Сильвия Парачини - Silvia Paracchini

Сильвия Парачини FRSE сияқты генетикалық вариацияның нейро-дамудың ерекшеліктеріне қосатын үлесін зерттейтін генетик дислексия және адам қолмен беру.[1][2]

Білім

Бакалавриат кезінде Паракчини оқыды Биология ғылымдары кезінде Павия университеті, Италия.[3] Осы уақыт ішінде ол ан ERASMUS стипендиялық жоба Данияның техникалық университеті.[4] Ол оны алды DPhil жылы Адам генетикасы бастап Оксфорд университеті 2003 жылы.[3]

Мансап және зерттеу

Докторлық дәрежеге ие болғаннан кейін, Паракчини докторантурадан кейінгі ғылыми қызмет атқарды Адам генетикасына арналған Wellcome Trust орталығы 2003 жылдан 2011 жылға дейін.[5][6] 2011 жылы ол а Корольдік қоғам Университеттің ғылыми стипендиясы.[7] Оның ғылыми тобы Сент-Эндрюс университеті Медицина мектебі адамның қолмен ұстау сияқты мінез-құлық ерекшеліктерінің генетикалық негіздерін және дислексия сияқты жүйке дамуының бұзылыстарын генетикалық скринингтерді сандық өлшемдерге біріктіру арқылы ген функциясын сипаттайтын зерттейді.[3][8]. 2008 жылы Оксфорд университетінде жұмыс істей отырып, ол 7 бен 9 жас аралығындағы британдық балалардан тұратын топта оқу қабілеттері туралы зерттеу жүргізді. Зерттеу нәтижесінде бірдей нұсқалары анықталды KIAA0319 дислексиямен байланысты ген[9], дислексияның ресми диагнозы болмаған кезде де оқу қабілетіне әсер етеді [10].2014 жылы ол денеде солға / оңға асимметрияны орнататын механизмдерді ұсынды (мысалы: Түйіндік сигнал беру және цилиогенез ) сонымен қатар ми асимметриясының дамуында маңызды рөл атқарады және қолмен жұмыс істеуге ықпал етеді [11][12]. Ол сондай-ақ әлемдегі ең үлкен адамның қолмен жұмыс жасауын зерттеуге үлес қосты, солақайлық үшін ең жақсы баға - 10,6%[13].

Марапаттар мен сыйлықтар

2019 жылы Парачини Шотландиядағы Эдинбургтегі әйелдердің ғылым саласындағы көрмесінде болды, ол Шотландияның жетекші әйел ғалымдарын атап өтті[18].

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ «Silvia Paracchini: Дислексия және генетика - Нуффилд медицинасы бөлімі». www.ndm.ox.ac.uk. Алынған 2019-06-05.
  2. ^ «Қоғамдық келісім - Неліктен кейбір адамдар сол жақта қалады? | Медицина мектебі». медицина.st-andrews.ac.uk. Алынған 2019-06-05.
  3. ^ а б c «Ғылыми Шотландия». www.sciencecotland.org. Алынған 2019-06-05.
  4. ^ «Ғылымдағы әйел болу: заман өзгерді ме? - Эдинбург университетінің ғылыми журналы». Алынған 2019-06-05.
  5. ^ «Доктор Силвия Парачини - AcademiaNet». www.academia-net.org. Алынған 2019-06-05.
  6. ^ «Дислексия генін халықтың 15% -ы алып жүр». BelfastTelegraph.co.uk. ISSN  0307-1235. Алынған 2019-06-05.
  7. ^ а б «Silvia Paracchini | Корольдік қоғам». royalsociety.org. Алынған 2019-06-05.
  8. ^ «Нейрогенетиканы зерттеу тобы». Нейрогенетика. Алынған 2019-06-05.
  9. ^ Paracchini S, Thomas A, Castast S, Lai C, Paramasivam M, Wang Y, Keating BJ, Taylor JM, Hacking DF, Scerri T, Francks C, Richardson AJ, Wade-Martins R, Stein JF, Knight JC, Copp AJ, LoTurco J, Монако AP (15 мамыр 2006). «Дислексиямен байланысты 6p22 гаплотипі хромосомасы KIAA0319, нейрондық миграцияға қатысатын жаңа геннің экспрессиясын төмендетеді». Адам молекулалық генетикасы. 15 (10): 1659–1666. дои:10.1093 / hmg / ddl089. PMID  16600991.CS1 maint: авторлар параметрін қолданады (сілтеме)
  10. ^ Силвия Парачини, Колин Д.Стер, Лин-Луиза Букингем. Эндрю П. Моррис, Сюзан Ринг, Томас Скерри, Джон Стейн, Маркус Э. Пембрей, Джианнис Рагуссис, Жан Голдинг, Энтони П. Монако (1 желтоқсан 2008). «KIAA0319 дислексияға бейімділік генінің қауымдастығы, жалпы халықта оқу дағдылары бар». Американдық психиатрия журналы. 165 (12): 1576–1584. дои:10.1176 / appi.ajp.2008.07121872. PMID  18829873.CS1 maint: авторлар параметрін қолданады (сілтеме)
  11. ^ Брандлер, Эндрю П. Моррис, Дэвид М. Эванс, Томас С. Скерри, Джон П. Кемп, Николас Дж. Тимпсон, Бит Сент Пуркейн, Джордж Дэви Смит, Сьюзан М. Ринг, Джон Стейн, Энтони П. Монако , Джоэль Б. Талкотт, Саймон Э. Фишер, Калеб Уэббер, Силвия Парачини (12 қыркүйек 2013). «Сол жақтағы және оң жақтағы асимметриядағы гендер мен жолдардағы жалпы нұсқалар салыстырмалы қол шеберлігімен байланысты». PLOS генетикасы. 9 (9): e1003751. дои:10.1371 / journal.pgen.1003751. PMC  3772043. PMID  24068947.CS1 maint: авторлар параметрін қолданады (сілтеме)
  12. ^ Brandler WM, Paracchini S (2014). «Ұстау мен жүйке-даму бұзылыстары арасындағы генетикалық байланыс». Молекулалық медицинадағы тенденциялар. 20 (2): 83–90. дои:10.1016 / j.molmed.2013.10.008. PMC  3969300. PMID  24275328.
  13. ^ Пападату-Пасту М, Нтолка Е, Шмитц Дж, Мартин М, Мунафо М.Р., Окленбург О, Параччини С (2020). «Адамның қолы: мета-анализ». Psychol Bull. 146 (6): 481–524. дои:10.1037 / bul0000229. PMID  32237881.
  14. ^ «Адамзат генетикасының Еуропалық қоғамы: жас тергеуші сыйлығының иегерлері». www.eshg.org. Алынған 2019-06-05.
  15. ^ «YAS мүшелері - Силвия Парачини». www.youngacademyofscotland.org.uk. Алынған 2019-06-05.
  16. ^ «Биология Корольдігінің мүшесі - Сент-Эндрюс Университеті». risweb.st-andrews.ac.uk. Алынған 2019-06-05.
  17. ^ «Dr Silvia Paracchini FRSE». Эдинбург корольдік қоғамы. 2019-03-15. Алынған 2019-06-05.
  18. ^ «Әйелдер ғылым көрмесінде». Эдинбург корольдік қоғамы. 2019-04-15. Алынған 2019-06-05.