MASS синдромы - MASS syndrome

MASS синдромы
Басқа атауларМитралды қақпақша-қолқа-қаңқа-тері синдромы[1]
Автосомдық доминант - en.svg
Бұл жағдай аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды
МамандықМедициналық жағдай

MASS синдромы Бұл медициналық бұзылыс ұқсас дәнекер тіннің Марфан синдромы.MASS: Митальді қақпақшаның пролапсы, Aортикальды тамыр дене мөлшері үшін қалыпты шектердегі диаметр, Sсызық белгілері терінің және Sкелетальды жағдайлар Марфан синдромына ұқсас. Бұл мутацияның әсерінен пайда болады FBN1 кодтайтын ген фибриллин-1.[2] Фибриллин-1 - бұл жасушадан тыс матрицалық ақуыз микрофибриллалар;[3] фибриллин-1 ақуызындағы ақаулар микрофибриллалардың дұрыс жұмыс жасамауын тудырады,[4] бұл дұрыс емес созылуға әкеледі[4] байламдар, қан тамырлары және тері.

МАСС синдромын емдеу нұсқалары көбіне әр жағдайда анықталады және жалпы бұзылуларға қарағанда белгілерді шешеді;[5] бұдан басқа, осы екі бұзылыстың ұқсастығына байланысты МАСС синдромы бар адамдар Марфан синдромымен бірдей емдеу жоспарларын орындайды.[6]

Басқа мүмкін белгілер митральды қақпақшаның пролапсы, үлкен қолқа тамырының диаметрі және миопия.[2] MASS синдромында кездесетін қаңқа ерекшеліктеріне омыртқаның қисаюы жатады (сколиоз ), кеуде қабырғасының деформациясы және буын гипермобильділік.[2]

MASS синдромы мен Марфан синдромы қабаттасуда дәнекер тіннің бұзылуы. Олардың екеуі де фибриллин деп аталатын ақуызды кодтайтын гендегі мутациялардан туындауы мүмкін. Бұл жағдайлар көптеген белгілер мен белгілерге, соның ішінде ұзын аяқтар мен саусақтарға, кеуде қабырғасының ауытқуларына (кеуде сүйегінің шегінуі немесе кеуде сүйегінің шығыңқы бөлігі), жалпақ табанға, сколиозға, митральды қақпақшаның пролапсына, бос немесе созылмалы буындарға, ауыздың жоғары доға тәрізді төбесіне, және қолқа тамырының жеңіл кеңеюі. Марфан синдромынан айырмашылығы, аневризма жоқ.[2]

МАСС синдромы бар адамдарда қолқаның прогрессивті ұлғаюы немесе жоқ линзалардың дислокациясы Марфан синдромымен ауыратын адамдар жасайды. MASS синдромына терінің қатысуы әдетте созылу белгілерімен шектеледі (striae distensae ). Сондай-ақ, MASS синдромының қаңқа белгілері жеңіл дәрежеде.[дәйексөз қажет ]

Пайдаланылған әдебиеттер

  1. ^ СЫҚТАЛҒАН, БІЗДІ ИНСЕРМ 14 - БАРЛЫҚ ҚҰҚЫҚТАР. «Жетімхана: MASS синдромы». www.orpha.net. Алынған 27 тамыз 2019.
  2. ^ а б c г. «МАС ФЕНОТИП». Марфан қоры. Алынған 19 ақпан 2018.
  3. ^ Джейкобс А.М., Туджарска I, Расин А, Ципурас П, Килпатрик МВ, Шанске А (қараша 2002). «Жаңа туылған Марфан синдромында қайталанатын FBN1 генінің мутациясы». Arch Pediatr Adolesc Med. 156 (11): 1081–5. дои:10.1001 / archpedi.156.11.1081. PMID  12413333.
  4. ^ а б «FBN1 гені». Генетика туралы анықтама. NIH. Алынған 8 қараша 2017.
  5. ^ «БАҚ фенотипі». ГАРД. NIH. 30 тамыз 2018 ж. Алынған 28 қазан, 2018.
  6. ^ Pyeritz RE (қаңтар 2012). «Марфан синдромының кейбір ерекшеліктері бар жасөспірімді немесе ересек адамды бағалау». Генет. Мед. 14 (1): 171–7. дои:10.1038 / gim.2011.48. ISSN  1098-3600. PMID  22237449.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар