Стивен Уоррен (генетик) - Stephen Warren (geneticist)

Стивен Уоррен есімді басқа адамдар үшін қараңыз Стивен Уоррен.
Стивен Уоррен
Туған1953
Детройт, Мичиган
ҰлтыАмерикандық
ТақырыпУильям Паттерсон Тимми Адам генетикасының профессоры
Чарльз Ховард Кэндлер Адам генетикасы кафедрасы
Академиялық білім
Алма матерМичиган мемлекеттік университеті
Оқу жұмысы
МекемелерЭмори университеті

Стивен Т.Уоррен американдық генетик және академик. Ол Уильям Паттерсон Тимми Адам генетикасының профессоры және Чарльз Ховард Кэндлер Адам генетикасының кафедрасы. Ол бұрынғы адам генетикасы кафедрасының негізін қалаушы төрағасы Эмори университетінің медицина мектебі.[1] Ол тергеуші болды Ховард Хьюз атындағы медициналық институт 1991 жылдан 2002 жылға дейін, адам генетикасы кафедрасын құруға жұмыстан кеткен кезде. Уоррен Адам генетикасы саласындағы жұмыстарымен танымал. Оның зерттеулері механикалық түсінуге бағытталған нәзік X синдромы, тұқым қуалайтын даму мүгедектігінің жетекші себебі және аутизм.[2] 2020 жылы Уоррен 20 жыл осы қызметте болғаннан кейін кафедра меңгерушісі қызметінен кетті.

2003 жылы Уоррен Балалардың денсаулығы және адамның дамуы жөніндегі ұлттық институттың Құрмет залының «үштік қайталану кеңеюін нәзік X синдромының себебі ретінде және генетикалық аурудың мүлдем жаңа мұрагерлік механизмі ретінде анықтау» үшін инауитут болды. [3] Ол сайланды Ұлттық медицина академиясы 2004 жылы Ұлттық ғылым академиясы 2011 жылы[4] және Американдық өнер және ғылым академиясы 2015 жылы.[5] Ол американдық медициналық генетика кеңесінің дипломаты.[1]

Уоррен бұрынғы бас редактор Американдық генетика журналы және бұрынғы президент Американдық генетика қоғамы.[6]

Білім

Уоррен 1953 жылы туылған және Мичиган штатындағы Детройтта өскен (қазір) Истпоинте, Мичиган ). Ол бакалавриат курсын басталды Мичиган мемлекеттік университеті 1972 жылы бітіріп, B.S. 1976 жылы зоология мамандығы бойынша оқыды. Бірінші курста ол медициналық генетикаға қатысуды клиникалық генетика диагностикалық зертханасында ерікті болып бастады. Джеймс Хиггинс Мұнда ол өзінің бүкіл оқуын аяқтады. Жазғы демалыста ол генетиктер Лестер Вайсс пен Джин Джексонмен бірге жұмыс істеді Генри Форд ауруханасы жылы Детройт.[6]

Уоррен өзінің магистратурасын Мичиган штатындағы университетте жалғастырып, докторлық диссертациясын аяқтады. 1981 жылы адам генетикасында. Оның докторлық кеңесшісі Джеймс Троско болды. Аспирантурадан кейінгі оқуын аяқтады Чикагодағы Иллинойс университеті генетика орталығында және Еуропалық молекулалық биология зертханасы Гейдельберг.[6]

Мансап

Жоғары оқу орнынан кейінгі стипендиядан кейін ол Эмори Университетіне 1985 жылы биохимия және педиатрия (медициналық генетика) кафедрасында ассистент-профессор ретінде қосылды. 1991 жылы доцент және 1993 жылы толық профессор дәрежесіне көтерілді.[1]

Өзінің бүкіл мансабында Уоррен 2006 жылы қоғамның президенті бола отырып, Американың адам генетикасы қоғамымен әр түрлі қызметтерде болды. 1999 жылы ол Уильям Аллан сыйлығы, американдық генетика қоғамының ең жоғары құрметі.[6]

Зерттеу және жұмыс

Оның докторлық диссертациясы «Блум синдромы адамның мутациялық мутациясы ретінде» деп аталды. Ол докторлық дайындық кезінде 12 қолжазбаны жариялады. Уорреннің постдокторлық зерттеулері адамның молекулалық генетикасына бағытталған және ол алдымен нәзік Х синдромы туралы зерттеулерді бастаған. Ол кеміргіштер жасушаларында адамның сынғыш X хромосомасын оқшаулайтын соматикалық жасуша гибридтерін жасады және синдромға жауап беретін ДНҚ молекулалық клондау стратегиясын жасады.[6]

Ол өзінің стратегиясын жүзеге асыруға арналған молекулалық тәжірибелерін 1985 жылы Эмори университетінде өзінің зертханасын құрған кезде бастады. Өзінің соматикалық жасушаларының будандарын қолдана отырып, Уоррен халықаралық топты басқарды, оның ішінде өзінің ежелгі әріптесі де болды Дэвид Л.Нельсон оқшауланған Бэйлор медицина колледжінде FMR1 1991 жылы нәзік Х синдромына жауап беретін ген. Бұл локусты клондау, сонымен қатар, алғаш рет тринуклеотидтің қайталанған кеңею мутациясы, қазір ондаған генетикалық ауруларға жауап беретін механизм.[6]

Уоррен және серіктестер кейіннен пациенттерде кеңейтілген FMR1 қайталануы транскрипциялық басылуға және FMRP кодталған ақуыздың болмауына әкелетінін көрсетті. Ол бұл ақуыздың селективті РНҚ-мен байланысатын ақуыз екенін көрсетті және FMRP-мен байланысты мРНҚ-ны анықтады. Оның зертханасындағы кейінгі зерттеулер FMRP синапс кезінде жергілікті ақуыз синтезінің реттелуіне қатысатынын және FMRP болмаған кезде FMRP-мен байланысқан мРНҚ-ның белсенділікке тәуелді түрде аударылғандығын көрсетті.[6]

Марапаттар мен марапаттар

  • 1982 - Ұлттық денсаулық сақтау институттарынан кейінгі жеке докторлық стипендия
  • 1987 ж. - Эмбер Университеті Альберт Леви атындағы ғылыми-зерттеу факультетінің ғылыми сыйлығы
  • 1992 ж. - Американдық медициналық генетика колледжінің негізін қалаушы
  • 1996 ж. - NARSAD-тың құрметті тергеушісі сыйлығы
  • 1996 - 2006 - Ұлттық денсаулық сақтау институттары сыйлығы
  • 1996 ж. - Уильям Розен атындағы ғылыми сыйлық, The National Fragile X Foundation
  • 1999 - Уильям Аллан сыйлығы, Американдық Адам генетикасы қоғамы
  • 2003 ж. - инаугурациялық индук, Ұлттық балалар денсаулығы институты және адамның дамуы құрмет орталығы
  • 2004 ж. - Ұлттық академиялардың медицина институтына сайланды
  • 2006 ж. - Уильям мен Энид Розен атындағы ғылыми сыйлық, The National Fragile X Foundation
  • 2006 - Құрметті төраға, 10-шы X Халықаралық конференция
  • 2007 ж. - Мичиган штатының жаратылыстану ғылымдары колледжі түлектердің үздік марапаты
  • 2008 ж. - Коннектикут университетінің Герберт және Эстер Беннетт Брандвейн атындағы генетикалық зерттеулер бойынша сыйлығы
  • 2008 ж. - нәрестелер сыйлығының чемпионы, Dime Foundation наурызы
  • 2008 - Norman Saunder's Jacob's Ladder халықаралық зерттеу сыйлығы[7]
  • 2009 ж. - Америкалық неврология академиясының клиникалық неврология саласындағы марапаты
  • 2011 - Dimes наурызы / Полковник Харланд Сандерс өмір бойғы жетістігі үшін сыйлық[8]
  • 2011 ж. - Эмори Университетінің Медицина факультеті деканының үздік факультеті сыйлығы[9]
  • 2011 ж. - Ұлттық ғылым академиясы сайланды
  • 2013 ж. - Эмори Университетінің үздік факультеті сыйлығы
  • 2013 ж. - Молекулярлық патология қауымдастығы Молекулалық диагностиканың үздігі үшін сыйлық[10]
  • 2015 - сайланды, Америка өнер және ғылым академиясы[11]

Жарияланымдар

Таңдалған құжаттар

  • Уоррен, СТ, Чжан, Ф, Ликамели. GR and Peters, JF: Соматикалық жасуша гибридтеріндегі Х сынғыш учаскесі: Нәзік учаскелерді молекулалық клондау әдісі. Ғылым 237: 420-423 (1987).
  • Веркерк, AJMH, Пиеретти, М, Сатклифф, JS, Фу, YH, Кюл, DPA, Пиццути, А, Рейнер, О, Ричардс, S, Виктория, МФ, Чжан, F, Евген, BE, ван Оммен, GLB, Блонден , LAJ, Riggins, GJ, Chastain, JL, Kunst, CB, Gakljaard, H, Caskey, CT, Nelson, DL, Oostra, BA and Warren, ST: CGG қайталануы бар генді (FMR-1) сәйкестендіру сынғыш X синдромының ұзындығының өзгеруін көрсететін үзіліс нүктесінің кластері. 65-ұяшық: 905-914 (1991).
  • Эшли, КТ, Уилкинсон, КД, Рейнс, Д және Уоррен, СТ: FMR1 ақуызы: консервацияланған RNP отбасылық домендері және селективті РНҚ байланысы. Ғылым 262: 563-566 (1993).
  • Кунст СБ және Уоррен, СТ: Криптикалық және полярлық өзгеруі Х осал қайталануы қалыпты аллельдерге бейімділікке әкелуі мүмкін. 77-ұяшық: 853-861 (1994).
  • Feng, Y, Absher, D, Eberhart, DE, Brown, V, Malter, HE және Warren, ST: FMRP mRNP ретінде полирибосомалармен ассоциацияланады және ауыр нәзік X синдромының I304N мутациясы бұл ассоциацияны жояды. Молекулалық жасуша 1: 109-118 (1997).
  • Браун, V, Джин, П, Цеман, S, Дарнелл, Дж.К., О'Доннелл, ВТ, Тененбаум, SA, Джин, X, Фенг, Y, Уилкинсон, KD, Кин, Дж.Д., Даренелл, RB және Уоррен, ST: FMRP-мен байланыстырылған мидың мРНҚ-ның микроаррейнді идентификациясы және нәзік X синдромындағы өзгертілген мРНҚ-ның трансляциялық профильдері. 107-ұяшық: 477-487 (2001).
  • Bear, MF, Huber, KM and Warren, ST: Х осал X ақыл-ойдың артта қалуының mGluR теориясы. Неврология ғылымдарының тенденциялары 27: 370-377 (2004).
  • Jin, P, Duan, R, Kurashi, A, Qin, Y, Tian, ​​D, Rosser, TC, Liu, H, Feng, Y және Warren, ST: Pur rCGG қайталануымен байланысады және дрозофиладағы модуляцияланған қайталанатын медиаторлық нейродегенерациямен байланысады. нәзік X тремор / атаксия синдромының моделі. Нейрон 55: 556-564 (2007).
  • Накамото, М, Налавади, V, Эпштейн, М.П., ​​Нараянан, У, Басселл, Г.Дж. және Уоррен, ST: Сынғыш X ақыл-ойдың артта қалуы ақуыздың жетіспеушілігі AMPA рецепторларының өздігінен mGluR5 тәуелділігіне әкеледі. Ұлттық ғылым академиясының еңбектері, АҚШ 104: 15537-15542 (2007).
  • Chang, S, Bray, SM,, Li, Z, Zarnescu, DC, He, C, Jin, P and Warren, ST: Дрозофиладағы морфологиялық, биохимиялық және мінез-құлық фенотиптерін құтқаратын шағын молекулаларды анықтау. Табиғи химия-биология 4: 256-263 (2008).

Кітаптар

  • Дэвис, KE және Уоррен, СТ (Редакторлар): Геномды талдау 7-том: Геномды қайта құру және тұрақтылық. (Cold Spring Harbor Laboratory Press, Нью-Йорк). 165 бет (1993).
  • Уэллс, РД және Уоррен, СТ (Редакторлар): Генетикалық тұрақсыздық және тұқым қуалайтын неврологиялық аурулар. (Academic Press, Сан-Диего). 829 бет (1998).

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c «Стивен Т Уоррен, Ph.D., FACMG».
  2. ^ «Ақаулы геннің орнын толтыру».
  3. ^ «NICHD 40 жылдық мерейтойы кезінде көрнекті ғалымдарды марапаттайды».
  4. ^ «Стивен Т. Уоррен».
  5. ^ «Доктор Стивен Т. Уоррен Американың Өнер және ғылым академиясына тағайындалды».
  6. ^ а б c г. e f ж «Профиль Стивен Т. Уоррен».
  7. ^ «Қадамдар - Джейкоб баспалдақтары» (PDF).
  8. ^ «Нәзік X зерттеушісі наурыз айының құрметіне лайықты».
  9. ^ «Факультеттің үздік деканы» мен дәрісі «.
  10. ^ «Молекулярлық диагностиканың озық алушылары үшін марапат».
  11. ^ «Доктор Стивен Т. Уоррен Американың Өнер және ғылым академиясына тағайындалды».