SMARCA2 - SMARCA2

SMARCA2
Қол жетімді құрылымдар
PDB	Ортологиялық іздеу: PDBe RCSB
PDB идентификатор кодтарының тізімі
	2DAT, 5DKC, 4-тоқсан
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	SMARCA2, BAF190, BRM, NCBRS, SNF2, SNF2L2, SNF2LA, SWI2, Sth1p, hBRM, hSNF2a, SWI / SNF, байланысты матрица, хроматиннің актинге тәуелді реттегіші, a, 2-мүше.
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 600014 MGI: 99603 HomoloGene: 2308 Ген-карталар: SMARCA2
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	9-хромосома (адам)
Соңы	2,193,624 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	19-хромосома (тышқан)
Соңы	26,778,322 bp
РНҚ экспрессиясы өрнек
	; ; ; ;
	Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Гендік онтология
Молекулалық функция	• нуклеотидті байланыстыру; • GO: 0001105 транскрипция коактиваторының қызметі; • ДНҚ байланыстыру; • ДНҚ-ға тәуелді ATPase белсенділігі; • GO: 0008026 геликаза белсенділігі; • гистонды байланыстыру; • хроматинді байланыстыру; • қышқыл ангидридтеріне әсер ететін гидролаза белсенділігі; • GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы; • гидролаза белсенділігі; • ATP байланысы; • ATPase белсенділігі;
Ұялы компонент	• nBAF кешені; • жасушаішілік мембранамен шектелген органоид; • нуклеоплазма; • npBAF кешені; • ядролық хроматин; • аралық жіп тәрізді цитоскелет; • жасуша ядросы; • SWI / SNF кешені;
Биологиялық процесс	• хроматинді қайта құру; • транскрипцияны реттеу, ДНҚ-шаблонмен; • РНҚ-полимераза II промоторынан транскрипцияны реттеу; • РНҚ полимераза II промоторынан транскрипцияның теріс реттелуі; • транскрипция, ДНҚ-шаблонмен; • жүйке жүйесінің дамуы; • транскрипцияның оң реттелуі, ДНҚ-шаблонмен; • жасушалардың өсуін теріс реттеу; • сперматидтердің дамуы; • транскрипцияның теріс реттелуі, ДНҚ-шаблонмен; • РНҚ-полимераза II промоторынан транскрипцияның оң реттелуі; • жасушалардың көбеюін теріс реттеу; • РНҚ полимераза II промоторынан транскрипция; • АТФ-ге тәуелді хроматинді қайта құру;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	6595
	67155
	ENSG00000080503
	ENSMUSG00000024921
	P51531
	Q6DIC0
NM_139045; NM_001289396; NM_001289397; NM_001289398; NM_001289399;
	NM_001289400; NM_003070
	NM_011416; NM_026003; NM_001347439
NP_001276325; NP_001276326; NP_001276327; NP_001276328; NP_001276329;
	NP_003061; NP_620614
	NP_001334368; NP_035546; NP_080279
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

Ықтимал ғаламдық транскрипция активаторы SNF2L2 Бұл ақуыз адамдарда кодталған SMARCA2 ген.^[5]^[6]

Функция

Бұл генмен кодталған ақуыз - мүшесі SWI / SNF ақуыздар тұқымдасы және дрозофиланың брахма ақуызына өте ұқсас. Бұл отбасы мүшелері хеликаза және АТФаза белсенділіктеріне ие және сол гендердің айналасындағы хроматин құрылымын өзгерту арқылы кейбір гендердің транскрипциясын реттейді деп ойлайды. Кодталған ақуыз ATP-ге тәуелді хроматинді қайта құрудың ірі SNF / SWI кешенінің бөлігі болып табылады, ол әдетте хроматинмен репрессияланған гендердің транскрипциялық активтенуі үшін қажет. Ұзындығы үш тринуклеотидті полиморфизмі бар ген үшін әр түрлі изоформаларды кодтайтын екі транскрипция нұсқасы табылды.^[6]

Өзара әрекеттесу

SMARCA2 көрсетілді өзара әрекеттесу бірге:

- Николайдес Бараицер синдромы (NCBRS)

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000080503 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000024921 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ Muchardt C, Yaniv M, Mattei MG (сәуір 1994). «S. cerevisiae SNF2 / SWI2 және Drosophila brm гендерінің адам гомологы HBRM-ді in situ будандастыру арқылы 9p23-p24 хромосома аймағына тағайындау». Сүтқоректілер геномы. 5 (4): 241–3. дои:10.1007 / BF00360554. PMID 8012116. S2CID 43436716.
^ ^а ^б «Entrez Gene: SMARCA2 SWI / SNF-ге байланысты, матрицаға байланысты, хроматиннің актинге тәуелді реттегіші, a-отбасы, 2 мүшесі».
^ ^а ^б ^c ^г. Ванг В, Котэ Дж, Сюэ Ю, Чжоу С, Хавари П.А., Биггар СР, Мучардт С, Калпана Г.В., Гофф СП, Янив М, Workman JL, Crabtree GR (қазан 1996). «Сүтқоректілердің SWI-SNF кешенін тазарту және биохимиялық гетерогендігі». EMBO журналы. 15 (19): 5370–82. дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. PMC 452280. PMID 8895581.
^ Park J, Wood MA, Cole MD (наурыз 2002). «BAF53 ерекше ядролық кешендер құрайды және онкогендік трансформация үшін сындарлы c-Myc-өзара әрекеттесетін ядролық кофактор ретінде жұмыс істейді». Молекулалық және жасушалық биология. 22 (5): 1307–16. дои:10.1128 / mcb.22.5.1307-1316.2002 ж. PMC 134713. PMID 11839798.
^ Курода Y, Ома Y, Нишимори К, Охта Т, Харата М (қараша 2002). «ArpNalpha ядролық актинге байланысты ақуыздың миға спецификалық көрінісі және оның сүтқоректілердің SWI / SNF хроматинді қайта құру кешеніне қатысуы». Биохимиялық және биофизикалық зерттеулер. 299 (2): 328–34. дои:10.1016 / s0006-291x (02) 02637-2. PMID 12437990.
^ Inoue H, Furukawa T, Giannakopoulos S, Zhou S, King DS, Tanese N (қараша 2002). «Адамның SWI / SNF хроматинді қайта құру кешенінің ең үлкен суббірліктері стероидты гормонды рецепторлардың транскрипциялық белсенділенуіне ықпал етеді». Биологиялық химия журналы. 277 (44): 41674–85. дои:10.1074 / jbc.M205961200. PMID 12200431.
^ Kowenz-Leutz E, Leutz A (қараша 1999). «C / EBP бета изоформасы миелоидты гендерді белсендіру үшін SWI / SNF кешенін алады». Молекулалық жасуша. 4 (5): 735–43. дои:10.1016 / s1097-2765 (00) 80384-6. PMID 10619021.
^ ^а ^б ^c ^г. Sif S, Saurin AJ, Imbalzano AN, Kingston RE (наурыз 2001). «Құрамында mSin3A бар Brg1 және hBrm хроматинді қайта құру кешендерін тазарту және сипаттамасы». Гендер және даму. 15 (5): 603–18. дои:10.1101 / gad.872801. PMC 312641. PMID 11238380.
^ Cho H, Orphanides G, Sun X, Yang XJ, Ogryzko V, Lees E, Nakatani Y, Reinberg D (қыркүйек 1998). «Хроматин құрылымын өзгертетін факторларды қамтитын адамның РНК-полимераза II кешені». Молекулалық және жасушалық биология. 18 (9): 5355–63. дои:10.1128 / MCB.18.9.5355. PMC 109120. PMID 9710619.
^ Wang S, Zhang B, Faller DV (маусым 2002). «Прогибитинге E2F репрессиясы және жасуша өсуі үшін Brg-1 және Brm қажет». EMBO журналы. 21 (12): 3019–28. дои:10.1093 / emboj / cdf302. PMC 126057. PMID 12065415.
^ Perani M, Ingram CJ, Cooper CS, Garrett MD, Goodwin GH (қараша 2003). «SYT протокопротеинінің консервіленген SNH домені адамның хроматинді қайта құру кешендерінің компоненттерімен өзара әрекеттеседі, ал QPGY қайталанатын домені гомо-олигомерлер түзеді». Онкоген. 22 (50): 8156–67. дои:10.1038 / sj.onc.1207031. PMID 14603256.

Әрі қарай оқу

Aves SJ, Hindley J, Phear GA, Tongue N (тамыз 1995). «Suc1-ге жақын бөлінетін ашытқы генінің картасын жасау, құрамында екі бромодомен бар ақуызды кодтайды». Молекулалық және жалпы генетика. 248 (4): 491–8. дои:10.1007 / BF02191650. PMID 7565614. S2CID 10281349.
Чиба Н, Мурамацу М, Номото А, Като Н (мамыр 1994). «Saccharomyces cerevisiae SWI2 / SNF2 және Drosophila brahma адамның екі гомологы - бұл эстроген рецепторымен және ретиной қышқылы рецепторымен жұмыс жасайтын транскрипциялық коактиваторлар». Нуклеин қышқылдарын зерттеу. 22 (10): 1815–20. дои:10.1093 / нар / 22.10.1815 ж. PMC 308079. PMID 8208605.
Мучардт С, Янив М (қараша 1993). «Saccharomyces cerevisiae SNF2 / SWI2 және Drosophila brm гендерінің адам гомологы глюкокортикоидты рецептордың транскрипциялық белсенділігін күшейтеді». EMBO журналы. 12 (11): 4279–90. дои:10.1002 / j.1460-2075.1993.tb06112.x. PMC 413724. PMID 8223438.
Muchardt C, Reyes JC, Bourachot B, Leguoy E, Yaniv M (шілде 1996). «Адамның SNF / SWI кешенінің компоненттері hbrm және BRG-1 ақуыздары фосфорланған және митоз кезінде конденсацияланған хромосомалардан шығарылған». EMBO журналы. 15 (13): 3394–402. дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00705.x. PMC 451903. PMID 8670841.
Ван В, Сюэ Ю, Чжоу С, Куо А, Кэрнс BR, Crabtree GR (қыркүйек 1996). «Сүтқоректілердің SWI / SNF кешендерінің әртүрлілігі және мамандануы». Гендер және даму. 10 (17): 2117–30. дои:10.1101 / gad.10.17.2117. PMID 8804307.
Ванг В, Котэ Дж, Сюэ Ю, Чжоу С, Хавари П.А., Биггар СР, Мучардт С, Калпана Г.В., Гофф СП, Янив М, Workman JL, Crabtree GR (қазан 1996). «Сүтқоректілердің SWI-SNF кешенін тазарту және биохимиялық гетерогендігі». EMBO журналы. 15 (19): 5370–82. дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. PMC 452280. PMID 8895581.
Ichinose H, Garnier JM, Chambon P, Losson R (наурыз 1997). «Эстрогенді рецептор мен SWI2 / SNF2 адамның гомологтары арасындағы лигандқа тәуелді өзара әрекеттесу». Джин. 188 (1): 95–100. дои:10.1016 / S0378-1119 (96) 00785-8. PMID 9099865.
Cho H, Orphanides G, Sun X, Yang XJ, Ogryzko V, Lees E, Nakatani Y, Reinberg D (қыркүйек 1998). «Хроматин құрылымын өзгертетін факторларды қамтитын адамның РНК-полимераза II кешені». Молекулалық және жасушалық биология. 18 (9): 5355–63. дои:10.1128 / MCB.18.9.5355. PMC 109120. PMID 9710619.
Thaete C, Brett D, Monaghan P, Whitehouse S, Rennie G, Rayner E, Cooper CS, Goodwin G (сәуір 1999). «SYT және SYT-SSX синовиальды саркомасы транслокациясының ақуыздарының функционалдық аймақтары және ядродағы BRM SNF ақуызымен бірге оқшаулау». Адам молекулалық генетикасы. 8 (4): 585–91. дои:10.1093 / hmg / 8.4.585. PMID 10072425.
Phelan ML, Sif S, Narlikar GJ, Kingston RE (ақпан 1999). «SWI / SNF суббірліктерінен хроматинді қайта құрудың негізгі кешенін қалпына келтіру». Молекулалық жасуша. 3 (2): 247–53. дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80315-9. PMID 10078207.
Lee DW, Zhang K, Ning ZQ, Raabe EH, Tintner S, Wieland R, Wilkins BJ, Kim JM, Blough RI, Arceci RJ (шілде 2000). «Пролиферацияға байланысты SNF2-ге ұқсас ген (PASG): лейкемия кезінде өзгерген SNF2 отбасы мүшесі». Онкологиялық зерттеулер. 60 (13): 3612–22. PMID 10910076.
Phelan ML, Schnitzler GR, Kingston RE (қыркүйек 2000). «Октамерді беру және адамның SWI-SNF және оның оқшауланған ATPases арқылы тұрақты қайта құрылған нуклеосомаларды құру». Молекулалық және жасушалық биология. 20 (17): 6380–9. дои:10.1128 / MCB.20.17.6380-6389.2000. PMC 86113. PMID 10938115.
Xue Y, Canman JC, Lee CS, Nie Z, Yang D, Moreno GT, Young MK, Salmon ED, Wang W (қараша 2000). «Адамның SWI / SNF-B хроматинді қайта құру кешені ашытқымен байланысты және митоздық хромосомалардың кинетохорларында орналасады». Америка Құрама Штаттарының Ұлттық Ғылым Академиясының еңбектері. 97 (24): 13015–20. дои:10.1073 / pnas.240208597. PMC 27170. PMID 11078522.
Мачида Ю, Мурай К, Мияке К, Ииджима С (қаңтар 2001). «Хроматинді қайта құру факторларының жүйке дифференциациясы кезіндегі көрінісі». Биохимия журналы. 129 (1): 43–9. дои:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a002834. PMID 11134956.
de la Serna IL, Carlson KA, Imbalzano AN (ақпан 2001). «Сүтқоректілердің SWI / SNF кешендері бұлшықеттің MyoD-дифференциациясына ықпал етеді». Табиғат генетикасы. 27 (2): 187–90. дои:10.1038/84826. PMID 11175787. S2CID 20495742.
Ruhf ML, Braun A, Papoulas O, Tamkun JW, Randsholt N, Meister M (сәуір 2001). «Дрозофиланың домино гені гомеотикалық гендердің тынышталуына ықпал ететін SWI2 / SNF2 ДНҚ-ға тәуелді АТФазалар тобының жаңа мүшелерін кодтайды». Даму. 128 (8): 1429–41. PMID 11262242.
Strobeck MW, Reisman DN, Gunawardena RW, Betz BL, Angus SP, Knudsen KE, Kowalik TF, Weissman BE, Knudsen ES (ақпан 2002). «BRM-1 функциясының Brm-мен компенсациясы: ретинобластома ісік супрессорының сигнализациясындағы SWI-SNF негізгі суббірліктерінің рөлі туралы түсінік». Биологиялық химия журналы. 277 (7): 4782–9. дои:10.1074 / jbc.M109532200. PMID 11719516.
Като Х, Тьернберг А, Чжан В, Крутчинский А.Н., Ан Т, Такэути Т, Охцуки Ю, Сугано С, де Брюйн Д.Р., Чаит Б.Т., Редер РГ (ақпан 2002) «SYT адамның SNF / SWI кешендерімен байланысады және оның синхрондық серіктесі SSX1-нің C-терминалы аймағын гистонға бағыттайды». Биологиялық химия журналы. 277 (7): 5498–505. дои:10.1074 / jbc.M108702200. PMID 11734557.
Мизутани Т, Ито Т, Нишина М, Ямамичи Н, Ватанабе А, Иба Н (мамыр 2002). «Интегралды провиральды гендік экспрессияны қолдау үшін SWI / SNF кешенінің каталитикалық суббірлігі Brm қажет». Биологиялық химия журналы. 277 (18): 15859–64. дои:10.1074 / jbc.M112421200. PMID 11850427.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000080503 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000024921 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[pmid8012116-5] Muchardt C, Yaniv M, Mattei MG (сәуір 1994). «S. cerevisiae SNF2 / SWI2 және Drosophila brm гендерінің адам гомологы HBRM-ді in situ будандастыру арқылы 9p23-p24 хромосома аймағына тағайындау». Сүтқоректілер геномы. 5 (4): 241–3. дои:10.1007 / BF00360554. PMID 8012116. S2CID 43436716.

[entrez-6] а ^б «Entrez Gene: SMARCA2 SWI / SNF-ге байланысты, матрицаға байланысты, хроматиннің актинге тәуелді реттегіші, a-отбасы, 2 мүшесі».

[pmid8895581-7] а ^б ^c ^г. Ванг В, Котэ Дж, Сюэ Ю, Чжоу С, Хавари П.А., Биггар СР, Мучардт С, Калпана Г.В., Гофф СП, Янив М, Workman JL, Crabtree GR (қазан 1996). «Сүтқоректілердің SWI-SNF кешенін тазарту және биохимиялық гетерогендігі». EMBO журналы. 15 (19): 5370–82. дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. PMC 452280. PMID 8895581.

[pmid11839798-8] Park J, Wood MA, Cole MD (наурыз 2002). «BAF53 ерекше ядролық кешендер құрайды және онкогендік трансформация үшін сындарлы c-Myc-өзара әрекеттесетін ядролық кофактор ретінде жұмыс істейді». Молекулалық және жасушалық биология. 22 (5): 1307–16. дои:10.1128 / mcb.22.5.1307-1316.2002 ж. PMC 134713. PMID 11839798.

[pmid12437990-9] Курода Y, Ома Y, Нишимори К, Охта Т, Харата М (қараша 2002). «ArpNalpha ядролық актинге байланысты ақуыздың миға спецификалық көрінісі және оның сүтқоректілердің SWI / SNF хроматинді қайта құру кешеніне қатысуы». Биохимиялық және биофизикалық зерттеулер. 299 (2): 328–34. дои:10.1016 / s0006-291x (02) 02637-2. PMID 12437990.

[pmid12200431-10] Inoue H, Furukawa T, Giannakopoulos S, Zhou S, King DS, Tanese N (қараша 2002). «Адамның SWI / SNF хроматинді қайта құру кешенінің ең үлкен суббірліктері стероидты гормонды рецепторлардың транскрипциялық белсенділенуіне ықпал етеді». Биологиялық химия журналы. 277 (44): 41674–85. дои:10.1074 / jbc.M205961200. PMID 12200431.

[pmid10619021-11] Kowenz-Leutz E, Leutz A (қараша 1999). «C / EBP бета изоформасы миелоидты гендерді белсендіру үшін SWI / SNF кешенін алады». Молекулалық жасуша. 4 (5): 735–43. дои:10.1016 / s1097-2765 (00) 80384-6. PMID 10619021.

[pmid11238380-12] а ^б ^c ^г. Sif S, Saurin AJ, Imbalzano AN, Kingston RE (наурыз 2001). «Құрамында mSin3A бар Brg1 және hBrm хроматинді қайта құру кешендерін тазарту және сипаттамасы». Гендер және даму. 15 (5): 603–18. дои:10.1101 / gad.872801. PMC 312641. PMID 11238380.

[pmid9710619-13] Cho H, Orphanides G, Sun X, Yang XJ, Ogryzko V, Lees E, Nakatani Y, Reinberg D (қыркүйек 1998). «Хроматин құрылымын өзгертетін факторларды қамтитын адамның РНК-полимераза II кешені». Молекулалық және жасушалық биология. 18 (9): 5355–63. дои:10.1128 / MCB.18.9.5355. PMC 109120. PMID 9710619.

[pmid12065415-14] Wang S, Zhang B, Faller DV (маусым 2002). «Прогибитинге E2F репрессиясы және жасуша өсуі үшін Brg-1 және Brm қажет». EMBO журналы. 21 (12): 3019–28. дои:10.1093 / emboj / cdf302. PMC 126057. PMID 12065415.

[pmid14603256-15] Perani M, Ingram CJ, Cooper CS, Garrett MD, Goodwin GH (қараша 2003). «SYT протокопротеинінің консервіленген SNH домені адамның хроматинді қайта құру кешендерінің компоненттерімен өзара әрекеттеседі, ал QPGY қайталанатын домені гомо-олигомерлер түзеді». Онкоген. 22 (50): 8156–67. дои:10.1038 / sj.onc.1207031. PMID 14603256.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]