Бас терісі-құлақ-емізік синдромы - Scalp–ear–nipple syndrome - Wikipedia

Бас терісі-құлақ-емізік синдромы
Басқа атауларФинлай-Маркс синдромы
Автосомдық доминант - en.svg
Бас терісі-құлақ-емізік синдромы аутосомды-доминантты жолмен тұқым қуалайды[1]

Бас терісі-құлақ-емізік синдромы («Финлай-Маркс синдромы» деп те аталады) байланысты жағдай aplasia cutis congenita.[2]

Тұсаукесер

Бұл жағдайдың негізгі әсер еткен ерекшеліктері[3] оның атында сипатталған.

Бас терісі: бас терісінің артқы жағында тыртықты шашсыз терімен жабылған көтерілген түйіндер бар.

Құлақ: пиннаның пішіні қалыптан тыс, пинаның жоғарғы шеті әдеттегіден көп аударылған. Трагус, антитрагус және лобуланың мөлшері аз болуы мүмкін.

Емізіктер: емізікшелер жоқ немесе қарапайым. Кеуде кішкентай немесе іс жүзінде болмауы мүмкін.

Шарттың басқа ерекшеліктері[4] кіреді: Тіс ауытқулары: жетіспейтін немесе кеңейтілген тістер[5]Синдактилия: саусақтардың немесе саусақтардың ішінара проксимальды түрде қосылуы мүмкін [3][4][5][6]Бүйрек ауытқулары: бүйрек гипоплазиясы,[7][8] пиелуретералды қосарлану [9]Көз ауытқулары: катаракта,[7] ирис пен асимметриялық оқушылардың колобомасы.[4]

Генетика

Финлей-Маркс синдромына кандидаттардың гендері әсер еткен негізгі органдардың қарапайым дескрипторларын қолдана отырып гендердің экспрессиялық дерекқорларын зерттеу арқылы анықталды.[10] Бас терісі-құлақ емізік синдромы калий каналы тетрамеризациясы-домені бар 1 (KCTD1) мутацияларынан туындайды.[11] SEN синдромымен зардап шеккен он отбасын бағалау әр сыналған отбасында KCTD1 мессенциалды мутациясын анықтады. Барлық мутациялар KCTD1 аймағында транскрипциялық репрессордың белсенділігі үшін қажет болатын жоғары сақталған брик-а-брак, трамвай жолын және кең кешенді (BTB) доменді кодтайтын аймақта болды. SEN синдромындағы KCTD1 мутациясын анықтау эктодермиялық даму кезінде осы BTB-домені бар транскрипциялық репрессордың рөлін анықтайды.[11]

Мұра

Бұл синдром аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайтын болса керек,[5][12] алайда гипотониямен және дамудың кешеуілдеуімен рецессивті форма болуы мүмкін.[13]

Диагноз

Емдеу

Эпидемиология

Есептің түпнұсқасы Ұлыбританияның Кардифф қаласында тұратын отбасы туралы болды.[3] АҚШ-тан келген пациенттер туралы кейінгі есептер бар,[4][12][14][15][16] Франция,[7][8][9] Австралия,[5] БАӘ,[13] Үндістан[17] және Кубадан.[18]

Этимология

Синдромды алғаш рет Финлей мен Маркс «Бас терісінің, тақ құлақтардың және жоқ емізіктердің тұқым қуалайтын синдромы» деп сипаттаған.[3] Ол 1987 жылы Aase «Finlay-Marks (S.E.N.) синдромы» деп аталды,[19] 1991 жылы Ле Меррердің «Финлай синдромы»,[8] 1994 жылы Эдвардстың «Бас терісі-құлақ-емізік синдромы»,[5] және Плессистің «Финлай-Маркс синдромы» 1991 ж.[7]OMIM 181270 OMIM нөмірін 1987 жылы Виктор А МакКусик «Бас терісі-құлақ-емізік синдромы» және «Финлай-Маркс синдромы» және «SEN синдромы» баламалы атауларымен берген.[20]

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ СЫҚТАЛҒАН, БІЗДІ ИНСЕРМ 14 - БАРЛЫҚ ҚҰҚЫҚТАР. «Жетімхана: бас терісінің құлақ емізік синдромы». www.orpha.net. Алынған 24 тамыз 2017.
  2. ^ Рапини, Рональд П .; Болония, Жан Л .; Джориззо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2 томдық жинақ. Сент-Луис: Мосби. б. 892. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  3. ^ а б c г. Finlay AY, Marks R (қазан 1978). «Бас терісінің, тақ құлақтардың және рудиментарлы емізіктердің тұқым қуалайтын синдромы». Br J Dermatol. 99 (4): 423–30. дои:10.1111 / j.1365-2133.1978.tb06182.x. PMID  708615. S2CID  1373499.
  4. ^ а б c г. Собрейра Н.Л., Брунони Д, Сернач MC, Перес А.Б. Финлай-Маркс (SEN) синдромы: спорадикалық жағдай және синдромның делинациясы. Am J Med Genet A 2006 1 ақпан; 140 (3): 300-2.
  5. ^ а б c г. e Эдвардс МДж, Макдональд Д, Мур П, Рэй Дж (сәуір 1994). «Бас терісі-құлақ-емізік синдромы: қосымша көріністер». Am J Med Genet. 50 (3): 247–50. дои:10.1002 / ajmg.1320500307. PMID  8042668.
  6. ^ Baris H, Tan WH, Kimonis VE (сәуір 2005). «Гипотелия, синдактилия және құлақтың даму ақаулығы - бас терісі-құлақ-емізік синдромының нұсқасы ?: Іс бойынша есеп және әдебиетке шолу». Am J Med Genet A. 134А (2): 220–2. дои:10.1002 / ajmg.a.30612. PMID  15712197. S2CID  25330094. Қате: Am J Med Genet A 2005 1 шілде; 136 (1): 114-5.
  7. ^ а б c г. Plessis G, Le Treust M, Le Merrer M (қазан 1997). «Бас терісінің ақауы, емізіктердің болмауы, құлақтың ауытқулары, бүйрек гипоплазиясы: Финлай-Маркс синдромының тағы бір жағдайы». Clin Genet. 52 (4): 231–4. дои:10.1111 / j.1399-0004.1997.tb02553.x. PMID  9383029. S2CID  34423125.
  8. ^ а б c Le Merrer M, Renier D, Briard ML (1991). «Бас терісінің ақауы, емізіктердің болмауы және құлақтың ауытқуы: Финлай синдромының басқа жағдайы». Genet Couns. 2 (4): 233–6. PMID  1799422.
  9. ^ а б Picard C, Couderc S, Skojaei T, Salomon R, de Lonlay P, Le Merrer M, Munnich A, Lyonnet S, Amiel J (тамыз 1999). «Бас терісі-құлақ-ниппель синдромы (Финлай-Маркс): бүйректің қатысуымен болатын отбасылық жағдай». Clin Genet. 56 (2): 170–2. дои:10.1034 / j.1399-0004.1999.560216.x. PMID  10517259. S2CID  26396675.
  10. ^ Ван Стэйнсель М.А., Челли Дж, ван Боховен Дж.Х., Бруннер ХГ (желтоқсан 1999). «Үміткер гендеріне арналған гендердің экспрессиялық дерекқорына зерттеу жүргізу». Eur J Hum Genet. 7 (8): 910–9. дои:10.1038 / sj.ejhg.5200405. PMID  10602367.
  11. ^ а б Marneros AG және басқалар. (2013). «KCTD1 мутациясы бас терісі-құлақ-емізік синдромын тудырады». Американдық генетика журналы. 92 (4): 621–6. дои:10.1016 / j.ajhg.2013.03.002. PMC  3617379. PMID  23541344.
  12. ^ а б Baris H, Tan WH, гипотелия Kimonis VE (шілде 2005). «Am J Med Genet A 2005 сәуір 15; 134A (2) 220-2. Шолу. Эрратум »деп аталады. Am J Med Genet A. 136 (1): 114–5. дои:10.1002 / ajmg.a.30781. S2CID  85250132.
  13. ^ а б Al-Gazali L, Nath R, Iram D, Al Malik H (сәуір 2007). «Гипотония, дамудың кешеуілдеуі және туа біткен араб отбасындағы бас-құлақ-емізік синдромының ерекшеліктері». Дисморфоль клиникасы. 16 (2): 105–7. дои:10.1097 / mcd.0b013e3280147217. PMID  17351354. S2CID  32112570.
  14. ^ Steinberg RD, Eothington J, Esterly NB (қараша 1990). «Бөртпелі бас терісі синдромы». Int J Dermatol. 29 (9): 657–8. дои:10.1111 / j.1365-4362.1990.tb02591.x. PMID  2272740. S2CID  43359312.
  15. ^ Таниай Х, Чен Х, Урсин С (маусым 2004). «Финлай-Маркс синдромы: басқа спорадикалық жағдай және қосымша көріністер». Педиатр Инт. 46 (3): 353–5. дои:10.1111 / j.1442-200x.2004.01905.x. PMID  15151556. S2CID  12987593.
  16. ^ Paik YS, Chang CW (маусым 2010). «Финлай-Маркс синдромымен байланысты стальды құлақтың деформациясы». Құлақ мұрын жұлдыру Дж. 89 (6): 256–7. дои:10.1177/014556131008900606. PMID  20556735.
  17. ^ Naik P, Kini P, Chopra D, Gupta Y (шілде 2012). «Финлай-Маркс синдромы: екі бауырдың есебі және әдебиетке шолу». Am J Med Genet A. 158А (7): 1696–701. дои:10.1002 / ajmg.a.35389. PMID  22639454. S2CID  21388969.
  18. ^ Morales-Perelta E, Andres V, Campillo Betancourt D (2014). «Бас терісі-құлақ-емізік синдромы: жағдай туралы есеп». Іс-шара Мед. 2014: 785916. дои:10.1155/2014/785916. PMC  3934383. PMID  24660003.
  19. ^ Aase JM (1987). «Финлай-Маркс (S.E.N.) синдромы: жаңа жағдай туралы есеп және әдебиетке шолу». Гринвуд генетикалық орталығының материалдары. 7: 177–8.
  20. ^ OMIM. Адамдағы онлайн менделік мұра. http://www.omim.org/ Қолданылған 26 тамыз 2012.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар