Мультицентрлі картопарсальды остеолиз синдромы - Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome

Мультицентрлі картопарсальды остеолиз синдромы
Басқа атауларMCTO[1]
Автосомдық доминант - en.svg
Бұл жағдай мұра ретінде аутосомды доминант мәнер.
МамандықМедициналық генетика

Мультицентрлі картопарсальды остеолиз синдромы (MCTO) сирек кездеседі аутосомды доминант жағдай.[2] Бұл жағдай нефропатиямен бірге идиопатикалық мульцентрлік остеолиз деп те аталады. Ол сипатталады карпал -тарсал жою және бүйрек жеткіліксіздігі.

Белгілері мен белгілері

Тұсаукесер - карпуста және тарсада ұсақ сүйектердің біртіндеп жоғалуы. Бұл бірлесуге әкелуі мүмкін сублаксация және тұрақсыздық бүйрек сәтсіздік, болған кезде, әдетте, ұсынылады зәрдегі ақуыздың болуы.

Кейбір жағдайларда краниофасиалды ауытқулар болуы мүмкін, соның ішінде[дәйексөз қажет ]

Гистология бүйрек биопсиясының көрсетілімдері гломерулосклероз және ауыр тубулоинтерстициальды фиброз.

Ақыл-ой кемістігі болуы мүмкін.

Генетика

Бұл жағдай транскрипция факторы MafB немесе V-maf мускулоапоневротикалық фибросаркома онкоген гомологы мутацияларынан туындайды (MAFB ), ген.[3] Бұл ген негізгі кодты кодтайды лейцинді найзағай (bZIP) транскрипция коэффициенті.

Ген ұзын қолында орналасқан 20-хромосома (20q11.2-q13.1).

Патогенезі

Бұл мутацияның клиникалық көріністі қалай тудыратыны қазіргі кезде түсініксіз.[дәйексөз қажет ]

Диагноз

Диагнозға клиникалық белгілер шоқжұлдызының негізінде күдік туғызуы мүмкін. Ол тізбектеу арқылы жасалады MAFB ген.

Дифференциалды диагностика

Жағдайдан дифференциалды диагноз қою керек ювенильді ревматоидты артрит.

Жіктелуі

Бұл шарт бес түрге жіктелген.[4]

  • 1 тип: доминантты берілуімен тұқым қуалайтын көп орталықты остеолиз
  • 2 тип: рецессивті берілуімен тұқым қуалайтын көп орталықты остеолиз
  • 3 тип: нефропатиямен тұқым қуалайтын көп орталықты остеолиз
  • 4 түрі: Горхам-Стоут синдромы
  • 5 түрі: Винчестер синдромы - бар моноцентрлік ауру ретінде анықталды аутосомды-рецессивті мұрагерлік

Емдеу

Бұл жағдайды оңтайлы емдеу түсініксіз. Бисфосфонаттар және деносумаб сүйектің зақымдануы кезінде қолдануға болады. Циклоспорин А нефропатияны емдеу үшін қолданылуы мүмкін. Стероидтер және басқа да иммуносупрессанттар көмек емес сияқты.

Тарих

Бұл жағдайды алғаш рет Шуртлефф және басқалар сипаттаған. 1964 ж.[2]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ «OMIM Entry - № 166300 - КӨП КӨЛІКТІ КӨЛІПТІК ОСТЕОЛИЗДІК СИНДРОМ; MCTO». omim.org. Алынған 27 сәуір 2019.
  2. ^ а б Шуртлеф Д.Б., Спаркс Р.С., Клаусон Д.К., Гюнтерот В.Г., Моттет Н.К. (1964) Гипертониямен және нефропатиямен тұқым қуалайтын остеолиз. JAMA 188: 363–368
  3. ^ Zankl A, Duncan EL, Leo PJ, Clark GR, Glazov EA, Addor MC, Herlin T, Kim CA, Leheup BP, McGill J, McTaggart S, Mittas S, Mitchell, AL, Mortier GR, Robertson SP, Schroeder, Terhal P, Brown MA (2012) Мультицентрлік картопарсальды остеолиз MAFB амин-терминалды транскрипциялық активтендіру аймағында мутациялар шоғырлануынан туындайды. Am J Hum Genet 90: 494-501
  4. ^ Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G (1985) Идиопатиялық остеолиз синдромы. Жіктеу, шолу және жағдай туралы есеп. J Bone бірлескен хирургия Br 67 (1): 88-93
Жіктелуі