] онда трахея дамымай қалады, нәтижесінде арасындағы байланыс бұзылады көмей және альвеолалар туралы өкпе.[1] Ақау әдетте өлімге әкелетін болса да,[3][4] кейде хирургиялық араласудан кейін ұзақ уақыт өмір сүру жағдайлары туралы хабарланған.[4][5]

Ауруды алғаш рет 1900 жылы Пейн сипаттаған.[6] Осы күнге дейін әлемде 200-ге жуық жағдай тіркеліп, жарияланған деп бағаланады. Аурудың бірнеше түрлері сипатталған және анатомиялық ауытқулар әртүрлі жіктеу жүйелерін құруға әкелді.[7] Трахеялық агенезистің I, II және III типтерімен белгіленген үш негізгі түрі бар.[3]

2013 жылы трахея агенезисімен туылған оңтүстік кореялық бала Ханна Уоррен [8], сәтті емделді Иллинойс балалар ауруханасы, тірі сақталғаннан кейін реанимация бөлімі оның өмірінің алғашқы екі жарым жылында. Жасанды түрде жасалған трахея имплантацияланды, оны ол жасады тіндік инженерия, нанобелді торды пайдаланып, өзімен қапталған дің жасушалары.[8][9] Трансплантация сәтті болғанымен, ол үш айдан кейін денсаулығының басқа мәселелерінен қайтыс болды.[10]

Ауру әйелдерге қарағанда ер адамдарда жиі байқалды, 2: 1 қатынасында.[3]

Белгілері мен белгілері

Аурудың байқалатын белгілері мен белгілері байқаудың жүргізілгеніне байланысты ерекшеленеді жатырда немесе кейін босану. Аналық белгілерде зерттеулердің болмауына байланысты эмбрионның белгілері мен белгілері ғана сипатталады.[дәйексөз қажет ]

Жатырда

Трахея агенезімен байланысты туа біткен ақаулардың жиілігі. Жалпы 32 жеке жағдайлық зерттеулерден нәтижелер алынды.[11]

Трахеальді агенездің жатыр ішіндегі классикалық белгілері - бұл туа біткен жоғары тыныс алу жолдарының обструкциясы синдромына әкелетін трахеяның болмауы,[12][13] өкпенің созылуы, полигидрамниоз, жүрек ақаулары, жүректің жылжуы және hydrops fetalis.[1][12][14][15] Сияқты басқа туа біткен ақаулар несеп-жыныстық, асқазан-ішек және тірек-қимыл аппараты ауытқулар жиі кездеседі және хабарланған жағдайлардың 80% -ында кездеседі.[16][11]

Трахея агенезі ұрықтың бөлінуіне әкелуі мүмкін өкпе олардың ішінде өкпе сұйықтығының жиналуына байланысты. Бұл жағдайда, ультрадыбыстық сканерлеу екі жақты үлкейген және біртектес эхогенді өкпені, сондай-ақ екі гемидиафрагманың инверсиясын көрсетеді.[14] Өкпенің кеңеюі классикалық симптом ретінде сипатталғанымен, гипоплазия немесе өкпенің толық аплазиясы да орын алуы мүмкін, шамамен 26% жағдайда.[1][15] Кейбір жағдайларда өкпенің қалыпты дамуы трахея агенезисімен туылған нәрестелерде де байқалды.[16]

Ұрықтың өкпесінің аномальды дамуы жүрек-қан тамырлары ауытқуларына әкеледі. Өкпенің бөлінуі қысылған және ығысқанға әкеледі жүрек, органның қалыпты өсуіне және дамуына кедергі келтіреді. Жүректің қысылуының ауырлығына байланысты, венаның мүшеге оралуы қалыпты түрде тежеліп, нәтижесінде ауру пайда болады hydrops fetalis (сонымен қатар fetalis асциті деп аталады),[14] онда ісіну дамып келе жатқан ұрықта. Hydrops fetalis арқылы жатырда байқауға болады ультрадыбыстық сканерлеу.

Полигидрамниоз а-мен ұсынылған эмбриондарда пайда болады трахеоэзофагеальды фистула өйткені өкпе шығаратын сұйықтық асқазанға өтеді амниотикалық сұйықтық.[17]

Туған кезде

Трахея агенезисінің тіркелген жағдайларының жартысынан көбі әкелді мерзімінен бұрын жеткізілім[15][16] және барлық тіркелген жағдайларда, нәрестелер босанғаннан кейін көп ұзамай оттегі жеткіліксіздігінен қайтыс болады. Трахеялық агенезі бар жаңа туылған нәрестелер туа біткен жоғары тыныс алу жолдарының обструкциясы синдромына тән белгілері бар, туылғаннан кейін дауысы естілмейді, тыныс алу жеткіліксіздігі, тыныс алудың қысымы және цианоз.[16][17] Крикоидты шеміршектің астында трахея сезілмейді.

Себептері

Трахея агенезиясының нақты себептері белгісіз болып қалады. Аурудың туа біткен дамуын түсіндіру үшін әртүрлі эмбриологиялық теориялар пайда болды.

Эмбриологиялық себептер

Аурудың әртүрлі кіші типтері арасындағы салыстырмалы ұқсастықтар дамуға кедергі болатын жалпы саты бар екенін көрсетеді.

Қалыпты жағдайда эмбриогенез, трахея ерекшеленеді алдыңғы ішек төртінші аптада жүктілік. The тыныс алу дивертикуласы, алдыңғы ішектен пайда болған вентральды проекция пайда болады. Ақыр соңында трахеозофагеальды жоталар а қалыптастыру үшін сақтандырғыш болады аралық ми. The ларинготрахеальды түтік содан кейін алдыңғы ішектен толығымен бөлінеді.[18] Түтікшенің соңында екі алғашқы бронхиалды бүйрек түзіледі, содан кейін олар созылып трахеяны құрайды. Содан кейін бүршіктер тармақталып, бронхты, өкпені және альвеолярлы ұлпаны құрайды. Тыныс алу жолдарының дамуы онымен тығыз байланысты өңеш.[18] Екі орган да бір-бірінің өсуін молекулалық өзара әрекеттесу арқылы реттейді.

Трахеальді агенезде алғашқы бронхиальды бүйрек дамуының кідірісі ларинготрахеальды түтік өсіндісінде уақытша тоқтап, трахеяның қалыпты дамуына кедергі келтіреді.[3] Қарапайым алдыңғы ішектен өкпе бүршіктерінің дамымауы трахео-өңештің дамуын тудырады.[19] Бүршіктердің дамуы өңеш созылғаннан кейін пайда болып, екі мүшенің өсуінде диссоциация туындайды. Осы диссоциацияның әсерінен бүйрек трахеяны түзбестен, өкпені түзу үшін тікелей дамып, нәтижесінде трахея агенезі пайда болады.[20] Бұл ақаулықтың әр түрлі дәрежесі трахея агенезисінің әртүрлі түрлеріне әкеледі.

Генетикалық детерминанттар

Трахея агенезисінің дамуын қолдайтын нақты генетикалық үлгі немесе кариотип анықталмаған. Аурудың дамуына әсер ету үшін постуляцияланған гендердің барлығы өкпенің, трахеяның және өңештің туа біткен дамуымен байланысты. Бұлар БМП-4, BMPR1A және BMPR1B, Gli2 және Gli3, дыбыстық кірпі және NK2 үй қорапшасы 1.[21][22][23][24][25] Трахеялық агенезис осы гендердің бірнеше мутациясының нәтижесінде пайда болуы әбден мүмкін.[12]

БМП-4 эмбрионның ерте дамуындағы маңызды сигналдық молекула болып табылады. БМП-4 алдыңғы мутациядағы нөлдік мутациялар эндодерма және оның айналасындағы мезодермада трахея мен дамыған өкпенің атрезиясы пайда болады.[21] The Bmp отбасы өкпе бүйрек түзілуін шектейді, сонымен қатар жасуша пролиферациясын басу арқылы қоздырады Sox2.[22]

Gli2 және Gli3 нөлдік мутациялар өкпенің, трахеяның және өңештің дамуын кешіктіретіні анықталды.[23] Екі сигналдық молекула медиацияға қатысады Sonic кірпі таралуы мен дифференциациясын реттейтін сигнал беру өңеш, трахея және өкпе.[24]

Тышқандарда, NK2 үй қорапшасы 1 нөлдік мутация айтарлықтай қысқарады трахея, жалғанған өңеш арқылы трахеоэзофагеальды фистула. Гомозиготалы мутацияға ұшыраған эмбриондарда NK2 үй қорапшасы 1 локус, трахеозофагеальды жоталар бірігіп, аралық ми түзмейді.[25]

Диагноз

Аурудың диагнозы байқалатын белгілер мен белгілерге және кезеңге байланысты жүктілік. Трахея агенезін диагностикалаудың екі әдісі бар: ерте жатырда, немесе кейінірек туылу. Танылатын клиникалық заңдылықтар трахея агенезисімен байланысты.

Көбінесе аурудың жатыр ішіндегі диагностикасы қолдануды қажет етеді рентгенография және ультрадыбыстық сканерлеу.

Туған кезде диагнозға аурудың тән белгілері мен белгілерін бақылау арқылы клиникалық күдік туады. Трахея интубациясы мүмкін болмаған кезде трахея агенезисіне күмәндану керек. Диагнозды растау туылған кезде эндоскопиялық ларингоскопия мен эзофагоскопия нәтижелеріне негізделген.[15] Рентген зерттеулер аурудың класын және ауырлығын анықтау үшін қажет. Томографиялық томография қажет болған жағдайда қосымша ақпарат беру мүмкіндігі болып қалады.[15]

Жіктелуі

Трахеальді агенезия анатомиялық кіші типтерге байланысты жіктеледі. Әр түрлі классификация бар, бірақ жалпыға бірдей қабылданған, 1962 жылы Флойд және оның әріптестері үш анатомиялық кіші типті бөледі: I, II және III тип.[7]

I тип

I типті трахея агенезі емес, трахеялық атрезия деп сипаттайды. Трахея проксимальды емес, бірақ дистальды трахеяның қысқа қалыпты сегменті қалады. A трахеоэзофагеальды фистула протоның дистальды сегментін байланыстырады трахея дейін өңеш. Аурудың 13% -ы І типті деп есептеледі.[2]

II тип

II типті трахеялық агенезис - бұл аурудың ең көп таралған түрі, 60% жағдайда көрінеді.[2] II типтің болмауымен сипатталады трахея. The бронхтар қалыпты және сақтандырғыш карина. Көп жағдайда өңеш және каринаны а фистула.

III тип

III типті трахея агенезінде трахея мүлдем жоқ және бронхтар жеке дамиды, өңештен тікелей және каринамен қосылмай шығады. Бұл жағдайда трахеоэзофагеальды фистула болмайды, өйткені трахея мүлдем жоқ. Барлық жағдайлардың 27% -ы III типті болып саналады.[2]

Басқа классификациялар

1979 жылы Фаро трахея агенезисінің жеті түрін сипаттады (A-G).[26] Бұл жіктеу жүйесі Флойдтың алғашқы ұсыныстарынан ерекшеленеді, өйткені аурудың егжей-тегжейлі сипаттамасын, соның ішінде қоршаған органдардың, мысалы, көмей және өкпе. Осы егжей-тегжейлі жіктеу жүйесінің маңыздылығы - кеңірдек сияқты қоршаған органдардың болуы дәстүрлі түрде анықталған трахея агенезисінің байқалған белгілерін өзгерте алады. Мысалы, а көмей туа біткен кезде әлсіз айқай шығаруы мүмкін, ал трахея мен көмей жасамау. Осы әр түрлі анатомиялық кіші типтерді мойындау ауруды анағұрлым егжей-тегжейлі анықтауға және басқаруға мүмкіндік береді.

Фару типі А жалпы сипаттайды өкпе агенезі, онда бірде-біреуі жоқ тыныс алу мүшелері қатысады. В типін Флойдтың III типімен салыстыруға болады және оның толық агенезисін сипаттайды трахея, қосылусыз бронхтар. Faro типі қалыпты бронхтармен біріктірілген трахеяның жалпы агенезін сипаттайды карина. A трахеоэзофагеальды фистула қатысады және каринаны өңешпен байланыстырады. Фароның D типінде көмей дистальды трахеяға қосылады және а трахеоэзофагеальды фистула каринаны байланыстырады өңеш. Фару типі Е-ді Флойдтың I типімен салыстыруға болады, өйткені дистальды трахея бар және өңешке фистула арқылы қосылады. Faro типі F трахеяның проксимальды болмауын, бірақ дистальды трахеяның қалыпты болуын сипаттайды. Бұл жағдайда трахея өңешке жабыспайды. Фару түріндегі G типінде трахея сегменті жоқ, оны ішінара трахея агенезисі ретінде анықтайды.

Басқару

Трахеялық агенезі бар науқастарда жаңа туған нәрестенің салыстырмалы түрде уақытша өмір сүруіне мүмкіндік беру үшін хирургиялық түзету қажет.[27] Трахея интубациясы барлық жағдайда мүмкін емес екендігі дәлелденді. Көптеген жағдайларда, егер хирургия сәтсіз болса, ауыр асфиксия туылғаннан кейін орта есеппен екі күннен кейін нәрестенің өліміне әкеледі.[11] Ең ұзақ өмір сүру алты жыл болды.[28]

Сондай-ақ қараңыз

Иллинойс балалар ауруханасы Ханна Уорренге трансплантациялау операциясы

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б в г. «Трахеялық агенезис | Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы (GARD) - NCATS бағдарламасы». rarediseases.info.nih.gov. Алынған 16 наурыз 2019.
  2. ^ а б в г. Чиу Т, Куевас Д, Куевас Л, Монтейро С (тамыз 1990). «Трахея агенезиясы». Оңтүстік медициналық журнал. 83 (8): 925–30. дои:10.1097/00007611-199008000-00018. PMID  2200137. S2CID  21260092.
  3. ^ а б в г. e Эргун С, Тевфик Т, Даниэль С (маусым 2011). «Трахеальді агенезис: сирек кездесетін, бірақ өлімге әкелетін туа біткен аномалия». McGill Медицина журналы. 13 (1): 10. PMC  3277332. PMID  22363177.
  4. ^ а б Ватанабе Т, Окуяма Н, Кубота А, Кавахара Х, Хасегава Т, Уено Т, Сака Р, Моришита Y (қазан 2008). «Өңештің сыртқы стенттеуінен кейін механикалық желдетусіз тірі қалған трахеялық агенезис жағдайы». Педиатриялық хирургия журналы. 43 (10): 1906–8. дои:10.1016 / j.jpedsurg.2008.06.013. PMID  18926230.
  5. ^ Фучимото Ю, Мори М, Такасато Ф, Томита Х, Ямамото Ю, Шимоджима Н, Хошино К, Коинума Г, Морикава Ю (қаңтар 2011). «Трахеальді агенездің ұзақ өмір сүру жағдайы: трахеоэзофагеальды фистуланы басқару және өңешті қалпына келтіру». Халықаралық балалар хирургиясы. 27 (1): 103–6. дои:10.1007 / s00383-010-2716-0. PMID  20857299. S2CID  25343601.
  6. ^ Пейн В.А. (1900). «Трахеяның туа біткен болмауы». Бруклин медицина журналы. 14: 568.
  7. ^ а б Флойд Дж, Кэмпбелл DC, Домини DE (қазан 1962). «Трахея агенезисі». Тыныс алу ауруларының американдық шолуы. 86 (4): 557–560. дои:10.1164 / arrd.1962.86.4.557 (белсенді емес 2020-09-10). PMID  13945641.CS1 maint: DOI 2020 жылдың қыркүйегіндегі жағдай бойынша белсенді емес (сілтеме)
  8. ^ а б Адамс, Пэм. «Пеория операциясында әлемдегі ең жас бүлдіршін зертханалық жел шығаратын түтікті алады». Journal Star. Мұрағатталды түпнұсқасынан 2018-08-08 ж. Алынған 2020-09-27.
  9. ^ Кэти Моисс (2013-04-30). «Вентиляторсыз туылған нәресте жасанды трахея алады». ABC News. Алынған 2013-05-20.
  10. ^ Moisse K (8 шілде 2013). «Трахея трансплантациясын жаңадан бастаған қыз қайтыс болды». ABC News. Алынған 9 ақпан 2016.
  11. ^ а б в de Groot-van der Mooren MD, Haak MC, Lakeman P, Cohen-Overbeek TE, van der Voorn JP, Bretschneider JH, van Elburg RM (наурыз 2012). «Трахеальді агенезис: осы ауыр диагнозға көзқарас. Жағдай туралы есеп және әдебиетке шолу». Еуропалық педиатрия журналы. 171 (3): 425–31. дои:10.1007 / s00431-011-1563-x. PMC  3284653. PMID  21918809.
  12. ^ а б в de Jong EM, Douben H, Eussen BH, Felix JF, Wessels MW, Poddighe PJ, Nikkels PG, de Krijger RR, Tibboel D, de Klein A (қараша 2010). «Трахея агенезисі бар науқаста 5q11.2 жою». Еуропалық адам генетикасы журналы. 18 (11): 1265–8. дои:10.1038 / ejhg.2010.84. PMC  2987473. PMID  20551993.
  13. ^ Lupi M, Bonetti LR, Trani N, Maccio L, Maiorana A (желтоқсан 2009). «Жаңа туылған нәрестедегі трахеальды атрезия: жағдай туралы есеп және әдебиетке шолу». Pathologica. 101 (6): 235–9. PMID  20387710.
  14. ^ а б в Doubilet PM, Benson CB (2011). «Акушерлік және гинекологиядағы ультрадыбыстық атлас: мультимедиялық анықтама». Атластар. Филадельфия: Wolters Kluwer денсаулық. ISBN  9781469821597.
  15. ^ а б в г. e ван Винендаль М.Б., Лием К.Д., Маррес Х.А. (2000). «Трахеяның туа біткен болмауы». Еуропалық педиатрия журналы. 159 (1–2): 8–13. дои:10.1007 / s004310050002. PMID  10653322. S2CID  24414199.
  16. ^ а б в г. Джоши АА, Брэду Р.А., Кадам С, Биной ​​С, Мондкар Дж, Калгуткар А (сәуір 2005). «Трахея агенезиясы». Үнді отероларингология журналы және бас және мойын хирургиясы. 57 (2): 141–2. дои:10.1007 / BF02907670 (белсенді емес 2020-09-10). PMC  3450959. PMID  23120152.CS1 maint: DOI 2020 жылдың қыркүйегіндегі жағдай бойынша белсенді емес (сілтеме)
  17. ^ а б De José María B, Drudis R, Monclús E, Silva A, Santander S, Cusí V (2000). «Трахея агенезін басқару». Балалар анестезиясы. 10 (4): 441–4. дои:10.1046 / j.1460-9592.2000.00549.x. PMID  10886705.
  18. ^ а б Sañudo JR, Domenech-Mateu JM (тамыз 1990). «Көмей примордиумы және эпителиальды ламина. Жаңа интерпретация». Анатомия журналы. 171: 207–22. PMC  1257142. PMID  2081706.
  19. ^ Merei JM, Farmer P, Hasthorpe S, Qi BQ, Beasley SW, Myers NA, Hutson JM (қазан 1997). «Өңеш атрезиясы мен трахео-өңеш фистуласының уақыты мен эмбриологиясы». Анатомиялық жазба. 249 (2): 240–8. дои:10.1002 / (SICI) 1097-0185 (199710) 249: 2 <240 :: AID-AR11> 3.0.CO; 2-O. PMID  9335470.
  20. ^ Эванс Дж.А., Гринберг CR, Эрдиле L (ақпан 1999). «Трахеальді агенезис қайта қаралды: ассоциацияланған аномалияларды талдау». Американдық медициналық генетика журналы. 82 (5): 415–22. дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990219) 82: 5 <415 :: AID-AJMG11> 3.0.CO; 2-A. PMID  10069714.
  21. ^ а б Ли Y, Гордон Дж, Манли Н.Р., Литтингунг Ю, Чианг С (қазан 2008). «Bmp4 трахеяны қалыптастыру үшін қажет: трахея агенезіне арналған тышқанның жаңа моделі». Даму биологиясы. 322 (1): 145–55. дои:10.1016 / j.ydbio.2008.07.021. PMC  3780977. PMID  18692041.
  22. ^ а б Domyan ET, Ferretti E, Throckmorton K, Mishina Y, Nicolis SK, Sun X (наурыз 2011). «БМП рецепторлары арқылы сигнал беру Sox2 репрессиясы арқылы алдыңғы ішекте тыныс идентификациясына ықпал етеді». Даму. 138 (5): 971–81. дои:10.1242 / dev.053694. PMC  4074297. PMID  21303850.
  23. ^ а б Domyan ET, Ferretti E, Throckmorton K, Mishina Y, Nicolis SK, Sun X (наурыз 2011). «БМП рецепторлары арқылы сигнал беру Sox2 репрессиясы арқылы алдыңғы респираторлық тыныс идентификациясына ықпал етеді». Даму. 138 (5): 971–81. дои:10.1242 / dev.053694. PMC  4074297. PMID  21303850.
  24. ^ а б Litingtung Y, Lei L, Westphal H, Chiang C (қыркүйек 1998). «Sonic кірпі алға қарай даму үшін маңызды». Табиғат генетикасы. 20 (1): 58–61. дои:10.1038/1717. PMID  9731532. S2CID  10910769.
  25. ^ а б Minoo P, Su G, H барабаны, Bringas P, Kimura S (мамыр 1999). «Nkx2.1 (- / -) тышқан эмбриондарындағы трахеозофагеальды және өкпе морфогенезіндегі ақаулар». Даму биологиясы. 209 (1): 60–71. дои:10.1006 / dbio.1999.9234. PMID  10208743.
  26. ^ Faro RS, Goodwin CD, Organ CH, Hall RT, Holder TM, Ashcraft KW, Amoury RA (қыркүйек 1979). «Трахея агенезиясы». Кеуде хирургиясының шежіресі. 28 (3): 295–9. дои:10.1016 / S0003-4975 (10) 63123-2. PMID  485631.
  27. ^ Das BB, Nagaraj A, Rao AH, Rajegowda BK (қазан 2002). «Трахея агенезисі: үш жағдай туралы есеп және әдебиетке шолу». Американдық перинатология журналы. 19 (7): 395–400. дои:10.1055 / с-2002-35610. PMID  12442229.
  28. ^ Сох Х, Кавахава Х, Имура К, Яги М, Йонеда А, Кубота А, Окада А (қазан 1999). «6 жыл бойы тірі қалған балада трахеялық агенезис». Педиатриялық хирургия журналы. 34 (10): 1541–3. дои:10.1016 / S0022-3468 (99) 90124-0. PMID  10549768.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар