Натрийге тәуелді бейтарап амин қышқылын тасымалдаушы B (0) AT1 - Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1

SLC6A19
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	SLC6A19, B0AT1, HND, еріген тасымалдаушы отбасы 6 мүше 19
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 608893 MGI: 1921588 HomoloGene: 52819 Ген-карталар: SLC6A19
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	5-хромосома (адам)
Соңы	1,225,111 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	13-хромосома (тышқан)
Соңы	73,704,865 bp
Гендік онтология
Молекулалық функция	• нейротрансмиттер: натрий симпператорының белсенділігі; • бейтарап аминқышқылы трансмембраналық тасымалдағыштың белсенділігі; • симпоторлық қызмет; • аминқышқылының трансмембраналық тасымалдаушысының белсенділігі; • GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы;
Ұялы компонент	• мембрананың ажырамас компоненті; • щеткалы жиек қабығы; • жасуша қабығы; • плазмалық мембрананың ажырамас компоненті; • жасушадан тыс экзома; • мембрана; • апикальды плазмалық мембрана;
Биологиялық процесс	• нейротрансмиттердің тасымалы; • аминқышқылдарының тасымалдануы; • амин қышқылының бейтарап тасымалы; • қоректік заттарға жауап; • трансмембраналық тасымалдау; • аминқышқылдарының трансмембраналық тасымалы; • көлік;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	340024
	74338
	ENSG00000174358
	ENSMUSG00000021565
	Q695T7
	Q9D687
	NM_001003841
	NM_028878; NM_001359603
	NP_001003841
	NP_083154; NP_001346532
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

Натрийге тәуелді бейтарап амин қышқылын тасымалдаушы B (0) AT1 Бұл ақуыз адамдарда кодталған SLC6A19 ген.^[5]

Функция

SLC6A19 - бұл B жүйесі (0) тасымалдаушы бұл бейтарап аминқышқылдарының эпителиймен резорбциялануына ықпал етеді апикальды мембрана бүйректе және ішекте.^[6]^[7]

Клиникалық маңызы

SLC6A19 генінің мутациясы себеп болады Хартнуп ауруы.^[5]^[8]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000174358 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000021565 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ ^а ^б Kleta R, Romeo E, Ristic Z, Ohura T, Stuart C, Arcos-Burgos M, Dave MH, Wagner CA, Camargo SR, Inoue S, Matsuura N, Helip-Wooley A, Bockenhauer D, Warth R, Bernardini I, Visser G, Eggermann T, Lee P, Chairoungdua A, Jutabha P, Babu E, Nilwarangkoon S, Anzai N, Kanai Y, Verrey F, Gahl WA, Koizumi A (қыркүйек 2004). «B0AT1 кодтайтын SLC6A19 мутациясы Хартнуптың бұзылуын тудырады». Нат. Генет. 36 (9): 999–1002. дои:10.1038 / ng1405. PMID 15286787. S2CID 155361.
^ Bröer A, Klingel K, Kowalczuk S, Rasko JE, Cavanaugh J, Bröer S (маусым 2004). «Hartnup бұзылысына байланысты бейтарап аминқышқыл тасымалдаушысы, тышқан аминқышқылын тасымалдау жүйесінің B0 молекулалық клондау». Дж.Биол. Хим. 279 (23): 24467–24476. дои:10.1074 / jbc.M400904200. PMID 15044460.
^ Bröer S (қаңтар 2008). «Амин қышқылының сүтқоректілердің ішек және бүйрек эпителиясы арқылы тасымалдануы». Физиол. Аян. 88 (1): 249–286. дои:10.1152 / physrev.00018.2006. PMID 18195088.
^ Seow HF, Bröer S, Bröer A, Bailey CG, Potter SJ, Cavanaugh JA, Rasko JE (қыркүйек 2004). «Хартнуп бұзылысы бейтарап аминқышқылын тасымалдаушы SLC6A19 кодтайтын гендегі мутациялардан туындайды». Нат. Генет. 36 (9): 1003–1007. дои:10.1038 / ng1406. PMID 15286788.

Әрі қарай оқу

Seol SY, Lee SY, Kim YD және т.б. (2008). «SLC6A19 минисателлитті полиморфизмдері: гипертонияға бейімділік». Биохимия. Биофиз. Res. Коммун. 374 (4): 714–719. дои:10.1016 / j.bbrc.2008.07.094. PMID 18671945.
Ота Т, Сузуки Ю, Нишикава Т және т.б. (2004). «Адамның 21,243 толық ұзындықтағы кДНҚ-ның толық тізбегі және сипаттамасы». Нат. Генет. 36 (1): 40–45. дои:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Азманов Д.Н., Ковальчук С, Роджерс Н және т.б. (2008). «Хартнуптың бұзылуындағы аллельді гетерогенділікке қосымша дәлелдер». Хум. Мутат. 29 (10): 1217–1221. дои:10.1002 / humu.20777. PMID 18484095. S2CID 27812953.
Нозаки Дж, Дакейши М, Охура Т және т.б. (2001). «Хартнуп бұзылуына жауап беретін геннің 5p15 хромосомасына гомозиготалық картографиялау». Биохимия. Биофиз. Res. Коммун. 284 (2): 255–260. дои:10.1006 / bbrc.2001.4961. PMID 11394870.
Чжэн Ю, Чжоу С, Хуанг Ю және т.б. (2009). «Хартнуп ауруы бар қытайлық отбасындағы SLC6A19 геніндегі роман-миссенстік мутация». Int. Дж. Дерматол. 48 (4): 388–392. дои:10.1111 / j.1365-4632.2009.03989.x. PMID 19335424. S2CID 10229286.
Мицуока К, Ширасака Ю, Фукуши А және т.б. (2009). «Проксималды түтікшелі жасушалардың бүйрек апикальды мембранасындағы L-цитруллиннің көлік сипаттамасы» Биофармалық дәрі-дәрмектерді жою. 30 (3): 126–137. дои:10.1002 / bdd.653. PMID 19322909. S2CID 20101533.
Азманов Д.Н., Роджерс Н, Аурай-Блэр С және т.б. (2007). «Еуропалық тектегі популяциялардағы қарапайым Hartnup ауруының D173N аллелінің сақталуы». Энн. Хум. Генет. 71 (Pt 6): 755-761. дои:10.1111 / j.1469-1809.2007.00375.x. PMID 17555458. S2CID 46125073.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000174358 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000021565 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[pmid15286787-5] а ^б Kleta R, Romeo E, Ristic Z, Ohura T, Stuart C, Arcos-Burgos M, Dave MH, Wagner CA, Camargo SR, Inoue S, Matsuura N, Helip-Wooley A, Bockenhauer D, Warth R, Bernardini I, Visser G, Eggermann T, Lee P, Chairoungdua A, Jutabha P, Babu E, Nilwarangkoon S, Anzai N, Kanai Y, Verrey F, Gahl WA, Koizumi A (қыркүйек 2004). «B0AT1 кодтайтын SLC6A19 мутациясы Хартнуптың бұзылуын тудырады». Нат. Генет. 36 (9): 999–1002. дои:10.1038 / ng1405. PMID 15286787. S2CID 155361.

[pmid15044460-6] Bröer A, Klingel K, Kowalczuk S, Rasko JE, Cavanaugh J, Bröer S (маусым 2004). «Hartnup бұзылысына байланысты бейтарап аминқышқыл тасымалдаушысы, тышқан аминқышқылын тасымалдау жүйесінің B0 молекулалық клондау». Дж.Биол. Хим. 279 (23): 24467–24476. дои:10.1074 / jbc.M400904200. PMID 15044460.

[pmid18195088-7] Bröer S (қаңтар 2008). «Амин қышқылының сүтқоректілердің ішек және бүйрек эпителиясы арқылы тасымалдануы». Физиол. Аян. 88 (1): 249–286. дои:10.1152 / physrev.00018.2006. PMID 18195088.

[pmid15286788-8] Seow HF, Bröer S, Bröer A, Bailey CG, Potter SJ, Cavanaugh JA, Rasko JE (қыркүйек 2004). «Хартнуп бұзылысы бейтарап аминқышқылын тасымалдаушы SLC6A19 кодтайтын гендегі мутациялардан туындайды». Нат. Генет. 36 (9): 1003–1007. дои:10.1038 / ng1406. PMID 15286788.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]