WHSC1L1 - WHSC1L1

NSD3
Қол жетімді құрылымдар
PDB	Ортологиялық іздеу: PDBe RCSB
PDB идентификатор кодтарының тізімі
	2DAQ, 4GND, 4GNE, 4GNF, 4GNG, 4RXJ, 4YZ8, 2ND1, 2NCZ
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	NSD3, pp14328, WHSC1L1, WHISTLE, Wolf-Hirschhorn синдромына кандидат 1-ге ұқсас 1, ядролық рецепторлармен байланысатын SET домен ақуызы 3, KMT3G, KMT3F
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 607083 MGI: 2142581 HomoloGene: 56960 Ген-карталар: NSD3
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	8-хромосома (адам)
Соңы	38,382,272 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	8-хромосома (тышқан)
Соңы	25,719,667 bp
РНҚ экспрессиясы өрнек
	; ;
	Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Гендік онтология
Молекулалық функция	• метилтрансфераза белсенділігі; • трансфераза белсенділігі; • GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы; • металл ионымен байланыстыру; • гистон-лизин N-метилтрансфераза белсенділігі; • GO: 0001105 транскрипция коактиваторының қызметі; • гистон метилтрансфераза белсенділігі (спецификалық H3-K36);
Ұялы компонент	• жасуша ядросы; • нуклеоплазма; • хромосома; • хроматин;
Биологиялық процесс	• гистонды метилдеу; • метилдену; • транскрипцияны реттеу, ДНҚ-шаблонмен; • транскрипция, ДНҚ-шаблонмен; • гистон лизинінің метилденуі; • хроматинді ұйымдастыру; • транскрипцияның оң реттелуі, ДНҚ-шаблонмен; • гистон H3-K36 триметилдеуінің оң реттелуі; • гистонның H3-K36 метилденуі;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	54904
	234135
	ENSG00000147548
	ENSMUSG00000054823
	Q9BZ95
	Q6P2L6
	NM_017778; NM_023034
	NM_001001735; NM_001081269; NM_001308481; NM_001308482
	NP_060248; NP_075447
	NP_001001735; NP_001074738; NP_001295410; NP_001295411
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

Гистон-лизин N-метилтрансфераза NSD3 болып табылады фермент адамдарда кодталған WHSC1L1 ген.^[5]^[6]

Бұл ген байланысты Қасқыр-Хиршорн синдромы кандидат-1 гені және ақуызды PWWP (пролин-триптофан-триптофан-пролин) домендерімен кодтайды. Ақуыздың қызметі анықталған жоқ. Балама түрде қосылатын екі нұсқа сипатталған.^[6]

WHSC1L1 гені болып табылады күшейтілген бірнеше қатерлі ісік ауруларында, соның ішінде өкпе рагы және бас және мойын рагы, және рөл атқаруы мүмкін канцерогенез.^[7]^[8]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000147548 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000054823 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ Stec I, Nagl SB, van Ommen GJ, den Dunnen JT (маусым 2000). «PWWP домені: дифференциацияға әсер ететін ядролық ақуыздардағы белок-белоктың өзара әрекеттесуінің потенциалы?» FEBS Lett. 473 (1): 1–5. дои:10.1016 / S0014-5793 (00) 01449-6. PMID 10802047. S2CID 26290698.
^ ^а ^б «Entrez Gene: WHSC1L1 Wolf-Hirschhorn синдромына үміткер 1-ге ұқсас 1».
^ Кан, Д; Cho, HS; Тойокава, Г; Когуре, М; Ямане, У; Иваи, У; Хайами, С; Цунода, Т; Өріс, HI; Мацуда, К; Нил, Де; Пондер, БА; Маэхара, Ю; Накамура, Y; Хамамото, Р (ақпан 2013). «Гистон метилтрансфераза Вольф-Хиршорн синдромына 1-тәрізді 1 үміткер (WHSC1L1) адамның канцерогенезіне қатысады». Гендер, хромосомалар және қатерлі ісік аурулары. 52 (2): 126–39. дои:10.1002 / gcc.22012 ж. PMID 23011637. S2CID 41047322.
^ Чен, У; Макги, Дж; Чен, Х; Доман, ТН; Гонг, Х; Чжан, Ю; Хамм, Н; Ma, X; Хиггс, RE; Багват, СВ; Букенен, С; Пенг, С.Б; Сташке, Калифорния; Ядав, V; Ю, У; Курос-Мехр, Хосейн (2014). «TCGA деректер жиынтығында күшейтілген есірткіге қарсы ісік ауруының қоздырғышының гендерін анықтау». PLOS ONE. 9 (5): e98293. дои:10.1371 / journal.pone.0098293. PMC 4038530. PMID 24874471.

Әрі қарай оқу

Angrand PO, Apiou F, Stewart AF, және басқалар. (2001). «NSD3, құрамында SET домені бар жаңа ген, 8p12-ге дейін бейнеленеді және адамның сүт безі қатерлі ісігі жасушаларының линияларында күшейтіледі». Геномика. 74 (1): 79–88. дои:10.1006 / geno.2001.6524. PMID 11374904.
Stec I, van Ommen GJ, den Dunnen JT (2001). «WHSC1L1, адамның 8p11.2 хромосомасында WHSC1-ге қатты ұқсайды және 4p16.3-пен бөлісілген қайталанатын аймақтың карталарын жасайды». Геномика. 76 (1–3): 5–8. дои:10.1006 / geno.2001.6581. PMID 11549311.
Rosati R, La Starza R, Veronese A және т.б. (2002). «NUP98 t (8; 11) -ге байланысты жедел миелоидты лейкоз кезінде NSD3 генімен біріктірілген (p11.2; p15)». Қан. 99 (10): 3857–60. дои:10.1182 / қан.V99.10.3857. PMID 11986249.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2003). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықтағы кДНҚ тізбектерінің генерациясы және алғашқы талдауы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ота Т, Сузуки Ю, Нишикава Т және т.б. (2004). «Адамның 21,243 толық ұзындықтағы кДНҚ-ның толық тізбегі және сипаттамасы». Нат. Генет. 36 (1): 40–5. дои:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Герхард Д.С., Вагнер Л, Фейнголд Е.А. және т.б. (2004). «NIH толық ұзындықтағы cDNA жобасының мәртебесі, сапасы және кеңеюі: Сүтқоректілер гендерінің коллекциясы (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121-7. дои:10.1101 / гр.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Tonon G, Wong KK, Maulik G және т.б. (2005). «Адамның өкпе рагының жоғары ажыратымдылықты геномдық профильдері». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 102 (27): 9625–30. дои:10.1073 / pnas.0504126102. PMC 1160520. PMID 15983384.
Ким SM, Kee HJ, Eom GH және т.б. (2006). «WHSC1-ге байланысты SET домен ақуызының H3K4 және H3K27 метилтрансфераза белсенділігімен сипаттамасы». Биохимия. Биофиз. Res. Коммун. 345 (1): 318–23. дои:10.1016 / j.bbrc.2006.04.095. PMID 16682010.

Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 8 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000147548 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000054823 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[pmid10802047-5] Stec I, Nagl SB, van Ommen GJ, den Dunnen JT (маусым 2000). «PWWP домені: дифференциацияға әсер ететін ядролық ақуыздардағы белок-белоктың өзара әрекеттесуінің потенциалы?» FEBS Lett. 473 (1): 1–5. дои:10.1016 / S0014-5793 (00) 01449-6. PMID 10802047. S2CID 26290698.

[entrez-6] а ^б «Entrez Gene: WHSC1L1 Wolf-Hirschhorn синдромына үміткер 1-ге ұқсас 1».

[7] Кан, Д; Cho, HS; Тойокава, Г; Когуре, М; Ямане, У; Иваи, У; Хайами, С; Цунода, Т; Өріс, HI; Мацуда, К; Нил, Де; Пондер, БА; Маэхара, Ю; Накамура, Y; Хамамото, Р (ақпан 2013). «Гистон метилтрансфераза Вольф-Хиршорн синдромына 1-тәрізді 1 үміткер (WHSC1L1) адамның канцерогенезіне қатысады». Гендер, хромосомалар және қатерлі ісік аурулары. 52 (2): 126–39. дои:10.1002 / gcc.22012 ж. PMID 23011637. S2CID 41047322.

[8] Чен, У; Макги, Дж; Чен, Х; Доман, ТН; Гонг, Х; Чжан, Ю; Хамм, Н; Ma, X; Хиггс, RE; Багват, СВ; Букенен, С; Пенг, С.Б; Сташке, Калифорния; Ядав, V; Ю, У; Курос-Мехр, Хосейн (2014). «TCGA деректер жиынтығында күшейтілген есірткіге қарсы ісік ауруының қоздырғышының гендерін анықтау». PLOS ONE. 9 (5): e98293. дои:10.1371 / journal.pone.0098293. PMC 4038530. PMID 24874471.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]