Hh қан тобы - Hh blood group

сағ,[1] немесе Бомбей қаны топ, сирек кездеседі қан тобы. Бұл қан фенотип алғаш рет Бомбейде табылды, қазір белгілі Мумбай, жылы Үндістан, 1952 жылы доктор Ю.М.Бенде жасаған. Бұл көбінесе Үнді суб-континенті (Үндістан, Бангладеш, Пәкістан ) бөліктері Таяу Шығыс сияқты Иран.

Қан құю проблемалары

Бомбей фенотипіне ие болған бірінші адамның қан тобы болған, ол басқа қан топтарына бұрын соңды болмаған реакция жасаған. Құрамында сарысу бар антиденелер бәріне шабуыл жасады қызыл қан жасушалары қалыпты АВО фенотиптері. Қызыл қан жасушаларында барлық АВО қан тобы антигендері жетіспейтін және бұрын белгісіз болған қосымша антиген бар сияқты көрінді.

Сирек кездесетін Бомбей фенотипі бар адамдар (hh) білдірмейді H антигені (Н заты деп те аталады), антиген О қан тобында болады, нәтижесінде олар жасай алмайды Антиген (А заты деп те аталады) немесе B антигені (В заты) олардың эритроциттерінде, оларда қандай да бір аллельдер болса да, А және В қан тобы гендерінде болады, өйткені антиген мен В антигені Н антигенінен жасалған. Осы себепті Бомбей фенотипі бар адамдар эритроциттерді АВО қан тобы жүйесінің кез-келген мүшесіне бере алады (егер басқа қан факторларының гені болмаса) Rh, үйлесімді емес), бірақ олар қанның АВО қан тобы жүйесінің кез-келген мүшесінен (әрдайым A, B немесе H антигендерінің біреуі немесе бірнешеуінен тұрады) қан алмайды, бірақ тек Бомбей фенотипіне ие басқа адамдардан алады.

Құрамында бұрын-соңды науқастың өз қанында болмаған антигені бар қан алу иммуноглобулиндер шығаратын гипотетикалық қабылдағыштың иммундық жүйесінің әсерінен иммундық реакцияны тудырады, бұл тек А және В антигендеріне ғана емес, сонымен қатар Н антигендеріне қарсы. Синтезделетін ең көп таралған иммуноглобулиндер - IgM және IgG. Бұл төмен жиілікте өте маңызды рөл атқаратын сияқты жаңа туған нәрестенің гемолитикалық ауруы Бомбей аналарының Бомбей емес ұрпақтары арасында.

Қан құю кезінде қиындықтарды болдырмау үшін Бомбей фенотипін анықтау өте маңызды, өйткені АВО қан тобы жүйесі үшін әдеттегі тестілер оларды О тобы ретінде көрсетер еді, өйткені анти-Н иммуноглобулиндер комплемент каскадын белсендіре алады, эритроциттердің лизисіне алып келеді, олар қан айналымында болған кезде, оларды қоздырады жедел гемолитикалық қан құю реакциясы. Бұған, әрине, қатысатын зертханалық технолог Бомбейдегі қан тобының бар екенін білмейінше және оны тексеруге мүмкіндігі болмаса, алдын-алу мүмкін емес.

Ауру

Бұл өте сирек кездесетін фенотип әдетте адам санының шамамен 0,0004% -ында (миллионға 4-те) кездеседі, дегенмен кейбір жерлерде, мысалы, Мумбай (бұрынғы Бомбей) жергілікті тұрғындар 0,01% (10000-ден 1-і) тұрғындарда болуы мүмкін. Мұндай жағдай өте сирек кездесетіндігін ескере отырып, жедел қан құюды қажет ететін кез-келген қан тобы бар адам оны ала алмауы мүмкін, өйткені ешқандай банкте қоймада жоқ. Қан құю қажеттілігін болжайтындар қанды өздері үшін қолдана алады, бірақ, әрине, кездейсоқ жарақат алған жағдайда бұл нұсқа қол жетімді емес. Мысалы, 2017 жылға қарай тек біреу Колумбиялық адамда осы фенотип бар екендігі белгілі болды, сондықтан қан құю үшін Бразилиядан қан әкелу керек болды.[2]

Биохимия

Биосинтез H, A және B антигендерінің қатарына жатады ферменттер (гликозил трансфераза) моносахаридтер. Алынған антигендер олигосахарид бекітілген тізбектер липидтер және белоктар қызыл қан жасушаларының мембранасына бекітілген. Н антигенінің қызметі, АВО қан тобы антигендерін синтездеуде аралық субстрат болудан басқа, жасушаның адгезиясына қатысуы мүмкін болғанымен, белгісіз. Н антигені жетіспейтін адамдар зиянды әсерден зардап шекпейді, ал егер H-жетіспейтін болса, оларға қан құю қажет болған жағдайда ғана мәселе болады, өйткені оларға қызыл қан жасушаларында H антигені болмаса қан қажет болады.

Н антигенінің спецификалығын тізбегімен анықтайды олигосахаридтер. Нақтырақ айтқанда, H антигенділігіне қойылатын минималды талап - бұл терминальды дисахарид фукоза -галактоза, мұнда фукозаның альфа (1-2) байланысы бар. Бұл антигенді белгілі бір фукозил трансферазасы шығарады (Галактозид 2-альфа-L-фукозилтрансфераза 2 ) молекула синтезінің соңғы сатысын катализдейді. Адамның АВО қан тобына байланысты Н антигені не А антигеніне, В антигеніне, не екеуіне де айналады. Егер адамда О тобының қаны болса, H антигені өзгертілмеген күйінде қалады. Сондықтан H антигені O қан тобында көп, ал AB тобында аз болады.

Hh антиген жүйесі - ABO (H) антиген жүйесінің молекулалық құрылымын көрсететін диаграмма

Геномның екі аймағы субстрат ерекшелігі бойынша екі ферментті кодтайды: Фукозил трансферазасын және Se локусын кодтайтын H локусы (FUT1)FUT2 ) оның орнына дене секрецияларында кездесетін Н антигенінің еритін түрін жанама түрде кодтайды. Екі ген 19.1.13.3 хромосомада орналасқан. - FUT1 және FUT2 бір-бірімен тығыз байланысты, олардың арақашықтықтары тек 35 кб. Олар өте гомологты болғандықтан, олар гендердің жалпы ата-бабаларының гендерінің қайталануының нәтижесі болуы мүмкін.

H локусында төртеу бар экзондар бұл геномдық ДНҚ-ның 8 кб-тан асатын бөлігін құрайды. Бомбей де, пара-Бомбей фенотиптері де FUT1 геніндегі нүктелік мутациялардың нәтижесі болып табылады. H антигенінің қызыл қан жасушаларында түзілуі үшін FUT1-нің кем дегенде бір жұмыс істейтін көшірмесі болуы керек (H / H немесе H / h). Егер FUT1 екі көшірмесі де белсенді болмаса (сағ / сағ), Бомбей фенотипі шығады. Классикалық Бомбей фенотипі FUT1 кодтау аймағындағы Tyr316Ter мутациясынан туындайды. Мутация стоп-кодонды енгізеді, бұл ферментті белсенді емес күйге келтіретін, C-терминалының ұшында 50 аминқышқылы жоқ қысқартылған ферментке әкеледі. Кавказдықтарда Бомбей фенотипі бірнеше мутацияның әсерінен болуы мүмкін. Сол сияқты пара-Бомбей фенотипінің негізінде бірқатар мутациялар жатқандығы туралы хабарланды. Se локусында FUT2 гені бар, ол секреция бездерінде көрінеді. «Секреторлар» болып табылатын адамдарда (Se / Se немесе Se / se) жұмыс істейтін ферменттің кем дегенде бір данасы болады. Олар сілекей мен басқа дене сұйықтықтарында болатын Н антигенінің еритін түрін шығарады. «Секреторлар емес» (се / се) еритін H антигенін түзбейді. FUT2-мен кодталған фермент Льюис қан тобы антигендерінің синтезіне де қатысады.

Генетика

Бомбей фенотипі H генінің екі рецессивті аллелін мұра еткен адамдарда кездеседі (яғни: олардың генотипі hh). Бұл адамдарда А және В антигендерінің ізашары болып табылатын H көмірсуы түзілмейді, демек, адамдар А және В аллельдерінің екеуіне де, екеуіне де оларды білдіре алмай аллельдерге ие бола алады. Ата-аналарының екеуі де осы қан тобын балаларына беру үшін осы рецессивті аллельді алып жүруі керек болғандықтан, бұл жағдай негізінен баланың екі ата-анасының да Бомбей түріндегі немесе гетерозиготалы болу мүмкіндігі жоғары болатын шағын жабық қоғамдастықтарда пайда болады. h allele және сондықтан рецессивті сипаттағы Бомбейге тән. Басқа мысалдарға жергілікті генетикалық әртүрлілікке емес, әдет-ғұрыпқа байланысты шыққан асыл тұқымдастар кіруі мүмкін.

Жаңа туған нәрестенің гемолитикалық ауруы

Теорияға сәйкес, жүктілік кезінде аналық анти-Н өндірісі ананың Бомбей фенотипін мұра етпеген ұрықта гемолитикалық ауруды тудыруы мүмкін. Іс жүзінде осы жолмен туындаған HDN жағдайлары сипатталмаған. Бұл Бомбей фенотипінің сирек болуынан, сонымен қатар ананың иммундық жүйесі шығаратын IgM арқасында мүмкін болуы мүмкін. IgM микроскопиялық плацентаның қан тамырлары арқылы тасымалданбағандықтан (IgG сияқты) олар ұрықтың қан ағымына жетіп, күтілетін жедел гемолитикалық реакцияны тудыруы мүмкін емес.

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Дин Л. (2005). «6: Hh қан тобы». Қан топтары және қызыл жасуша антигендері. Бетезда, медицина ғылымдарының докторы: Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы (АҚШ) ll. Алынған 2013-02-12.
  2. ^ Колпренса (2017-07-13). «La primera importación de sangre salvó a una niña paisa» [Қанның бірінші импорты сақталды пайса қыз]. Эль-Колумбиано (Испанша). Медельин. Алынған 2017-07-13.

Сыртқы сілтемелер