TYRP1 - TYRP1 - Wikipedia

TYRP1
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарTYRP1, CAS2, CATB, GP75, OCA3, TRP, TRP1, TYRP, b-PROTEIN, тирозиназға қатысты белок 1
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 115501 MGI: 98881 HomoloGene: 464 Ген-карталар: TYRP1
Геннің орналасуы (адам)
9-хромосома (адам)
Хр.9-хромосома (адам)[1]
9-хромосома (адам)
TYRP1 үшін геномдық орналасу
TYRP1 үшін геномдық орналасу
Топ9p23Бастау12,685,439 bp[1]
Соңы12,710,285 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE TYRP1 205694 at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000550

NM_001282014
NM_001282015
NM_031202

RefSeq (ақуыз)

NP_000541

NP_001268943
NP_001268944
NP_112479

Орналасқан жері (UCSC)Chr 9: 12.69 - 12.71 MbChr 4: 80.83 - 80.85 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Тирозиназға байланысты ақуыз 1, сондай-ақ TYRP1, болып табылады фермент адамдарда кодталған TYRP1 ген.[5][6]

Функция

Tyrp1 - а меланоцит - қатысатын ерекше гендік өнім меланин синтез. Tyrp1 көпшілігінде дигидроксинолол карбон қышқылы оксидазасының белсенділігі болса, адамның меланоциттеріндегі қызметі онша айқын емес. Меланин синтезіндегі рөлінен басқа, Tyrp1 тұрақтандыруға қатысады тирозиназа ақуыз және оның каталитикалық белсенділігін модуляциялау. Tyrp1 сонымен қатар техникалық қызмет көрсетуге қатысады меланосома меланоциттердің көбеюіне және меланоцит жасушаларының өліміне әсер етеді.[7]

Клиникалық маңызы

Тышқанның Tyrp1 геніндегі мутациялар қоңырмен байланысты жамбас және адамның TYRP1 генінде окулутанды альбинизм 3 тип (OCA3).[7] Жалпы TYRP1 аллелі Соломон аралдары нәтижесінде сары шаш пайда болады. Фенотипі солтүстік еуропалық ақшыл шашқа ұқсас болғанымен, бұл аллель еуропалықтарда кездеспейді.[8][9]

Реттеу

TYRP1 өрнегі -мен реттеледі микрофталмиямен байланысты транскрипция факторы (MITF).[10][11]

Өзара әрекеттесу

TYRP1 көрсетілген өзара әрекеттесу бірге GIPC1.[12]

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000107165 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000005994 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ «Entrez Gene: TYRP1 тирозиназға қатысты ақуыз 1».
  6. ^ Box NF, Wyeth JR, Mayne CJ, O'Gorman LE, Martin NG, Sturm RA (қаңтар 1998). «Тирозиназамен байланысты 1-ақуызды кодтайтын адамның TYRP1 генінің толық дәйектілігі мен полиморфизмін зерттеу». Мамм. Геном. 9 (1): 50–3. дои:10.1007 / s003359900678. PMID  9434945. S2CID  10020827.
  7. ^ а б Sarangarajan R, Boissy RE (желтоқсан 2001). «Tyrp1 және окулутанды альбинизм 3 типі». Пигментті жасуша рез. 14 (6): 437–44. дои:10.1034 / j.1600-0749.2001.140603.x. PMID  11775055.
  8. ^ Синда Н.Бханоо (3 мамыр 2012). «Соломон аралдарының тағы бір генетикалық квирк: сары шаш». The New York Times. Алынған 3 мамыр 2012.
  9. ^ Kenny EE, Timpson NJ, Sikora M, Yee MC, Moreno-Estrada A, Eng C, Huntsman S, Burchard EG, Stoneking M, Bustamante CD, Myles S (3 мамыр 2012). «Меланезиялық сары шашты амин қышқылының өзгеруіне TYRP1 әсер етеді». Ғылым. 336 (6081): 554. дои:10.1126 / ғылым.1217849. PMC  3481182. PMID  22556244.
  10. ^ Fang D, Tsuji Y, Setaluri V (2002). «Тирозиназа генетикалық тұқымының TYRP1 меланоциттер транскрипциясы факторының белсенділігін тежеу ​​арқылы селективті төмен регуляциясы, MITF». Нуклеин қышқылдары. 30 (14): 3096–106. дои:10.1093 / nar / gkf424. PMC  135745. PMID  12136092.
  11. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). «Екі сатылы ДНҚ микроарреясы стратегиясын қолдану арқылы анықталған жаңа MITF мақсаттары». Пигментті жасуша меланомасы. 21 (6): 665–76. дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID  19067971.
  12. ^ Liu TF, Kandala G, Setaluri V (қыркүйек 2001). «PDZ домен ақуызы GIPC меланосомалық мембрана ақуызының цитоплазмалық құйрығымен өзара әрекеттеседі (тирозиназға байланысты ақуыз-1)». Дж.Биол. Хим. 276 (38): 35768–77. дои:10.1074 / jbc.M103585200. PMID  11441007.

Әрі қарай оқу

Сыртқы сілтемелер

  • Сайтында қол жетімді барлық құрылымдық ақпаратқа шолу PDB үшін UniProt: P17643 (5,6-дигидроксиндол-2-карбон қышқылы оксидаза) кезінде PDBe-KB.