Юнис-Варон синдромы - Yunis–Varon syndrome - Wikipedia

Юнис-Варон синдромы
Басқа атауларМикрогнатиямен, бас бармақпен және дистальды афалангиямен бірге клидокраниялық дисплазия
Автозомдық-рецессивті - en.svg
Юнис-Варон синдромында аутосомды-рецессивті көрініс бар мұрагерлік.
МамандықМедициналық генетика  Мұны Wikidata-да өңдеңіз

Юнис-Варон синдромы (YVS), деп те аталады микрогнатиямен клейдокраниялық дисплазия немесе бас бармақ және дистальды афалангия жоқ,[1][2] өте сирек кездеседі[3] автозомдық рецессивті[4] мультисистема туа біткен бұзылыс[5] әсер етеді қаңқа жүйесі, эктодермальды мата, жүрек және тыныс алу жүйесі. Ол бірінші рет сипатталған Эмилио Юнис және Хамберто Варон бастап Колумбия ұлттық университеті.

Генетика

Бұл синдром тұқым қуалайды автозомдық рецессивті мәнер.[4][6] Бірнеше мутация Сурет4 - кодтау ген Юнис-Варон синдромын тудыратыны анықталды. Осы мутациялардың кейбіреулері толығымен аяқталады ақуыз функциясының жоғалуы; басқалары аминқышқылды жоғары консервіленген қалдықтармен алмастыруды қамтиды. FIG4 геніндегі мутациялардың барлығы бірдей Юнис-Варон синдромын тудырмайды. Кейбір мутациялар әртүрлі формаларға алып келеді Шарко-Мари-Тіс ауруы, Бүйірлік амиотрофиялық склероз 11, және екі жақты уақытша-емдік полимикрогия.[7][8][9][10]

Юнис-Варон синдромымен ауыратын науқастар гомозиготалы, қоспа гомозиготалы немесе қосылыс гетерозиготалы 4-суреттегі зиянды мутациялар үшін.[11][12][13][14][15][16][шамадан тыс дәйексөздер ]

Жануарлардың моделі

PI3P-ден PI (3,5) P2 конверсиясын өзгерту нәтижесінде туындаған тінтуір миының губкаларлы деградациясы адамның Шарко-Мари-Тіс ауруымен және бүйірлік амиотрофиялық склероз (ALS) жинақтау арқылы Lc3II, p62, және ШАМ 2 ақуыздар, бұл да ықпал етеді дене ауруы.[17] Осы сигналдық липидтің манипуляциясы өсіруді қамтиды фибробласттар ETn2-бета енгізу арқылы алынған (ерте транспозон 2-бета) ішіне интрон Бозғылт тремор деп белгіленген тышқандардың вакуолярлы мембранасындағы FIG4 генінің 18-і (plt). Бұл фибробласттар иммунореактивті ірі вакуольмен толтырылады; бірақ одан да маңыздысы олардың PI (3,5) P2-нің қалыптан тыс концентрациясы көрінеді сақталған сүтқоректілердің қызметі FIG4 және кеш эндосома -лизосома жетіспеушілікке жауапты осьтік ақаулық апоптоз нейрондардың және Шванн жасушалары (бірақ үлкен моторлы аксондар әлі жоғалады) демиелинация әлі де болады).[18][19][20] Керісінше, ақаулы гомозиготалы FIG4 (FIG4 - / -) тышқандарының азаюы бар миелин, әсіресе көру нервтері; бірақ бұл зиянды адамның төменгі деңгейдегі функциясы кезінде FIG4 I41T шамадан тыс экспрессиясы арқылы құтқарылады.[21] FIG4 нөлдік тышқандарда апоптоздың өсуі және клетканың жетілуі кешеуілдеген нейрондық тығыздықпен макроскопиялық қалыпты миы болса, жаңа туылған тышқандар барлық неврологиялық ақауларды сақтайды.[22][23] Тінтуірдің ми жасушаларындағы FIG4 экспрессиясымен де салыстыруға болады кальвария, остеобласттар және сүйек кемігінің жасушалары.[24]

Патофизиология

Юнис-Варон синдромын тудыратын FIG4-тегі мутация механизмі конверсияның өзгеруін қамтиды фосфатидилинозитол 3-фосфат (PI3P) липидті беру фосфатидилинозитол 3,5-бисфосфат (PI (3,5) P2). Эндозомдық мембраналардағы бұл конверсия жасуша ішілік тасымалды құру / сіңіру үшін бөліну және бірігу құбылыстарымен динамикалық түрде өзгереді. көпіршіктер, үлкейген цитоплазмалық вакуольдер пациенттердің нейрондарында, бұлшық еттерінде және шеміршектерінде табылған.[25][26] Бұл интрацитоплазмалық вакуоль (жасуша ішіндегі сұйықтық қапшықтары) деп анықталды цитоплазма ) вакуундалған заттардың шамадан тыс жиналуын тудырады макрофагтар жылы сүйек кемігі және перикардиальды сұйықтық жүректе.[27][28] Сұйықтық а-да жиналуы мүмкін хороид тордың астындағы кеңістіктер тудырады орталық серозды ретинопатия немесе хориоретинопатия және мүмкін көру қабілетінің төмендеуі.[29] Парадоксальды түрде, FIG4-тің артық экспрессиясы осы сұйықтықтардың жинақталатын морфологиялық фенотипін бермейді, бірақ PI (3,5) P2 деңгейлерін өзгертеді және жасушаларды кеңейтуге бейім етеді. жасушаішілік мембраналар. Экспрессия бойынша, керісінше, жақсарады эндосома везикулалардың тасымалдаушысы және пайда болуы /көп денелі денелер.[30] Орталық жүйке жүйесі дисфункция және қаңқаның кең ауытқулары фосфатидилинозитол 3,5-бисфосфат немесе PI (3,5) P2 үшін маңызды рөл атқарады, бұл қаңқалардың дамуы мен күтімінде сигнал береді.[31]

Диагноз

Юнис-Варон синдромының ерекшеліктеріне жатады өсудің тежелуі туылғанға дейін және одан кейін бас сүйегінің ақаулы өсуі, сонымен бірге толық немесе ішінара болмауы иық пышақтары және бет ерекшеліктері.[3][32][33] Қосымша белгілерге саусақтардың және / немесе саусақтардың ауытқулары, соның ішінде жетіспейтін тырнақтар / саусақтар кіруі мүмкін.[32][34] Көп жағдайда, сәбилер бұл бұзылыста тамақтанудың ауыр проблемалары және тыныс алу қиындықтар. Сонымен қатар, зардап шеккен нәрестелерде жүрек ақаулары болуы мүмкін. Остеодиспластика немесе сүйектің ауытқулары 10 аптасында өлімге әкелетін ауыр болуы мүмкін, сондықтан өлім-жітім нәресте кезінде өте жиі кездеседі.[35][36]

Қаңқа

Ақаулар жатады клейдокраниялық дисплазия гипопластикалық (жоқ) клавикулалар, индукцияланған макрокраниа (бас сүйегінің қалыптан тыс ұлғаюы) және диастаз (бөлу) тігістер.[37] Юнис-Варон синдромы да себеп болады сандық ауытқулар пациенттердің көпшілігі көрсеткендей аплазия (жоқ) бас бармақ, сонымен қатар дистальды фалангтар немесе гипоплазия (дамымаған) проксимальды фаланг жоқтығымен және / немесе агенезис туралы галлюздар '(үлкен саусақтар') дистальды кейде жоқ кезде фалангалар.[38][39][40] Жамбас дисплазия болуы мүмкін, бұл жамбастың тартылуына және екі жақты дислокация арқылы бөлінуіне әкелуі мүмкін. Бұл деформациялар қосымша микроцефалия және төмендетілді сүйектену аурудан ішінара зардап шеккен адамның минералданбаған қаңқасы болуы мүмкін.[37][41]

Неврологиялық

Ішкі қосындылар (жүйке жасушаларының ішіндегі денелер) вакуолярлы дегенерация көбінесе науқастарда байқалады таламдық ядролар, dentante ядролары, церебральды қыртыс, және төменгі зәйтүн ядролары.[42] Гипоплазиясы фронтальды лобтар, кальций корпусы, церебральды вермис екі ми жарты шарларын біріктіреді полимикрогия сондай-ақ қалыптан тыс қалың қыртыстың пайда болуына әкеліп соқтырады фенотиптер осы бұзылыстың.[43]

Бет күтімі

Юнис-Варон синдромының айқын белгілері жұмсақ және ірі болып табылады фонтанеллалар, жоғары маңдай, көздер, гипопластикалық лобтармен үлкен құлақ, төмен мұрын көпірі, антверттелген танау, қысқа филтрум еріннен жоғары, жоғары доғалы таңдай аузында, микрогнатия немесе кішкентай иек, сирек шаш (Гипотрихоз ) жоқ қастар мен кірпіктермен.[44][41][45]

Емдеу

Ерте араласу маңызды болып саналады. Нәрестелер үшін тыныс алу және тамақтану қиындықтары бақыланады. Қолданылатын терапия әдісі «симптоматикалық және қолдау» болып табылады.[46]

Эпидемиология

Юнис-Варон синдромы 1980 жылдары салыстырмалы түрде жақында сипатталған, содан бері бүкіл әлемде 15-тен аз жағдай тіркелді. Көптеген нәрестелер бір жастан асқан жоқ.[34][6]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Адамдағы онлайн менделік мұра (OMIM): 216340
  2. ^ Кулкарни М.Л., Вани Х.Н., Нагендра К, Махеш Т.К., Кумар А, Ханиф С және т.б. (Сәуір 2006). «Юнис Варон синдромы» (PDF). Үнді педиатрия журналы. 73 (4): 353–5. дои:10.1007 / BF02825832. PMID  16816498. S2CID  21944556.
  3. ^ а б Christie J, Sacks S, Decorato D, Bergasa NV (қыркүйек 1999). «Юнис-Варон синдромы бар науқастағы бауырдың аномальды тамырының және сол жақ лобының атрофиясы». Клиникалық гастроэнтерология журналы. 29 (2): 210–1. дои:10.1097/00004836-199909000-00025. PMID  10478891.
  4. ^ а б Базель-Ванагайте Л, Корррейх Л, Шиллер О, Якобович Дж, Мерлоб П (ақпан 2008). «Юнис-Варон синдромы: фенотиптің одан әрі бөлінуі». Американдық медициналық генетика журналы. А бөлімі. 146А (4): 532–7. дои:10.1002 / ajmg.a.32135. PMID  18203163. S2CID  26679823.
  5. ^ Юнис Варон синдромы
  6. ^ а б Юнис Е, Варон Х (шілде 1980). «Клидокраниялық дисостоз, ауыр микрогнатизм, бас бармақтардың және бірінші метатаральды сүйектің екі жақты болмауы және дистальды афалангия: жаңа генетикалық синдром» (Тегін толық мәтін). Американдық балалар аурулары журналы. 134 (7): 649–53. дои:10.1001 / archpedi.1980.02130190017005. PMID  7395825.
  7. ^ Campeau PM, Lenk GM, Lu JT, Bae Y, Burrage L, Turnpenny P және т.б. (Мамыр 2013). «Юнис-Варон синдромы фосфоинозитті фосфатазаны кодтайтын FIG4 мутациясының әсерінен болады». Американдық генетика журналы. 92 (5): 781–91. дои:10.1016 / j.ajhg.2013.03.020. PMC  3644641. PMID  23623387.
  8. ^ Ленк, Гай М .; Фергюсон, Коул Дж.; Чоу, Клемент Ю .; Джин, Нацуко; Джонс, Джули М .; Грант, Адриен Э .; Золов, Сергей Н .; Винтерс, Джесси Дж.; Гигер, Роман Дж.; Доулинг, Джеймс Дж .; Weisman, Lois S. (маусым 2011). «Шарго-Мари-Тіс ауруы CMT4J үшін жауап беретін FIG4 мутациясының патогендік механизмі». PLOS генетикасы. 7 (6): e1002104. дои:10.1371 / journal.pgen.1002104. ISSN  1553-7404. PMC  3107197. PMID  21655088.
  9. ^ Чоу, Клемент Ю .; Ландерс, Джон Э .; Бергрен, Сара К .; Сапп, Питер С.; Грант, Адриен Э .; Джонс, Джули М .; Эверетт, Лесли; Ленк, Гай М .; Маккенна-Ясек, Дайан М .; Уайсман, Луис С .; Фиглевич, Дениз (2009 ж. Қаңтар). «FIS4-тің зиянды нұсқалары, фосфоинозитті фосфатаза, ALS-мен ауыратын науқастарда». Американдық генетика журналы. 84 (1): 85–88. дои:10.1016 / j.ajhg.2008.12.010. ISSN  1537-6605. PMC  2668033. PMID  19118816.
  10. ^ Оулед Амар Бен Чейх, Бухра; Булак, Стефани; Лахжуджи, Фатиха; Бухуш, Ахмед; Коуарх, Филипп; Халили, Найма; Реграгуи, Вафае; Лехериси, Стефан; Руберг, Мерле; Беномар, Әли; Хит, Саймон (2008-08-29). «6q16 – q22 хромосомасына екі жақты желке полимикрогириясының картасы». Нейрогенетика. 10 (1): 35–42. дои:10.1007 / s10048-008-0143-3. ISSN  1364-6745. PMID  18758830. S2CID  43539025.
  11. ^ Garrett C, Berry AC, Simpson RH, Hall CM (ақпан 1990). «Ауыр остеодиспластика кезіндегі Юнис-Варон синдромы». Медициналық генетика журналы. 27 (2): 114–21. дои:10.1136 / jmg.27.2.114. PMC  1016932. PMID  2319578.
  12. ^ Campeau PM, Lenk GM, Lu JT, Bae Y, Burrage L, Turnpenny P және т.б. (Мамыр 2013). «Юнис-Варон синдромы фосфоинозитті фосфатазаны кодтайтын FIG4 мутациясының әсерінен болады». Американдық генетика журналы. 92 (5): 781–91. дои:10.1016 / j.ajhg.2013.03.020. PMC  3644641. PMID  23623387.
  13. ^ Corona-Rivera JR, Romo-Huerta CO, López-Marure E, Ramos FJ, Estrada-Padilla SA, Zepeda-Romero LC (қаңтар 2011). «Юнис-Варон синдромы бар екі апалы-сіңлілілердің жаңа көздік анықтамалары және әдебиетке шолу». Еуропалық медициналық генетика журналы. 54 (1): 76–81. дои:10.1016 / j.ejmg.2010.09.013. PMID  20932945.
  14. ^ Dworzak F, Mora M, Borroni C, Cornelio F, Blasevich F, Cappellini A және т.б. (Қыркүйек 1995). «Юнис Варон синдромындағы жалпы лизосомалық қойма». Нерв-бұлшықет бұзылыстары. 5 (5): 423–8. дои:10.1016 / 0960-8966 (94) 00089-р. PMID  7496176. S2CID  30559290.
  15. ^ Кампо, Филипп М .; Ленк, Гай М .; Лу, Джеймс Т .; Бэ, Янцзин; Бураж, Линдсей; Тернпенни, Петр; Роман Корона-Ривера, Хорхе; Моранди, Люсия; Мора, Марина; Ройтер, Хайко; Вулто-ван Сильфут, Аннеке Т. (2013-05-02). «Юнис-Варон синдромы фосфоинозитті фосфатазаны кодтайтын FIG4 мутациясының әсерінен болады». Американдық генетика журналы. 92 (5): 781–791. дои:10.1016 / j.ajhg.2013.03.020. ISSN  1537-6605. PMC  3644641. PMID  23623387.
  16. ^ Корона-Ривера, Дж. Роман; Ромо-Хуэрта, Кармен О .; Лопес-Маруре, Элой; Рамос, Фелисиано Дж.; Эстрада-Падилья, Сара А .; Zepeda-Romero, Luz Consuelo (қаңтар 2011). «Юнис-Варон синдромы бар екі апалы-сіңлілілердің жаңа көздік табыстары және әдебиетке шолу». Еуропалық медициналық генетика журналы. 54 (1): 76–81. дои:10.1016 / j.ejmg.2010.09.013. ISSN  1878-0849. PMID  20932945.
  17. ^ Ferguson CJ, Lenk GM, Meisler MH (желтоқсан 2009). «PI (3,5) P2 жетіспейтін тышқандардан нейрондардағы және астроциттердегі аутофагия». Адам молекулалық генетикасы. 18 (24): 4868–78. дои:10.1093 / hmg / ddp460. PMC  2778378. PMID  19793721.
  18. ^ Chow CY, Zhang Y, Dowling JJ, Jin N, Adamska M, Shiga K, және басқалар. (Шілде 2007). «FIG4 мутациясы бозғылт тремор тінтуірінде және CMT4J бар науқастарда нейродегенерацияны тудырады». Табиғат. 448 (7149): 68–72. Бибкод:2007 ж.44 ... 68C. дои:10.1038 / табиғат05876. PMC  2271033. PMID  17572665.
  19. ^ Шарма С, Кармона А, Сковронек А, Ю Ф, Коллинз МО, Найк С және т.б. (Шілде 2019). «Апоптотикалық сигнал өлім рецепторлары Fas / CD95 эндоциттік сұрыптау машиналарына бағытталған». Табиғат байланысы. 10 (1): 3105. Бибкод:2019NatCo..10.3105S. дои:10.1038 / s41467-019-11025-ж. PMC  6629679. PMID  31308371.
  20. ^ Чжан X, Чоу CY, Сахенк З, Ұялшақ М.Е., Мейслер М.Х., Ли Дж (тамыз 2008). «FIG4 мутациясы жылдам прогрессивті, асимметриялық нейрондық дегенерацияны тудырады». Ми. 131 (Pt 8): 1990-2001. дои:11.1093 / ми / awn114. PMC  2724900. PMID  18556664.
  21. ^ Winters JJ, Ferguson CJ, Lenk GM, Giger-Mateeva VI, Shrager P, Meisler MH, Giger RJ (қараша 2011). «Fig4 нөлдік тышқанындағы туа біткен CNS гипомиелинизациясы PI (3,5) P (2) фосфатазасының нейрондық экспрессиясымен құтқарылады.. Неврология журналы. 31 (48): 17736–51. дои:10.1523 / JNEUROSCI.1482-11.2011. PMC  3711465. PMID  22131434.
  22. ^ Baulac S, Lenk GM, Dufresnois B, Ould Amar Bencheikh B, Couarch P, Renard J және т.б. (Наурыз 2014). «Полимикрогириямен отбасылық эпилепсиядағы фосфоинозит фосфатаза FIG4 генінің рөлі». Неврология. 82 (12): 1068–75. дои:10.1212 / WNL.0000000000000241. PMC  3962989. PMID  24598713.
  23. ^ Миронова Я.А., Лин Дж.П., Калински А.Л., Хаффман Л.Д., Ленк Г.М., Хавтон Л.А. және т.б. (Шілде 2018). «Липидті фосфатазаның Fig4-тің ересек адамның жүйке жүйесіндегі қорғаныс рөлі». Адам молекулалық генетикасы. 27 (14): 2443–2453. дои:10.1093 / hmg / ddy145. PMC  6030899. PMID  29688489.
  24. ^ Campeau PM, Lenk GM, Lu JT, Bae Y, Burrage L, Turnpenny P және т.б. (Мамыр 2013). «Юнис-Варон синдромы фосфоинозитті фосфатазаны кодтайтын FIG4 мутациясының әсерінен болады». Американдық генетика журналы. 92 (5): 781–91. дои:10.1016 / j.ajhg.2013.03.020. PMC  3644641. PMID  23623387.
  25. ^ Сбрисса Д, Икономов О.С., Фу З, Ижуин Т, Груенберг Дж, Такенава Т, Шишева А (тамыз 2007). «Эндозомдық тасымалдаудың прогрессиясын реттейтін сүтқоректілердің фосфатидилинозитол 3,5-бисфосфат синтезі мен айналымына арналған ақуыздың негізгі құралдары. Ракан Sac фосфатаза ArPIKfyve-PIKfyve кешеніне қосылады». Биологиялық химия журналы. 282 (33): 23878–91. дои:10.1074 / jbc.M611678200. PMID  17556371.
  26. ^ Campeau PM, Lenk GM, Lu JT, Bae Y, Burrage L, Turnpenny P және т.б. (Мамыр 2013). «Юнис-Варон синдромы фосфоинозитті фосфатазаны кодтайтын FIG4 мутациясының әсерінен болады». Американдық генетика журналы. 92 (5): 781–91. дои:10.1016 / j.ajhg.2013.03.020. PMC  3644641. PMID  23623387.
  27. ^ Walch E, Schmidt M, Brenner RE, Emons D, Dame C, Pontz B және т.б. (Қараша 2000). «Юнис-Варон синдромы: лизосомалық сақтау ауруының дәлелі». Американдық медициналық генетика журналы. 95 (2): 157–60. дои:10.1002 / 1096-8628 (20001113) 95: 2 <157 :: AID-AJMG12> 3.0.CO; 2-E. PMID  11078567.
  28. ^ Базель-Ванагайте Л, Корррейх Л, Шиллер О, Якобович Дж, Мерлоб П (ақпан 2008). «Юнис-Варон синдромы: фенотиптің одан әрі бөлінуі». Американдық медициналық генетика журналы. А бөлімі. 146А (4): 532–7. дои:10.1002 / ajmg.a.32135. PMID  18203163. S2CID  26679823.
  29. ^ Corona-Rivera JR, Romo-Huerta CO, López-Marure E, Ramos FJ, Estrada-Padilla SA, Zepeda-Romero LC (қаңтар 2011). «Юнис-Варон синдромы бар екі апалы-сіңлілілердің жаңа көздік анықтамалары және әдебиетке шолу». Еуропалық медициналық генетика журналы. 54 (1): 76–81. дои:10.1016 / j.ejmg.2010.09.013. PMID  20932945.
  30. ^ Сбрисса Д, Икономов О.С., Фу З, Ижуин Т, Груенберг Дж, Такенава Т, Шишева А (тамыз 2007). «Эндозомдық тасымалдаудың прогрессиясын реттейтін сүтқоректілердің фосфатидилинозитол 3,5-бисфосфат синтезі мен айналымына арналған ақуыздың негізгі құралдары. Ракан Sac фосфатаза ArPIKfyve-PIKfyve кешеніне қосылады». Биологиялық химия журналы. 282 (33): 23878–91. дои:10.1074 / jbc.M611678200. PMID  17556371.
  31. ^ Campeau PM, Lenk GM, Lu JT, Bae Y, Burrage L, Turnpenny P және т.б. (Мамыр 2013). «Юнис-Варон синдромы фосфоинозитті фосфатазаны кодтайтын FIG4 мутациясының әсерінен болады». Американдық генетика журналы. 92 (5): 781–91. дои:10.1016 / j.ajhg.2013.03.020. PMC  3644641. PMID  23623387.
  32. ^ а б «Юнис-Варон синдромы». NORD аурулары туралы ақпарат, Сирек кездесетін бұзылулар ұлттық ұйымы, Inc.
  33. ^ Corona-Rivera JR, Romo-Huerta CO, López-Marure E, Ramos FJ, Estrada-Padilla SA, Zepeda-Romero LC (қаңтар 2011). «Юнис-Варон синдромы бар екі апалы-сіңлілілердің жаңа көздік анықтамалары және әдебиетке шолу». Еуропалық медициналық генетика журналы. 54 (1): 76–81. дои:10.1016 / j.ejmg.2010.09.013. PMID  20932945.
  34. ^ а б Bhatia S, Holla RG (сәуір, 2005). «Юнис-Варон синдромы» (PDF). Үнді педиатриясы. 42 (4): 373–5. PMID  15876600.
  35. ^ Garrett C, Berry AC, Simpson RH, Hall CM (ақпан 1990). «Ауыр остеодиспластика кезіндегі Юнис-Варон синдромы». Медициналық генетика журналы. 27 (2): 114–21. дои:10.1136 / jmg.27.2.114. PMC  1016932. PMID  2319578.
  36. ^ Campeau PM, Lenk GM, Lu JT, Bae Y, Burrage L, Turnpenny P және т.б. (Мамыр 2013). «Юнис-Варон синдромы фосфоинозитті фосфатазаны кодтайтын FIG4 мутациясының әсерінен болады». Американдық генетика журналы. 92 (5): 781–91. дои:10.1016 / j.ajhg.2013.03.020. PMC  3644641. PMID  23623387.
  37. ^ а б Walch E, Schmidt M, Brenner RE, Emons D, Dame C, Pontz B және т.б. (Қараша 2000). «Юнис-Варон синдромы: лизосомалық сақтау ауруының дәлелі». Американдық медициналық генетика журналы. 95 (2): 157–60. дои:10.1002 / 1096-8628 (20001113) 95: 2 <157 :: AID-AJMG12> 3.0.CO; 2-E. PMID  11078567.
  38. ^ Campeau PM, Lenk GM, Lu JT, Bae Y, Burrage L, Turnpenny P және т.б. (Мамыр 2013). «Юнис-Варон синдромы фосфоинозитті фосфатазаны кодтайтын FIG4 мутациясының әсерінен болады». Американдық генетика журналы. 92 (5): 781–91. дои:10.1016 / j.ajhg.2013.03.020. PMC  3644641. PMID  23623387.
  39. ^ Пфайфер Р.А., Диекманн Л, Сток Х.Ж. (1988). «Бас бармақтар мен үлкен саусақтардың аплазиясы - Юнис пен Варон синдромының басты ерекшелігі. Жаңа құрылым. Жаңа байқау». Annales de Génétique. 31 (4): 241–3. PMID  3265308.
  40. ^ Adès LC, Morris LL, Richardson M, Pearson C, Haan EA (қыркүйек 1993). «Юнис-Варон синдромындағы жүректің туа біткен ақаулары». Медициналық генетика журналы. 30 (9): 788–92. дои:10.1136 / jmg.30.9.788. PMC  1016540. PMID  8411078.
  41. ^ а б Базель-Ванагайте Л, Корррейх Л, Шиллер О, Якобович Дж, Мерлоб П (ақпан 2008). «Юнис-Варон синдромы: фенотиптің одан әрі бөлінуі». Американдық медициналық генетика журналы. А бөлімі. 146А (4): 532–7. дои:10.1002 / ajmg.a.32135. PMID  18203163. S2CID  26679823.
  42. ^ Walch E, Schmidt M, Brenner RE, Emons D, Dame C, Pontz B және т.б. (Қараша 2000). «Юнис-Варон синдромы: лизосомалық сақтау ауруының дәлелі». Американдық медициналық генетика журналы. 95 (2): 157–60. дои:10.1002 / 1096-8628 (20001113) 95: 2 <157 :: AID-AJMG12> 3.0.CO; 2-E. PMID  11078567.
  43. ^ Corona-Rivera JR, Romo-Huerta CO, López-Marure E, Ramos FJ, Estrada-Padilla SA, Zepeda-Romero LC (қаңтар 2011). «Юнис-Варон синдромы бар екі апалы-сіңлілілердің жаңа көздік анықтамалары және әдебиетке шолу». Еуропалық медициналық генетика журналы. 54 (1): 76–81. дои:10.1016 / j.ejmg.2010.09.013. PMID  20932945.
  44. ^ Dworzak F, Mora M, Borroni C, Cornelio F, Blasevich F, Cappellini A және т.б. (Қыркүйек 1995). «Юнис Варон синдромындағы жалпы лизосомалық қойма». Нерв-бұлшықет бұзылыстары. 5 (5): 423–8. дои:10.1016 / 0960-8966 (94) 00089-р. PMID  7496176. S2CID  30559290.
  45. ^ Corona-Rivera JR, Romo-Huerta CO, López-Marure E, Ramos FJ, Estrada-Padilla SA, Zepeda-Romero LC (қаңтар 2011). «Юнис-Варон синдромы бар екі апалы-сіңлілілердің жаңа көздік анықтамалары және әдебиетке шолу». Еуропалық медициналық генетика журналы. 54 (1): 76–81. дои:10.1016 / j.ejmg.2010.09.013. PMID  20932945.
  46. ^ «Юнис Варон синдромы». NORD (Сирек кездесетін бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым ). Алынған 2016-03-01.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар