Тревор ауруы - Trevor disease

Тревор ауруы
Басқа атауларДисплазия epiphysealis hemimelica
Trevor 9J OSG.jpg
9 жасар қыздағы Тревор ауруы: Талус
МамандықМедициналық генетика  Мұны Wikidata-да өңдеңіз

Тревор ауруы, сондай-ақ dysplasia epiphysealis hemimelica және Тревор ауруы, туа біткен сүйек дамуының бұзылуы. Миллион тұрғынға 1 жағдайдан келеді. Еркектерде бұл жағдай әйелдерге қарағанда үш есе жиі кездеседі.

Тұсаукесер

Тревор ауруының тобық және талус аурулары туралы 3D КТ бейнесі.

Бұл бұзылыс сирек кездеседі және локализацияланған өсуден туындаған аяқ-қолдың асимметриялық деформациясымен сипатталады шеміршек, гистологиялық жағынан ұқсас остеохондрома. Бұл ұрықтың ерте өмірінде аяқтың бүйрегіне әсер етеді деп саналады. Жағдай көбінесе тобықта немесе тізе аймағында болады және ол әрдайым бір аяқпен шектеледі. Әдетте бұл тек төменгі аяқтар мен эпифиздің медиальды жағында болады. Бұл зерттеуші Дэвид Тревордың есімімен аталады.[1]

Диагноз

Дифференциалды диагностика

Тревор ауруы посттравматикалық сүйек фрагменттерін жиі қайталай алады,[2][3] синовиальды хондроматоз, остехондрома немесе сирақтың алдыңғы шеті.[4][5][6][7] Тек гистопатология негізінде DEH-ны остеохондромадан ажырату мүмкін емес.[8][6] Генетикалық өрнектерді талдау үшін EXT1, EXT2 гендерінің арнайы молекулалық сынақтары қолданылады. Олар DEH қалыпты шектерінде, ал остехондромада төмен (мутацияға байланысты).[2][6][9][10] Бұл сынақтар қымбатқа түседі және диагноз жиі клиникалық және рентгенологиялық нәтижелер бойынша қойылады. Синовиалды хондроматоз әлдеқайда үлкен жастағы топта кездеседі және осы негізде жоққа шығарылуы мүмкін.[2]

Емдеу

Әдебиеттерде көрсетілген DEH жағдайларының көпшілігі хирургиялық жолмен емделді, әдетте массаны кесіп тастады, сонымен қатар кез-келген деформацияны түзетіп, зақымдалған буынның бүтіндігін мүмкіндігінше сақтады.[2][11][12][13]

Тарих

Тревор ауруын алғаш рет француз хирургі сипаттаған Альберт Мушет және Дж.Белот 1926 жылы. 1956 жылы «дисплазия epiphysealis hemimelica» атауын Фэйрбанк ұсынған.[1] Әдеттегі симптомдар - тізе, тобық немесе аяқ буындарының бір жағында сүйек тәрізді өсінді пайда болуы, радиологиялық тұрғыдан біртіндеп ұлғаяды,[14] жағдай өсудің біркелкі еместігін және эпифиздердің айналасында көптеген бір-бірімен байланыссыз сүйектену орталықтарын көрсетеді.[8]

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б www.whonamedit.com[толық дәйексөз қажет ]
  2. ^ а б c г. Гөккус, К; Айдын, А.Т. (2014). «Dysplasia epiphysealis hemimelica: ортопедиялық хирургтар үшін диагностикалық дилемма және ата-аналар үшін кошмар». Жоғары оқу орнынан кейінгі медицина журналы. 60 (1): 1–2. дои:10.4103/0022-3859.128794. PMID  24625930.
  3. ^ Их-Хуэй, Лин; И-Цзюн, Чоу; Ли-Рен, Ие; Клемент, К.Х .; Чен, Клемент К. Х .; Чен, Хуай-Пан Пан; Чиен-Фанг, Ян (2001). «Дисплазия Epiphysealis Hemimelica немесе Тревор ауруы: оқиға туралы есеп» (PDF). Радиологиялық ғылымдар журналы. 26 (5): 215–20.
  4. ^ Глик, Рейчел; Халди, Любна; Пташинский, Конрад; Штайнер, неміс C. (2007). «Dysplasia epiphysealis hemimelica (Тревор ауруы): ұзын сүйектердің остеохондромасын имитациялайтын сүйектің сирек даму бұзылысы». Адам патологиясы. 38 (8): 1265–72. дои:10.1016 / j.humpath.2007.01.017. PMID  17490719.
  5. ^ Мерфи, Марк Д .; Чой, Джеймс Дж .; Крансдорф, Марк Дж .; Флемминг, Дональд Дж .; Ганнон, Фрэнсис Х. (2000). «Остеохондроманы бейнелеу: рентгенологиялық-патологиялық корреляцияның нұсқалары мен асқынулары». Рентгенография. 20 (5): 1407–34. дои:10.1148 / рентгенография. 20.5.g00se171407. PMID  10992031.
  6. ^ а б c Гоккус, Кемал; Айдын, Ахмет Тұран; Уян, Айка; Дженгиз, Менексе (2011). «Тобық буынының дисплазиясы epiphysealis hemimelica: жағдай туралы есеп» (PDF). Ортопедиялық хирургия журналы. 19 (2): 254–6. дои:10.1177/230949901101900227. PMID  21857058. S2CID  45805741.
  7. ^ Гөккүш, Кемал; Айдын, Ахмет Тұран; Сағтас, Эргин (2012). «Тревор ауруы: тобыққа шаншу синдромын имитациялау: жағдай туралы есеп». Тізе хирургиясы, спорттық травматология, артроскопия. 20 (9): 1875–8. дои:10.1007 / s00167-011-1836-ж. PMID  22198357. S2CID  23699201.
  8. ^ а б Фэрбанк, TJ (1956). «Dysplasia epiphysialis hemimelica (tarso-ephiphysial aclasis)». Сүйек және бірлескен хирургия журналы. Британдық том. 38-B (1): 237–57. дои:10.1302 / 0301-620X.38B1.237. PMID  13295331.
  9. ^ Дорфман, Х. Д .; Ванель, Д .; Черняк, Б .; Парк, Ю.К .; Коц, Р .; Унни, К.К (2002). «ДДҰ сүйек ісіктерінің классификациясы: кіріспе». Флетчерде Кристофер Д.М .; Унни, К.Кришнан; Мертенс, Фредрик (ред.) Жұмсақ ұлпа мен сүйек ісіктерінің патологиясы және генетикасы. IARC. 227–30 бет. ISBN  978-92-832-2413-6.
  10. ^ Гөккүш, Кемал; Айдын, Ахмет Тұран (2010). «Talus ostekondromu ve talus tutulumlu displazi epifiziyalis hemimelika ayırımı, zor bir ikilem» [Талус пен талустың остеохондромасының дифференциалды диагностикасы, эпифизальды гемимелика дисплазиясы, диагностикалық дилемма] (PDF). Eklem Hastalıkları Ve Cerrahisi (түрік тілінде). 21 (3): 182. PMID  21067502.
  11. ^ Аркадер, Александр; Фридман, Джаред Е; Мороз, Лесли; Dormans, John P (2007). «Тревор ауруы кезіндегі жамбас сублуксациясы бар ацетабулалық дисплазия». Клиникалық ортопедия және онымен байланысты зерттеулер. 457: 247–52. дои:10.1097 / BLO.0b013e31802ea479. PMID  17146363.
  12. ^ Майлак, Фаллон Х .; Манск, Пол Р .; Стрекер, Уильям Б. (1988). «Метакарпофалангиальды буындағы дисплазия epiphysealis hemimelica». Қол хирургиясы журналы. 13 (6): 916–20. дои:10.1016/0363-5023(88)90270-5. PMID  3225418.
  13. ^ Дисплазия Epiphysealis Hemimelica кезінде eMedicine
  14. ^ Кампаначчи, Марио (1999). «Гемимелиялық эпифизді дисплазия». Сүйектің және жұмсақ тіндердің ісіктері: клиникалық ерекшеліктері, бейнелеу, патология және емдеу. 207–211 бб. дои:10.1007/978-3-7091-3846-5_11. ISBN  978-3-7091-3846-5.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар