VLDLR-мен байланысты церебрелярлық гипоплазия - VLDLR-associated cerebellar hypoplasia

VLDLR-мен байланысты церебрелярлық гипоплазия
Басқа атауларДисиллибриоз синдромы, DES; Ақыл-ойы артта қалған церебральды бұзылулар)

VLDLR-мен байланысты церебрелярлық гипоплазия (VLDLRCH) сирек кездеседі аутосомды-рецессивті бұзылуынан туындаған жағдай VLDLR ген.[1][2] Алғаш рет 1970-ші жылдары церебралды сал ауруының түрі ретінде сипатталған,[3] бұл ата-аналық туыстықпен байланысты және оқшауланған қоғамдастықта кездеседі, бірқатар сипатталған жағдайлармен Хуттерит отбасылар.[4]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Бойкотт KM, Flavelle S, Бюро А, әйнек ХС, Фудживара ТМ, Виррелл Е, Дэйви К, Чадли А.Е., Скотт Дж.Н., Маклеод Д.Р., Парбооингх Дж.С. (2005). «Өте төмен тығыздықтағы липопротеинді рецепторлық геннің гомозиготалы жойылуы церебральды гиралды оңайлатумен аутосомды-рецессивті церебральды гипоплазияны тудырады». Am. Дж. Хум. Генет. 77 (3): 477–83. дои:10.1086/444400. PMC  1226212. PMID  16080122.
  2. ^ Moheb LA, Tzschach A, Garshasbi M, Kahrizi K, Darvish H, Heshmati Y, Kordi A, Najmabadi H, Ropers HH, Kuss AW (2008). «Дисциллибриум синдромы бар иран отбасында өте төмен тығыздықтағы липопротеинді рецепторлық геннің (VLDLR) мағынасыз мутациясын анықтау». EUR. Дж. Хум. Генет. 16 (2): 270–3. дои:10.1038 / sj.ejhg.5201967. PMID  18043714.
  3. ^ Sanner, G. Дисциллибриум синдромы: генетикалық зерттеу. Нейропедиатрия 4: 403-413, 1973 ж
  4. ^ Шуриг V, Орман А.В., Боуэн П (1981). «Хуттериттердегі ақыл-ойдың артта қалуымен және аутосомды-рецессивті тұқым қуалаумен церебрелярлық емес бұзылыс». Am. Дж. Мед. Генет. 9 (1): 43–53. дои:10.1002 / ajmg.1320090109. PMID  7246619.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі