DMAC1 - DMAC1

Dmac1
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарTmem2611700027K24Rik3110001D03Riktransmembrane белок 261дистальды мембраналық қолды құрастыру кешені 1
Сыртқы жеке куәліктерHomoloGene: 12054 Ген-карталар: [1]
Геннің орналасуы (адам)
4-хромосома (адам)
Хр.4-хромосома (адам)
4-хромосома (адам)
Dmac1 үшін геномдық орналасу
Dmac1 үшін геномдық орналасу
Топ4 | 4 C3Бастау75,277,354 bp
Соңы75,278,305 bp
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_025849

жоқ

RefSeq (ақуыз)

NP_080125

жоқ

Орналасқан жері (UCSC)Chr 4: 75.28 - 75.28 Mbжоқ
PubMed іздеу[1]жоқ
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу

Трансмембраналық ақуыз 261 Бұл ақуыз адамдарда кодталған TMEM261 ген орналасқан 9-хромосома.[2] TMEM261 сонымен бірге белгілі C9ORF123 және DMAC1, Хромосома 9 Ашық оқу жиегі 123 және Трансмембраналық C9orf123 ақуызы[3] және дистальды мембрана-қолды құрастыру кешені 1.[4]

Ген ерекшеліктері


TMEM261 9p24.1-де орналасқан, оның ұзындығы - 91 891 негізгі жұптар (bp) кері тізбекте.[3] Оның көрші гені PTPRD 9p23-p24.3-те орналасқан және кері тізбекте орналасқан және кодтайды ақуыз тирозинфосфатаза рецептор типіндегі дельта.[2][3]TMEM261 2 экзондар және 1 интрон және 6 бастапқы транскрипт нұсқалар; 742 а.к. тұратын 129 ақуыздан тұратын мРНҚ-ның ең үлкен транскриптивті нұсқасы аминқышқылдары (аа) ұзындығы және 13500 Далтонс (Da) өлшемі бойынша, ал ең кішкентай кодтау нұсқасы - 381bp, ұзындығы 69aa ақуыз және өлшемі 6100 Da.[5][6]

TMEM261 ақуызының түсініктеме сипаттамалары, соның ішінде топология, фосфорлану және Миристоиляция үшін маңызды орындар, сонымен қатар DUF4536 және трансмембраналық спираль домендер.

Ақуыздың ерекшеліктері

TMEM261 - бұл 112 амин қышқылынан тұратын ақуыз, құрамында а молекулалық массасы 11,8 кДа.[7] The изоэлектрлік нүкте 10,2 болады деп болжануда,[8] оның ішінде аудармадан кейінгі модификация мәні - 9,9.[6]

Құрылым

Кейбір ақуыздар TMEM261-мен өзара әрекеттесетіні анықталды

TMEM261 құрамында а белгісіз функцияның домені, DUF4536 (pfam15055), шамамен 45aa доменін қамтитын спиральды мембрана ретінде болжанған (Cys 47- Сер 92) белгілі домендік қатынастарсыз ұзындық.[9][10] Бұдан әрі екі трансмембраналық спиральды домендердің ұзындығы 18aa (Val 52-Ала 69) және 23аа (Pro 81-Ала 102]).[11][12] Сондай-ақ 25aa-ны қамтитын күрделілігі төмен аймақ бар (Thr 14-Ала 39).[13] The үшінші құрылым TMEM261 үшін әлі анықталған жоқ. Алайда, оның ақуыздың екінші құрылымы негізінен тұрады ширатылған катушка аймақтары бар бета жолдары және альфа спиралдары ішінде табылған трансмембраналық және белгісіз функцияның домені аймақтар. TMEM261 N-терминал аймағы ретсіз аймақтан тұрады[14][15] құрамында күрделілігі төмен аймақ бар[13] бұл ортологтардың арасында онша сақталмаған.[16][17]

Өзгерістер

N-myristoylation домені TMEM261 ақуыздарының көптеген нұсқаларында бар екендігі көрсетілген.[6] Аудармадан кейінгі модификацияға мыналар жатады миристоиляция туралы N-терминал Глицин қалдық (Gly 2)[6][18] ақуыздың TMEM261 фосфорлану туралы Треонин 31.[19]

Өзара әрекеттесу

TMEM261-мен өзара әрекеттесу үшін көрсетілген ақуыздардың құрамына кіреді NAAA (ақуыз-ақуыздың өзара әрекеттесуі ), QTRT1 (РНҚ-ақуыздың өзара әрекеттесуі ),ZC4H2 (ДНҚ-ақуыздың өзара әрекеттесуі )[20] және ZNF454 (ДНҚ-ақуыздың өзара әрекеттесуі).[21][22] Ол сонымен бірге өзара әрекеттесетіндігін көрсетті APP (ақуыз-ақуыздың өзара әрекеттесуі),[23] ARHGEF38 (ақуыз-ақуыздың өзара әрекеттесуі)[24] және HNRNPD (РНҚ-ақуыздың өзара әрекеттесуі ).[25][26]

Тіндік байытылған геннің (TEG) экспрессиясын көрсететін TMEM261 тіндерінің экспрессиясы [27]

Қосымша транскрипция коэффициенті байланыстыратын учаскелер (ДНҚ-ақуыздың өзара әрекеттесуі) үшін бір байланыстыру орны кіреді MEF2C а моноцит - ерекше жақсарту факторы қатысады бұлшықет жасушасы реттеу, әсіресе жүрек-қан тамырлары жүйесі [3][28] және екі байланыстырушы тораптар GATA1 глобин транскрипциясы коэффициенті 1 қатысады эритробласт дамуды реттеу.[29][30][31]

Өрнек

TMEM261 адамдарда барлық жерде экспрессияны көрсетеді және барлық дерлік тіндік типтерде анықталады.[32][33] Бұл көрсетеді тінмен байытылған ген (TEG) өрнегі үй шаруашылығын жүргізу гені (HKG) өрнегі.[27] Оның ең жоғары өрнегі жүрек (жалпы салыстырмалы өрнек 94%), әсіресе жүректе фибробласт жасушалар, тимус (жалпы салыстырмалы өрнек 90%), және Қалқанша безі (жалпы салыстырмалы өрнек 93%), әсіресе қалқанша безінде безді жасушалар.[27][32] Бояу қарқындылығы қатерлі ісік жасушалар аралықтан жоғарыға дейінгі өрнек көрсетті кеуде, колоректальды, аналық без, тері, уротелий, бас және мойын жасушалар.[32]

Функция

Қазіргі уақытта TMEM261 функциясы белгісіз.[34] Алайда, гендердің күшеюі және оның локусын қайта құру әр түрлі қатерлі ісік ауруларымен байланысты болды тік ішек рагы,[35] сүт безі қатерлі ісігі[36] және лимфомалар.[37][38]

Эволюция

Ортологтар

The ортологтар және гомологтар TMEM261-мен шектелген омыртқалылар, оның ең көне гомологы сол уақытқа сәйкес келеді шеміршекті балықтар[39] бөлінді Homo sapiens 462,5 миллион жыл бұрын.[40] The ақуыздың алғашқы құрылымы TMEM261-ден жоғары жалпы консервация көрсетілген сүтқоректілер, дегенмен жоғары сақтау белгісіз функцияның домені (DUF4536) дейін C терминалы аймақ барлық ортологтарда, соның ішінде алыстағы гомологтарда көрінеді. The ақуыз құрылымы TMEM261 нұсқасы көптеген ортологтарда консервацияны көрсетеді.[16][17]

ОрганизмҒылыми атауыҚосылу нөміріАдамдардан алшақтау күні (миллион жыл)Аминқышқылдары (аа)Жеке басын куәландыратын (%)Сынып
АдамдарHomo sapiensNP_219500.10112100Сүтқоректілер
ГориллаГорилла гориллаXP_004047847.18.811299Сүтқоректілер
Зәйтүн бабунPapio anubisXP_003911767.12911284Сүтқоректілер
Лемурмен ұшып бара жатқан сундаGaleopterus variegatusXP_008587957.181.511268Сүтқоректілер
Кіші мысырлық джербоЖакулус ЖакулусXP_004653029.192.310956Сүтқоректілер
Мылжың егеуқұйрықГетероцефалияXP_004898193.192.311445Сүтқоректілер
Ақ мүйізтұмсықтарCeratotherium simum simumXP_004436891.194.211266Сүтқоректілер
Тоғыз жолақты армадиллоDasypus novemcinctusXP_004459147.1104.411259Сүтқоректілер
Жасыл теңіз тасбақасыChelonia mydasXP_007056940.12968549Рептилия
Зебр финчTaeniopygia GuttataXP_002187613.22967247Aves
Батыс тырнақ бақаXenopus tropicalisXP_002943025.1371.28545Амфибия
Haplochromis burtoniHaplochromis burtoniXP_005928614.1400.19151Actinopterygii
Австралиялық елес акулаCallorhinchus miliiXP_007884223.1426.58643Хондрихтиз

Параллогтар

TMEM261-де белгілі теңдеулер жоқ.[39]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  2. ^ а б «Entrez Protein: TMEM261».
  3. ^ а б в г. «GeneCards: PTPRD».
  4. ^ «DMAC1 - дистальды мембраналық-қолды құрастыру кешені 1 - Homo sapiens (Human) - DMAC1 гені мен ақуызы». www.uniprot.org. Алынған 2018-07-30.
  5. ^ Тьерри-Миг, Д; Тьерри-Миг, Дж. (2006). «AceView: cDNA қолдайтын жан-жақты ген және транскрипцияларға аннотация». Геном биологиясы. 7 (Қосымша 1): S12.1–14. дои:10.1186 / gb-2006-7-s1-s12. PMC  1810549. PMID  16925834.
  6. ^ а б в г. «AceView: C9orf123 Homo sapiens гені».
  7. ^ «Ансамбль: Transcript TMEM261-003».
  8. ^ «PI: изоэлектрлік нүктені анықтау».
  9. ^ «NCBI консервіленген домендері: DUF4536».
  10. ^ «EMBL-EBI Interpro: Трансмембраналық ақуыз 261 (Q96GE9)».
  11. ^ «Фобиус: аралас трансмембраналық топология және сигнал пептидтерін болжау».
  12. ^ «Q96GE9 - TM261_HUMAN». UniProt. UniProt консорциумы.
  13. ^ а б «Vega: Транскрипт: C9orf123-003».
  14. ^ «PHYRE: Протеин гомологиясы / analogY тану жүйесі». ФИР.
  15. ^ Келли, Лос-Анджелес; Штернберг, MJE (2009). «Интернеттегі ақуыздардың құрылымын болжау: Фирер серверін қолдану арқылы кейс-стади». MJE. 4 (3): 363–371. дои:10.1038 / nprot.2009.2. hdl:10044/1/18157. PMID  19247286. S2CID  12497300.
  16. ^ а б «ClustalW».
  17. ^ а б Томпсон, Джули Д; Хиггинс, Десмонд Дж; Гибсон, Тоби Дж (1994). «CLUSTAL W: дәйектілік бойынша салмақтау, позицияларға арналған бос орындар үшін айыппұлдар және салмақ матрицасын таңдау арқылы прогрессивті көп реттік туралаудың сезімталдығын арттыру». Нуклеин қышқылдары. 22 (22): 4673–4680. дои:10.1093 / нар / 22.22.4673. PMC  308517. PMID  7984417.
  18. ^ Галло, Винченцо. «Миристоиляция: протеиндер пост-аудармалық модификация». flipper.diff.org. Турин университеті.
  19. ^ «Nextprot: TMEM261» Трансмембраналық ақуыз 261 ».
  20. ^ Dash A және т.б. (2002). «Радикалды простатэктомия үлгілерінің жылы ишемияға ұшырауына байланысты гендердің экспрессиясының өзгеруі». Am J Pathol. 161 (5): 1743–1748. дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 64451-3. PMC  1850797. PMID  12414521.
  21. ^ Rovillain E және т.б. (2011). «Қартаю кезеңіне қатысатын р53 және рРБ ісік супрессоры жолдарының төменгі эффекторларын анықтауға арналған РНҚ-интерференциялық экран». BMC Genomics. 12 (355): 355. дои:10.1186/1471-2164-12-355. PMC  3161017. PMID  21740549.
  22. ^ «c9orf123 ақуызы (Homo Sapiens) - STRING Network View». STRING - Белгілі және болжамды протеин-ақуыздың өзара әрекеттесуі.
  23. ^ Oláh J және т.б. (2011). «Патологиялық белгілердің өзара әрекеттесуі: протеин / р25, бета-амилоид және альфа-синуклеинді ықпал ететін тубулин полимеризациясы». J Biol Chem. 286 (39): 34088–34100. дои:10.1074 / jbc.M111.243907. PMC  3190826. PMID  21832049.
  24. ^ Хаттлин Э.Л. және т.б. (2014). «Аффиненттілік-тазарту масс-спектрометрия (алдын-ала жариялау) арқылы адамдардың өзара әрекеттесу желілерінің жоғары жылдамдығы бар протеомдық картаға түсіру». Алдын-ала жариялау.
  25. ^ Лехнер, Б; Сандерсон, C M (2004). «Адамның мРНҚ деградациясы үшін ақуыздың өзара әрекеттесу жүйесі». Genome Res. 14 (7): 1315–1323. дои:10.1101 / гр.2122004. PMC  442147. PMID  15231747.
  26. ^ «9ORF123 хромосомасы 9 ашық оқу жиегі 123». BioGRID: ақуыздар мен генетикалық өзара әрекеттесудің мәліметтер қоры. TyersLab.
  27. ^ а б в Ол X, Rohl CA, Castle JC, Kulkarni AV, Johnson JM, Chen R (2009). «Үй шаруашылығы және тіндермен байытылған гендердің анықтамасы, консервациясы және эпигенетикасы». BMC Genomics. 10: 269. дои:10.1186/1471-2164-10-269. PMC  2706266. PMID  19534766.
  28. ^ «GeneCards: MEF2C Gene».
  29. ^ Welch JJ және басқалар. (2004). «GATA-1 транскрипция факторы арқылы эритроидты ген экспрессиясының ғаламдық реттелуі». Қан. 104 (10): 3136–3147. дои:10.1182 / қан-2004-04-1603. PMID  15297311.
  30. ^ Мерривезер-Кларк А.Т. және т.б. (2011). «Адамның эритроидтық генитикалық экспрессиясын талдау». Қан. 117 (13): e96-108. дои:10.1182 / қан-2010-07-290825. PMID  21270440.
  31. ^ «Геноматика - NGS деректерін талдау және дербестендірілген медицина». Геноматикс. Genomatix Software GmbH.
  32. ^ а б в «Адам ақуызы атласы: TMEM261».
  33. ^ «EST профилі: TMEM261». UniGene. Ұлттық медицина кітапханасы.
  34. ^ Ву Дж және басқалар. (2012). «Адамның сүт безі қатерлі ісігі кезінде күшейтілген 9р24 гендерін анықтау және функционалдық талдау». Онкоген. 31 (3): 333–341. дои:10.1038 / onc.2011.227. PMC  3886828. PMID  21666724.
  35. ^ Gaspar, C (2008). «Адам мен тышқанның ішек полиптерін өзара салыстыру аденоматозды полипоз колиясындағы (APC) сақтандырылған тетіктерді анықтайды - басқарылатын туморигенез». Am J Pathol. 172 (5): 1363–1380. дои:10.2353 / ajpath.2008.070851. PMC  2329845. PMID  18403596.
  36. ^ Ву, Дж (2012). «Адамның сүт безі қатерлі ісігі кезінде күшейтілген 9р24 гендерін анықтау және функционалдық талдау». Онкоген. 31 (3): 333–341. дои:10.1038 / onc.2011.227. PMC  3886828. PMID  21666724.
  37. ^ Twa DD және т.б. (2014). «Бағдарламаланған өлім лигандаларын қамтитын геномдық қайта құрулар негізгі медиастиналық үлкен-жасушалы лимфомада қайталанады». Қан. 123 (13): 2062–2065. дои:10.1182 / қан-2013-10-535443. PMID  24497532.
  38. ^ Жасыл MR және т.б. (2010). «Интеграциялық талдау 9p24.1 таңдамалы күшейтуін, ПД-1 лигандының экспрессиясының жоғарылауын және одан әрі индукцияны JAK2 арқылы түйіндік склероздайтын Ходжкин лимфомасы және ортаңғы орта медиастиналық үлкен-жасушалы лимфомада анықтайды». Қан. 116 (17): 3268–3277. дои:10.1182 / қан-2010-05-282780. PMC  2995356. PMID  20628145.
  39. ^ а б «NCBI BLAST: негізгі туралау іздеу құралы».
  40. ^ Хеджер, С.Блэр; Дадли, Джоэл; Кумар, Судхир (2006 ж. 22 қыркүйек). «TimeTree: ағзалар арасындағы алшақтық уақытының көпшілікке арналған базасы» (PDF). Биоинформатика. 22 (23): 2971–2972. дои:10.1093 / биоинформатика / btl505. PMID  17021158. Архивтелген түпнұсқа (PDF) 5 мамыр 2015 ж. Алынған 7 мамыр 2015.

Сыртқы сілтемелер

Әрі қарай оқу