SnpEff - SnpEff

SnpEff
Мазмұны
СипаттамаНұсқаларға түсініктеме беретін және олардың кодтау эффектілерін болжайтын құрал.
Байланыс
АвторларПабло Синголани
Шығару күні2012
Кіру
Веб-сайтsnpeff.sourceforge.желі/ туралы.html
Әр түрлі
Лицензияашық көзі - LGPLv3

SnpEff бұл ашық қайнар көзі болып табылады түсініктеме береді нұсқалары және олардың гендерге әсерін интервалды орман тәсілін қолдану арқылы болжайды. Бұл бағдарлама нуклеотидтің өзгеруін және оның орналасуын қамтитын деректер файлында алдын-ала анықталған нұсқаларды қабылдайды және нұсқалардың зиянды екенін болжайды. Бұл бағдарламаны Пабло Синголани алғаш рет бір нуклеотидті полиморфизмдердің (SNP) әсерін болжау үшін жасады. Дросфила,[1] Гарвард университеті, Беркли университеті, Стэнфорд университеті және т.б. сияқты көптеген университеттерде кеңінен қолданылады.[2] SnpEff әр түрлі қосымшалар үшін қолданылған[3][4][5] - Стэнфорд университетіндегі дербестендірілген медицинадан,[6] профильді бактерияларға.[7] Бұл аннотация мен болжау бағдарламалық жасақтамасын салыстыруға болады ANNOVAR және Variant Effect Predict, бірақ әрқайсысы әртүрлі номенклатураларды қолданады [8][9]

SnpEff үшін пайдалану жолы

Пайдалану

SnpEff-те Windows, Unix немесе Mac жүйелерінде жұмыс істеу мүмкіндігі бар, бірақ орнату қадамдары әр түрлі. Барлық жүйелер үшін SnpEff алдымен ZIP файлы ретінде жүктеледі, декомпрессияланған [10] содан кейін қажетті бағдарламалық жасақтамаға көшіріледі (Windows) немесе қосымша командалық жолды қажет етеді (Unix және Mac). Бағдарламалық жасақтама орнатылғаннан кейін пайдаланушы а енгізеді VCF немесе TXT файлы қойындымен бөлінген бағандарды қамтитын құралдар жинағына: Хромосома аты, лауазымы, Variant идентификаторы, Анықтамалық геном, Балама, сапа бағасы, сапа сүзгісі және ақпарат.

SnpEff енгізу файлының мысалы

Хромосоманың атауы мен позиция бағандары нұсқаның қай жерде орналасқанын сипаттайды - хромосоманың саны мен нуклеотидтің орны. Егер нұсқаның бұрын анықталған атауы болса (мысалы: rs34567), ол ID бағанына өтеді. Анықтамалық баған нақты сипаттаманы ұсынады нуклеотид сілтеме геномында - анықтамалықтан айырмашылықтар Альтернатива бөлімінде көрсетілген. Нұсқа қаншалықты дәл Сапа бағанына сәйкес келеді және оның Сапа сүзгілерінен оқылуы сүзгі бағанына енгізілген. INPO бағанына кез-келген басқа геномдық ақпарат қойылады, олар SnpEff іске қосылғаннан кейін нәтижені көрсету үшін өзгертіледі.

SnpEff шығыс мысалы

INFO бөліміндегі нәтижеге мыналар кіреді: варианттың әсері (тоқтату, тоқтату, т.б.), генге әсер ету (Жоғары, Орташа, Төмен немесе Модификатор), нұсқаның функционалды класы (мағынасыздық, миссенс, фреймшифт т.б.). .), кодонның өзгеруі, аминқышқылдарының өзгеруі, аминқышқылдарының ұзындығы, гендердің атауы, гендердің биотипі (белоктарды кодтау, псевдоген, рРНҚ және т.б.).[11]), ақпаратты кодтау, транскрипт туралы ақпарат, экзон туралы ақпарат және анықталған қателер мен ескертулер. Эффект әсері - бұл SnpEff нұсқасы гендерге қаншалықты зиянды екенін анықтау үшін қолданылады. Мысалы, ЖОҚ әсер ету нәтижесі SnpEff нұсқасы геннің зиянды әсерін тудырады деп болжайды дегенді білдіреді.

SnpEff әдетте зерттеулер мен академиялық мақсаттарда мекемелер мен компанияларда қолданылады, ал кейбір жағдайларда дербестендірілген медицина.[дәйексөз қажет ] Алайда, қазір Пабло Синголани ClinEff-ті (SnpEff пен SnpSift тіркесімі) медициналық мақсатта қолдануға кеңес береді.[дәйексөз қажет ]

Артықшылықтары мен шектеулері

SnpEff артықшылықтары:

  • 1000 геномдық жобаның барлық нұсқаларын 15 минуттан аз уақытта талдай алатын жылдам құрал
  • Galaxy, GATK және GKNO сияқты басқа құралдарға біріктіруге болады
  • Нұсқаларды болжау параметрлерін тарылту үшін басқа инструменттермен біріктіруге болады (мысалы: ақ тізім) [12])
  • Нұсқа қалай жіктелгенін тізімдейді
  • 5 кб жоғары / төмен оқылым шеңбері жоғары / төмен аймақтарды (1кб ішінде ANNOVAR маңызды реттеуші аймақтарды өткізіп жіберуі мүмкін)

SnpEff шектеулері:

  • Жалған позитивтер
  • Нәтижелер болжам жасаудың әр түрлі құралына өзгереді
  • Эффект туралы жақсы түсініктеме бермейді - мысал: кейде тоқтату жоғалтудың орнына фреймдік тізімді тізімдейді
  • 5 кб жоғары / төмен оқу рамкасы кодталмаған аймақтарды реттеу нүктесі ретінде қабылдауы мүмкін

Ағымдағы күй

SnpEff 2017 жылдың қараша айынан бастап жаңартылмаған.

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ «Бір нуклеотидті полиморфизмдердің әсерін аннотациялау және болжау бағдарламасы, SnpEff: Дрозофила меланогастр штаммының геномындағы SNPs w1118; изо-2; изо-3.», Синголани П, Платтс А, Ванг ле Л, Кун М, Нгуен T, Wang L, Land SJ, Lu X, Ruden DM. Ұшу (Остин). 2012 сәуір-маусым; 6 (2): 80-92. PMID  22728672 [PubMed - процесінде]
  2. ^ «SnpEff.» SnpEff. Н.п., н.д. Желі. 28 ақпан 2017. <http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff.html#who >.
  3. ^ Медина, Игнасио және т.б. «VARIANT: командалық жол, веб-қызмет және веб-интерфейс, келесі буын тізбегі бойынша табылған нұсқалардың жылдам және дәл функционалды сипаттамасы.» Нуклеин қышқылдарын зерттеу 40.W1 (2012): W54-W58.
  4. ^ Ким, Юн Джун және т.б. «Отбасылық фенотиптік гетерогенділігі бар отбасында нейроматериалдық зерттеулер және PLA2G6-мен байланысты нейродегенерацияның бүкіл экзомалық реттілігі.» Паркинсонизм және онымен байланысты бұзылыстар 21.4 (2015): 402-406.
  5. ^ Редди, Метту М. және Кандасамы Улагатханат. «RP Bio-226 сортының Oryza sativa elite indica сортының геномдық тізбегінің жобасы». Өсімдік ғылымындағы шекаралар 6 (2015).
  6. ^ Дьюи, Фредерик Э., және басқалар. «DiscovEHR зерттеуінен 50,726 бүтін экзомалық тізбектегі функционалды нұсқалардың таралуы және клиникалық әсері». Ғылым 354.6319 (2016): aaf6814.
  7. ^ Медведева, Е.С. және т.б. «Ацолеплазма штамдарының геномдық және протеомдық профилдері ципрофлоксацинге сезімталдығымен ерекшеленеді.» Доклады биохимиясы және биофизикасы. Том. 466. № 1. Плеиадес баспасы, 2016 ж.
  8. ^ Ванг К, Ли М, Хаконарсон Х. АННОВАР: Нуклеин қышқылдарының зерттеулері, келесі буынның генетикалық нұсқаларының функционалды аннотациясы, 38: e164, 2010
  9. ^ «Вариантты эффект болжаушысы». Variant Effect Predict. EMBL-EBI, желтоқсан 2016. Веб. 28 ақпан 2017. <http://uswest.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html >.
  10. ^ «SnpEff.» SnpEff. Н.п., н.д. Желі. 28 ақпан 2017. <http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html >.
  11. ^ «Анықтама - Жиі қойылатын сұрақтар - Homo sapiens - Ensembl genome browser 87.» Анықтама - Жиі қойылатын сұрақтар - Homo sapiens - Ensembl genome browser 87. N.p., ndd. Желі. 28 ақпан 2017.
  12. ^ Дьюи, Фредерик Э., және басқалар. «DiscovEHR зерттеуінен 50,726 бүтін экзомалық тізбектегі функционалды нұсқалардың таралуы және клиникалық әсері». Ғылым 354.6319 (2016): aaf6814.

Сыртқы сілтемелер