Бет инфильтратты липоматоз - Facial infiltrating lipomatosis

Бет инфильтратты липоматоз
Басқа атаулар	Беттің туа біткен инфильтратты липоматозы
Себептері	PIK3CA генінің генетикалық мутациясы

Бет инфильтратты липоматоз (FIL), сондай-ақ деп аталады туа біткен ену липоматоз беттің немесе бетке тұндырылған липоматоз, өте сирек кездеседі бас сүйек өсу генетикалық мутациядан туындаған жағдай PIK3CA ген.^[1] Шарт - бұл бөлігі PIK3CA байланысты өсу спектрі (PROS).^[2] Ауру туа біткен және тұқым қуалайтын болып табылады. Алғаш рет Славин және оның әріптестері 1983 жылы сипаттаған.^[3]

Бұл ауру үшін мутация беттің жарты бөлігінің (гемифакиальды) өсуіне әкеледі. Бұл жұмсақ және қатты тіндерге де әсер етеді (бет қаңқасы). Жағдай асимметриялық щекпен туылған кезде байқалады, бір щек екіншісіне қарағанда едәуір үлкен.^[4]

Белгілері мен белгілері

Туа біткен жетілген липоциттер іргелес тіндерге енетін гемифасиальды ұлғаю. Фенотиптік ерекшеліктерге жұмсақ және қаңқа жатады гипертрофия және аймақтық макродонтия. Көрінісі жеңілден ауырға дейін өзгереді. Шамадан тыс өсу әдетте туылған кезде болады. Беттің тек бір зақымдалған жағындағы барлық ерекшеліктер:^[5]^[4]

Майлы тіннің басқа жағымен салыстырғанда жоғарылауы. Май іргелес тіннен айқын бөлінбестен инфильтрацияланған.
Гипертрофия тістерді қоса алғанда қаңқа.
Ерте атқылау екі жақты жапырақты және тұрақты тістер
The құлақ және жақ асты безі оның ішінде аксессуар ұлпасы үлкенірек.
Эпидермиялық невус / невус майы зардап шеккен жағында.
Орбитаның артындағы майлы тіннің ұлғаюы және pterygopalatine шұңқыры.
Амблиопия көздің.
Өсу құлақтың.
Шырышты қабықтың нейромалары
Тері капиллярлы қызару
Екі жақты макроглоссия
Синдромдық гемимегаленкафалия

Бет инфильтратты липоматозы бар науқастардың барлығында да барлық осы белгілер байқалмайды.

Себеп

Мутациялар PIK3CA бет инфильтратты липоматоздың себебі ретінде ген анықталды.^[6]^[4] Мутация де ново мозаика - бұл жаңа, тұқым қуалайтын және барлық жасушаларда кездеспейтін мағынаны білдіреді. ДНҚ нуклеотидтерінің бірі өзгеріп, амин қышқылының ақуызға енуіне әкеліп соқтырды. миссенс мутация, және үшін PROS, бұл шамадан тыс белсенділік береді »функцияның өсуі «. Ген - бөлігі PI3K-AKT / mTOR жолы, жасушалардың өсуіне, тіршілік етуіне маңызды жол, ангиогенез және таралуы.^{[дәйексөз қажет ]}

PIK3CA байланысты өсу спектрінің иллюстрациясы

Диагноз

^{[дәйексөз қажет ]}

Емдеу

FIL / PROS-ға ем жоқ. Менеджмент әдетте бірнеше рет жасалынған операциялардан және / немесе есірткіден тұрады. Беткейдің маңызды құрылымдарында инфильтрацияланған майдың әсерінен өсуді толық алып тастау мүмкін емес және резекциядан кейін қайта өсудің үлкен қаупі бар.^[4]

Дәрі-дәрмектермен емдеудің қазіргі нұсқалары а mTOR ингибиторы, табада AKT (AKT1-2-3) ингибиторы немесе а PIK3CA ингибиторы. MTOR ингибиторы затбелгіден тыс қолдану болып табылады, АКТ ингибиторын қолдану қазіргі уақытта клиникалық сынақта^[7] (MOSAIC) және PIK3CA ингибиторы тек мейірімді қолдану бағдарламасы арқылы қол жетімді^[8] (егер біреуі жарамды болса).

Әдебиеттер тізімі

^ Маклеллан, Рейд А .; Люкс, Валери Л .; Виверо, Мэттью П .; Мулликен, Джон Б .; Зураковский, Дэвид; Падва, Бонни Л .; Уорман, Мэттью Л .; Грин, Арин К .; Kurek, Kyle C. (қаңтар 2014). «PIK3CA Бет инфильтратты липоматозындағы белсенділендіретін мутациялар». Пластикалық және қалпына келтіру хирургиясы. 133 (1): 12e – 19e. дои:10.1097 / 01.prs.0000436822.26709.7c. PMID 24374682. S2CID 23828181.
^ Кепплер-Норуил, Ким М .; Риос, Джонатан Дж.; Паркер, Виктория Е.Р .; Семпл, Роберт К .; Линдхерст, Марджори Дж.; Сапп, Джули С .; Аломари, Ахмад; Эзаки, Мэрибет; Добинс, Уильям; Биесекер, Лесли Г. (ақпан 2015). «PIK3CA-ға қатысты өсу спектрі (PROS): диагностика және тестілеудің сәйкестік критерийлері, дифференциалды диагностика және бағалау». Американдық медициналық генетика журналы А бөлімі. 167 (2): 287–295. дои:10.1002 / ajmg.a.36836. PMC 4480633. PMID 25557259.
^ Славин, Самнер А .; Бейкер, Даниэл С .; Маккарти, Джозеф Г. Муфарриж, Амджад (1983 ж. Тамыз). «Беттің туа біткен инфильтратты липоматозы». Пластикалық және қалпына келтіру хирургиясы. 72 (2): 158–164. дои:10.1097/00006534-198308000-00006. PMID 6192455. S2CID 28264156.
^ ^а ^б ^c ^г. Ли, Ятонг; Чан, Гуоцин; Си, Лубин; Чжан, Хайлин; Чан, Сяоян; Чен, Цзионг; Хуанг, Цзюзуо; Бай, Мин; Ван, Ян; Ұзын, Сяо; Чжао, Ру; Ван, Сяодзюнь (2018). «Беттің туа біткен инфильтратты липоматозы». Пластикалық хирургияның жылнамалары. 80 (1): 83–89. дои:10.1097 / SAP.0000000000001213. PMC 5737463. PMID 28846548.
^ Шеной, Арчана Р .; Наир, Керти К .; Лингаппа, Ашок; Шетти, К.Садашива (1 сәуір 2015). «Беттің туа біткен инфильтратты липоматозы: жағдай туралы есеп және әдебиетке шолу». Үндістандық педодонтия және профилактикалық стоматология қоғамының журналы. 33 (2): 156–60. дои:10.4103/0970-4388.155134. PMID 25872637.
^ Коуто, Хавьер А .; Виверо, Мэттью П .; Аптон, Джозеф; Падва, Бонни Л .; Уорман, Мэттью Л .; Мулликен, Джон Б .; Грин, Арин К. (қазан 2015). «Бет инфильтратты липоматозында көптеген тіндердегі соматикалық PIK3CA мутациясы бар». Пластикалық және қалпына келтіру хирургиясы. 136: 72–73. дои:10.1097 / 01.prs.0000472371.96995.e5.
^ Клиникалық зерттеу нөмірі NCT03094832 «ARQ 092-ді PIK3CA-мен байланысты өсу спектрі және протеус синдромы (MOSAIC) бар тақырыптар бойынша зерттеу» үшін ClinicalTrials.gov
^ Клиникалық зерттеу нөмірі NCT04085653 «PIK3CA-ға қатысты өсу спектрі (PROS) бар науқастарға Alpelisib (BYL719) ұсынатын басқарылатын қол жеткізу бағдарламасы» үшін) ClinicalTrials.gov

[1] Маклеллан, Рейд А .; Люкс, Валери Л .; Виверо, Мэттью П .; Мулликен, Джон Б .; Зураковский, Дэвид; Падва, Бонни Л .; Уорман, Мэттью Л .; Грин, Арин К .; Kurek, Kyle C. (қаңтар 2014). «PIK3CA Бет инфильтратты липоматозындағы белсенділендіретін мутациялар». Пластикалық және қалпына келтіру хирургиясы. 133 (1): 12e – 19e. дои:10.1097 / 01.prs.0000436822.26709.7c. PMID 24374682. S2CID 23828181.

[2] Кепплер-Норуил, Ким М .; Риос, Джонатан Дж.; Паркер, Виктория Е.Р .; Семпл, Роберт К .; Линдхерст, Марджори Дж.; Сапп, Джули С .; Аломари, Ахмад; Эзаки, Мэрибет; Добинс, Уильям; Биесекер, Лесли Г. (ақпан 2015). «PIK3CA-ға қатысты өсу спектрі (PROS): диагностика және тестілеудің сәйкестік критерийлері, дифференциалды диагностика және бағалау». Американдық медициналық генетика журналы А бөлімі. 167 (2): 287–295. дои:10.1002 / ajmg.a.36836. PMC 4480633. PMID 25557259.

[3] Славин, Самнер А .; Бейкер, Даниэл С .; Маккарти, Джозеф Г. Муфарриж, Амджад (1983 ж. Тамыз). «Беттің туа біткен инфильтратты липоматозы». Пластикалық және қалпына келтіру хирургиясы. 72 (2): 158–164. дои:10.1097/00006534-198308000-00006. PMID 6192455. S2CID 28264156.

[pmid28846548-4] а ^б ^c ^г. Ли, Ятонг; Чан, Гуоцин; Си, Лубин; Чжан, Хайлин; Чан, Сяоян; Чен, Цзионг; Хуанг, Цзюзуо; Бай, Мин; Ван, Ян; Ұзын, Сяо; Чжао, Ру; Ван, Сяодзюнь (2018). «Беттің туа біткен инфильтратты липоматозы». Пластикалық хирургияның жылнамалары. 80 (1): 83–89. дои:10.1097 / SAP.0000000000001213. PMC 5737463. PMID 28846548.

[5] Шеной, Арчана Р .; Наир, Керти К .; Лингаппа, Ашок; Шетти, К.Садашива (1 сәуір 2015). «Беттің туа біткен инфильтратты липоматозы: жағдай туралы есеп және әдебиетке шолу». Үндістандық педодонтия және профилактикалық стоматология қоғамының журналы. 33 (2): 156–60. дои:10.4103/0970-4388.155134. PMID 25872637.

[6] Коуто, Хавьер А .; Виверо, Мэттью П .; Аптон, Джозеф; Падва, Бонни Л .; Уорман, Мэттью Л .; Мулликен, Джон Б .; Грин, Арин К. (қазан 2015). «Бет инфильтратты липоматозында көптеген тіндердегі соматикалық PIK3CA мутациясы бар». Пластикалық және қалпына келтіру хирургиясы. 136: 72–73. дои:10.1097 / 01.prs.0000472371.96995.e5.

[7] Клиникалық зерттеу нөмірі NCT03094832 «ARQ 092-ді PIK3CA-мен байланысты өсу спектрі және протеус синдромы (MOSAIC) бар тақырыптар бойынша зерттеу» үшін ClinicalTrials.gov

[8] Клиникалық зерттеу нөмірі NCT04085653 «PIK3CA-ға қатысты өсу спектрі (PROS) бар науқастарға Alpelisib (BYL719) ұсынатын басқарылатын қол жеткізу бағдарламасы» үшін) ClinicalTrials.gov

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]