Тестис 15 білдірді - Testis expressed 15 - Wikipedia

TEX15
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарTEX15, CT42, аталық без 15, экспрессия 15, мейоз және синапсис, SPGF25
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 605795 MGI: 1934816 HomoloGene: 12837 Ген-карталар: TEX15
Геннің орналасуы (адам)
8-хромосома (адам)
Хр.8-хромосома (адам)[1]
8-хромосома (адам)
TEX15 үшін геномдық орналасу
TEX15 үшін геномдық орналасу
Топ8p12Бастау30,831,544 bp[1]
Соңы30,913,003 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001350162

NM_031374

RefSeq (ақуыз)

NP_001337091

NP_113551

Орналасқан жері (UCSC)Хр 8: 30.83 - 30.91 МбХр 8: 33.52 - 33.59 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Тестис 15 білдірді Бұл ақуыз адамдарда TEX15 кодталған ген.[5]

The TEX15 гендік дисплейлер аталық без - ерекше өрнек, 8-хромосоманың карталары, төртеуінен тұрады экзондар және 2789-аминқышқыл ақуызын кодтайды.[6] The TEX15 ген кодтайды а ДНҚ зақымдануы жауап факторы маңызды мейоз.

Жануарларды зерттеу

Тышқандарда. Ортологының бұзылуы TEX15 ген жыныс бездерінің мөлшерін күрт төмендетіп, еркектерде мейоздық тоқтатты.[7] TEX15, тышқандар үшін қажет хромосома конспект, мейоздық рекомбинация және ДНҚ екі тізбекті үзілісті жөндеу.[7] Сонымен қатар, TEX15 рекомбинациялық белоктардың жүктелуін реттейді (RAD51 және DMC1 ) ДНҚ-ның екі тізбекті үзілу учаскелерінде, ал оның болмауы мейоздық рекомбинацияның сәтсіздігін тудырады.

Клиникалық маңызы

A мутация ішінде TEX15 генімен байланысты екендігі анықталды ерлер бедеулігі және мейоздық жетілуді тоқтату.[6]

TEX15-тің кесу нұсқалары да мүмкін сүт безі қатерлі ісігі тәуекел факторлары.[8]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000133863 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000009628 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ «Entrez Gene: Testis 15 білдірді».
  6. ^ а б Okutman O, Muller J, Baert Y, Serdarogullari M, Gultomruk M, Piton A, Rombaut C, Benkhalifa M, Teletin M, Skory V, Bakircioglu E, Goossens E, Bahceci M, Viville S (қазан 2015). «Exome секвенциясы TEX15-те түрік отбасында сперматогенді сәтсіздікке әкелетін мағынасыз мутацияны анықтайды». Адам молекулалық генетикасы. 24 (19): 5581–8. дои:10.1093 / hmg / ddv290. PMID  26199321.
  7. ^ а б Янг Ф, Эккардт С, Леу Н.А., Маклафлин К.Ж., Ван П.Ж. (ақпан 2008). «TEX15 тышқаны ДНҚ-ның екі тізбекті үзілуін қалпына келтіру және еркек мейозы кезінде хромосомалық синапс үшін өте маңызды». Жасуша биологиясының журналы. 180 (4): 673–9. дои:10.1083 / jcb.200709057. PMC  2265566. PMID  18283110.
  8. ^ Mantere T, Tervasmäki A, Nurmi A, Rapakko K, Kauppila S, Tang J, Schleutker J, Kallioniemi A, Hartikainen JM, Mannermaa A, Nieminen P, Hanhisalo R, Lehto S, Suvanto M, Grip M, Jukkola-Vuorinen A, Tengström M, Auvinen P, Kvist A, Borg Å, Blomqvist C, Aittomäki K, Greenberg RA, Winqvist R, Nevanlinna H, Pylkäs K (сәуір 2017). «ДНҚ-ның зақымдануына жауап беретін гендердегі қысқартылған мутациялардың жағдайын бақылау анализі TEX15 және FANCD2-ді тұқым қуалайтын сүт безі қатерлі ісігі сезімталдығымен байланыстырады». Ғылыми баяндамалар. 7 (1): 681. Бибкод:2017 жыл ... 7..681М. дои:10.1038 / s41598-017-00766-9. PMC  5429682. PMID  28386063.

Әрі қарай оқу