Sorsbys fundus дистрофиясы - Sorsbys fundus dystrophy - Wikipedia

Сорсби түбінің дистрофиясы
Басқа атауларСорсбидің жалған қабыну көзінің дистрофиясы
Автосомдық доминант - en.svg
Сорсбидің түбіндегі дистрофия аутосомды-доминантты жолмен тұқым қуалайды.

Сорсби түбінің дистрофиясы (SFD) өте сирек кездеседі генетикалық бұзылыс жоғалтуымен сипатталады орталық көру.[1][2][3] Оны алғаш рет 1949 жылы Сорсби мен Мейсон сипаттаған.[4]

Белгілері мен белгілері

Пациенттер әдетте 40-тан бастап орталық көру қабілетін жоғалта бастайды.[1]

Генетика

Мұра үлгісі болып табылады аутосомды доминант. Бұл мутациямен байланысты TIMP3 ген.[1][5]

Диагноз

Емдеу

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б в «SORSBY FUNDUS DYSTROPHY; SFD». omim.org. Алынған 2017-01-21.
  2. ^ «Сорсби түбінің дистрофиясы». www.orpha.net. Алынған 2017-01-21.
  3. ^ Уайзингер, Х.С .; Песудовтар, К. (2001-07-01). «Сорсби түбінің дистрофиясы». Оптометрия (Сент-Луис, Мо.). 72 (7): 435–440. PMID  11486938.
  4. ^ Сорсби, А .; Мейсон, Дж. Дж. (1949-02-01). «Ерекше ерекшеліктері бар түбі дистрофиясы». Британдық офтальмология журналы. 33 (2): 67–97. дои:10.1136 / bjo.33.2.67. PMC  510908. PMID  18111349.
  5. ^ Виджесурия, С.Д .; Эванс, К .; Джей, Р .; Дэвисон, С .; Вебер, Б. Х .; Берд, А.С .; Бхаттачария, С.С .; Григорий, C. Y. (1996-02-01). «Британ аралдарындағы Сорсбидің көз түбінің дистрофиясы: микроспутниктерден пайда болған гаплотиптер арқылы таңғажайып құрылтайшының әсерін көрсету». Геномды зерттеу. 6 (2): 92–101. дои:10.1101 / гр.6.2.92. PMID  8919688.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар