C21орф62 - C21orf62

C21орф62
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарC21орф62, B37, C21orf120, PRED81, хромосома 21 ашық оқу рамасы 62
Сыртқы жеке куәліктерMGI: 1921637 HomoloGene: 49594 Ген-карталар: C21орф62
Геннің орналасуы (адам)
21-хромосома (адам)
Хр.21-хромосома (адам)[1]
21-хромосома (адам)
C21orf62 үшін геномдық орналасу
C21orf62 үшін геномдық орналасу
Топ21q22.11Бастау32,790,673 bp[1]
Соңы32,813,743 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001162495
NM_001162496
NM_019596

NM_001163695
NM_028905

RefSeq (ақуыз)

NP_001155967
NP_001155968
NP_062542

NP_001157167
NP_083181

Орналасқан жері (UCSC)Хр 21: 32.79 - 32.81 МбХр 16: 91.05 - 91.1 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу
C21orf62 болжамды ақуыз құрылымы. Сенімділіктің ең жоғары болжамы құрылымның қызыл соңында, ал ең төменгі сенімділік құрылымның көк соңында болады.
1-сурет.[5]

C21орф62 Бұл ақуыз бұл адамдарда C21orf62 кодталған ген.[6] C21orf62 табылған адамның хромосомасы 21, және ол деп көрсетілген деп ойлайды тіндер ми мен репродуктивті органдардың.[7] Сонымен қатар, C21orf62 аналық безде де жоғары дәрежеде көрінеді эпителий қалыпты жағдайда жасушалар реттеу, бірақ онкологиялық аналық без эпителий жасушаларында көрінбейді.[7]

Джин

Жалпы бүркеншік аттар C21orf62 - C21orf120, PRED81 және B37.[6] C21orf62 адамда 21-хромосомада орналасқан және дәл сол жерде орналасқан q22.11 позициясы.[8] C21orf62 гені - 4132 негізгі жұптар ұзындығы бойынша және бесеуін қамтиды экзондар.[6]

мРНҚ[6]

The мРНҚ адамдардағы C21orf62 реттілігі белгілі изоформасы. Бұл изоформ деп аталады сипатталмаған ақуыз C21orf62 изоформ X1. Бұл изоформ 458 негізгі жұп немесе 104 құрайды аминқышқылдары, ұзындығы бойынша және бұл адамдарда байқалған C21orf62 реттілігінен айтарлықтай қысқа. C21orf62 изоформасынан басқа, бар қосудың нұсқалары. Бөлудің барлық нұсқалары бірдей генді кодтайды, бірақ сплайс варианттар тізбегіндегі айырмашылықтар 5 'аударылмаған аймақ mRNA тізбегінің

Ақуыз

Жалпы ақуыз сипаттамалары

Адамдардағы C21orf62 ақуызының ұзындығы 219 амин қышқылынан тұратын реттілігі бар.[9] Адамдардағы C21orf62 бастапқы реттілігі а молекулалық салмақ 24,9 кДа және ан изоэлектрлік нүкте 8.[10][11] Бөлуге болатын кезде сигнал пептиді 1-19 аминқышқылдарын қамтитын жойылады, оның молекулалық салмағы 22,8 кДа және изоэлектрлік нүктесі 7,8 құрайды.[10][11][12][13]

Ақуыз құрамы

C21orf62 адамда жоғары цистеин және төменгі валин басқа ақуыздармен салыстырғанда концентрациялары. Бұл тенденция, 1-кестеде көрсетілгендей, басқалармен бірдей сүтқоректілер. Алайда бұл таксондарда болмайды сүтқоректілер.[14]

Кесте 1.[14] Адамдардағы және ортопедтердегі аминқышқылдарының әдеттен тыс концентрациясы C21orf62.
Түр және түрлерЖалпы атыOrganism CladeЦистеинЦистеиннің амин қышқылының концентрациясы күтілгенмен салыстырғанда% ВалинВалиннің амин қышқылының концентрациясы күтілгенмен салыстырғандаКүтілгенмен салыстырғанда жоғары немесе төмен концентрациясы бар басқа аминқышқылдары
Homo sapiensАдамСүтқоректілер4.6%Жоғары3.2%Төмен-
Бұлшықет бұлшықетіҮй тышқаныСүтқоректілер4.3%Жоғары3.5%ТөменГлутамин қышқылы (1,7%, төмен)
Canis lupus танысИтСүтқоректілер4.1%Жоғары2.7%ТөменЛейцин (14,2%, жоғары)
Физетер катодоныСперма китСүтқоректілер4.6%Жоғары4.1%КүтілгенСерин (11,9%, жоғары)
Gallus gallusТауықAves3.1%Күтілген6.7%КүтілгенАланин (2,2%, төмен)

Глицин (3,1%, төмен)

Proline (1,8%, төмен)

Фенилаланин (7,1%, жоғары)

Серин (12,4%, жоғары)

Треонин (9.8%)

Chelonia mydasЖасыл теңіз тасбақасыРептилия3.6%Күтілген5.8%КүтілгенАланин (1,8%, төмен)

Серин (11,2%, жоғары)

Ақуыздың құрылымы

Адамдардағы C21orf62 ақуыз құрылымы комбинациядан тұрады альфа спиралдары және бета парақтары.[15][16] 1-суретте ақуыздың болжамды құрылымы көрсетілген.[5]

Аудармадан кейінгі модификация

C21orf62 а myristoylation сайты аминқышқылынан 26–31.[17] Ол бар сомоляция сайты аминқышқылынан 132-135.[17][18] Сонымен қатар, оның а ядролық экспорттың сигналы 98-104 аминқышқылынан.[19]

Өрнек

Тіндердің көрінісі

C21orf62 адамның тіндерінде көрінеді ми және репродуктивті органдар.[6]

Өрнек деңгейі

Адамдардағы C21orf62 орташа мөлшерде көрсетілген ми, бүйрек, ұйқы безі, простата, аталық бездер, және аналық без.[6][20][21]

Экспрессияны реттеу

C21orf62 кезінде өрнектеледі бластоциста, ұрық, және ересек адам дамуының күйлері.[20] Бұл кейбір уақытта шамадан тыс әсер етеді ісік күйлері ұйқы безі, ішек-қарын, жыныс жасушасы, және глиома ісіктер.[20]

Функция

C21orf62-дің адамдағы спецификалық қызметі әлі жақсы зерттелмеген.[6]

Өзара әрекеттесетін белоктар

C21orf62 басқа тоғыз белокпен өзара әрекеттесуі мүмкін деп есептеледі.[22] Бұл өзара әрекеттесу 2-кестеде көрсетілген және олар арқылы табылған мәтіндік тау-кен.

Кесте 2.[22] C21orf62-мен өзара әрекеттесуінің дәлелі бар ақуыздар
Ақуыздың толық аты-жөніАқуыздың атауыАқуыздың қысқаша сипаттамасы[6]
BCL2 өзара әрекеттесетін протеин ұнайдыBNIPLЖасушалардың өлуіне ықпал ететін көпір молекуласы ретінде жұмыс істеуі мүмкін.
Тимозин-бета 4, псевдоген 4-пен байланысқанTMSB4XP4Актиннің полимерленуіне әсер етуі мүмкін.
4. Sinovial Sarcoma X отбасы мүшесіSSX4Транскрипцияның репрессоры ретінде жұмыс істеуі мүмкін және қатерлі ісікке қарсы вакцинаға негізделген иммунотерапияда маңызды мақсат болуы мүмкін.
Кристаллды бета A2CRYBA2Линзаның мөлдірлігі мен шағылысу индексін сақтайтын омыртқалы көздердегі негізгі ақуыз.
Ауыз қуысының қатерлі ісігі ауруы қатты әсер еттіORAOV1Өңештің жалпақ жасушалы қатерлі ісігінде жиі асқынған ген.
Олигодендроциттердің транскрипциясы 1-факторOLIG1Олигодендроциттерде мембраналық күтім жасау арқылы процестің ұзаруынан көрінуі мүмкін.
PAX3 және PAX7 Байланыстырушы ақуыз 1GCFC1 (PAXBP1)Кодталған ақуыз GC-ге бай ДНҚ тізбектерімен байланысуы мүмкін. Бұл ген транскрипцияны реттеуге қатысады деген болжам бар.
Релаксин / инсулин сияқты отбасылық пептидтік рецептор 1 және 2RXFP1 және RXFP2Кодталған ақуыз - сперматозоидтардың қозғалғыштығына және жүктілікке әсер ететін релаксин протеин гормонының рецепторы.

Клиникалық маңызы

C21orf62 өрнектің астынан немесе астынан кейбір түрлеріне байланысты қатерлі ісік жасушалары және ісіктер.[7][20]

Гомология

Паралогтар

Белгілі біреуі жоқ параллельдер осы уақытта адамдарда C21orf62.[6]

Ортологтар

Қазіргі уақытта белгілі 193 организм бар ортологтар C21orf62.[6] C21orf62 ортологтары болып табылады дейтеростом кладтағы жануарлар Chordata.[6] 3-кестеде C21orf62 ортологтарының диапазоны көрсетілген, олардың NCBI қосылу нөмірлері, адамның ақуызына C21orf62 сәйкес келетін реттік ұзындықтар және реттік сәйкестілік. Қазіргі уақытта C21orf62-де мұндай белгі жоқ протостома немесе омыртқасыздар ортологтар.[6]

Кесте 3. C21orf62 адам ақуызының ортологтары
Түр және түрлерЖалпы атыOrganism CladeАдамдардың бөлінуінің болжамды күні (миллион жыл бұрын)[23]Қосылу нөмірі[9]Аминоқышқылдар тізбегінің ұзындығы[9]Адам ақуызына сәйкестендірілген бірізділік[24][25]
Homo sapiensАдамсүтқоректілер0NP_001155967.2219100%
Бұлшықет бұлшықетіҮй тышқанысүтқоректілер90NP_083181.123068.2%
Meleagris gallopavoЖабайы Түркияав312XP_010721230.122556.4%
Chelonia mydasЖасыл теңіз тасбақасырептилия312XP_007063646.122460.8%
Xenopus tropicalisБатыс тырнақ бақатетрапода352NP_001004889.120748.9%
Latimeria chalumnaeБатыс Үнді мұхитының целакантыsarcopterygii413XP_005993681.223745.0%
Ictalurus punctatusChannel Catfishактиноптерегия435XP_017326002.121429.6%
Callorhinchus miliiАвстралиялық аруақкондрихтиздер473XP_007904174.122240.4%
C21orf62 эволюциясының жылдамдығы цитохром С мен фибриногеннің эволюция жылдамдығымен қатар графикте көрсетілген.
2-сурет.[9] Уақыт өте келе адамдардағы C21orf62 эволюциясы.

Эволюция жылдамдығы

C21orf62-де ан эволюция жылдамдығы бұл жылдамырақ цитохром С және фибриноген. 2-суретте соңғы 473 жылдағы C21orf62 генінің эволюция жылдамдығы көрсетілген миллион жыл.

Сыртқы сілтемелер

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c ENSG00000205929 GRCh38: Ансамбль шығарылымы 89: ENSG00000262938, ENSG00000205929 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000039851 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ а б Келли, Лоуренс. «PHYRE2 ақуызды бүктеу сервері». www.sbg.bio.ic.ac.uk. Алынған 2017-05-07.
  6. ^ а б c г. e f ж сағ мен j к л «Үй - Джин - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2017-05-07.
  7. ^ а б c «Басты бет - GEO профильдері - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2017-05-07.
  8. ^ Деректер базасы, GeneCards Адам гені. «C21orf62 гені - GeneCards | CU062 ақуыз | CU062 антидене». www.genecards.org. Алынған 2017-05-07.
  9. ^ а б c г. «Үй - Протеин - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2017-05-07.
  10. ^ а б Крамер, Джек (1990). «AASTATS». Biology Workbench.
  11. ^ а б Толдо, Лука. «PI изоэлектрлік нүктені анықтау бағдарламасы». Biology Workbench.
  12. ^ «PSORT II сервері - GenScript». www.genscript.com. Алынған 2017-05-07.
  13. ^ Шарпиллоз, Жан-Люк Фалконе және Кристоф. «TERMINUS - терминалға қош келдіңіз». терминал. Алынған 2017-05-07.
  14. ^ а б Брендель, Фолькер (1992). «PS статистикалық талдауы». Biology Workbench. Архивтелген түпнұсқа 2003-08-11. Алынған 2017-02-06.
  15. ^ Пирсон, Уильям Р. (қыркүйек 1998). «CHOFAS талдауы». Biology Workbench. Архивтелген түпнұсқа 2003-08-11. Алынған 2017-02-06.
  16. ^ Паппас, кіші, Георгиос Дж. (1974–1996). «PELE: протеин құрылымын болжау». Biology Workbench. Архивтелген түпнұсқа 2003-08-11. Алынған 2017-02-06.
  17. ^ а б «Motif Scan». myhits.isb-sib.ch. Алынған 2017-05-07.
  18. ^ Куконың жұмыс тобы (2017 ж. 1 мамыр). «GPS-SUMO 2.0 онлайн қызметі». sumosp.biocuckoo.org/online.php. Алынған 5 мамыр, 2017.
  19. ^ la Cour T, Kiemer L, Mølgaard A, Gupta R, Skriver K, Brunak S (2004). «Лейцинге бай ядролық экспорттық сигналдарды талдау және болжау». Ақуыз Eng. Des. Сел. 17 (6): 527–36. дои:10.1093 / ақуыз / gzh062. PMID  15314210.
  20. ^ а б c г. «Home - UniGene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2017-05-07.
  21. ^ «Адамның ақуыздық атласы». www.proteinatlas.org. Алынған 2017-05-07.
  22. ^ а б «STRING: функционалды ақуыздар ассоциациясы желілері». string-db.org. Алынған 2017-05-07.
  23. ^ «TimeTree :: Timescale Life». timetree.org. Алынған 2017-05-07.
  24. ^ «BLAST: Негізгі туралау іздеу құралы». blast.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2017-05-07.
  25. ^ Meyers, E.W., Миллер, В. (1989). «ALIGN». CABIOS. 4: 11-17. Архивтелген түпнұсқа 2003-08-11. Алынған 2017-02-06.