Сай-Мейер синдромы - Say–Meyer syndrome

Сай-Мейер синдромы
Басқа атауларТригоноцефалия-қысқа бой-дамудың кешігу синдромы
Х-байланысты рецессивті (тасымалдаушы ана) .svg
Сэй-Мейер синдромы мұраға қалдырылады Х-байланысты рецессивті мәнер.

Сай-Мейер синдромы сирек кездеседі Х-байланысты генетикалық бұзылыс негізінен сипатталады дамудың тежелуі. Бұл сирек кездесетін себептердің бірі қысқа бой. Бұл тығыз байланысты тригоноцефалия (бас сүйегіндегі сүйектердің мерзімінен бұрын бірігуі салдарынан дұрыс жасалмаған маңдай). Сай-Мейер синдромымен ауыратын адамдардың өсуі нашарлайды, моториканың дамуында және психикалық күйде.[1][2]

Бұл X байланысқан беріліс қорабынан деген болжам бар.[3]

Белгілері мен белгілері

Сай-Мейер синдромының жалпы белгілері тригоноцефалия сондай-ақ бас және мойын белгілері. Бас және мойын белгілері келесі түрінде болады краниосиностоз метопиялық тігіске әсер ету (алты жасқа дейін біріктірілетін балалардағы бас сүйегінің екі жартысын бөлетін дәнекер тіннің тығыз құрылымы). Сай-Мейер синдромының дамудың кешеуілдеуінен және бойының төмен болуынан басқа белгілері бар

  • Ақыл-ой кемістігі.
  • Төмен орнатылған құлақ / артқа айналдырылған құлақ
  • Зияткерлік жетіспеушілік, сонымен қатар оқудағы мүгедектік
  • Жатыр ішілік өсудің тежелуі (ана құрсағында жатқан сәбидің нашар өсуі)
  • Артқы фонтанель
  • Ламбдоид тәрізді тігістің ерте синостозы (сүйектердің буынға бірігуі ерте)
  • Тар маңдай
  • Тригоноцефалия (маңдайға үшбұрышты пішін беретін сүйектердің ерте бірігуімен сипатталатын маңдай сүйектерінің аномалиясы)
  • Гипотелоризм немесе гипертелоризм (көз арасындағы ені азайған немесе жоғарылаған)
  • Краниосиностоз (екі сүйектің бір немесе бірнеше тігіс тәрізді түйіспелері сүйекке айналғанда біріктірілгенде. Бұл бас сүйектің өсу сызбасын өзгертеді)[4][5]
  • Салмағы мен бойының төмен болуы[6]

Зардап шеккен науқастар кейде жоғары доға тәрізді таңдай көрсетеді, клинодактилия (саусақтардың немесе саусақтардың қалыптан тыс орналасқан ақаулығы) және қарыншалар аралық пердесі (қанның сол жақтан оң жақ қарыншаға өтуіне мүмкіндік беретін жүрек ақауы, бұл аралықтың ашылуынан пайда болады). Тұтастай алғанда, Сай-Мейер синдромы өсуді, мотор функциясын және психикалық жағдайды нашарлатады.[7]

Өсу және даму

Өсудің тежелуі жатырішілік кезең (жатырдағы даму.) Ұзақ мерзімді дамудың өсуі мен нәтижесі белгісіз, бірақ ерте балалық шақтың дамуы белгілі, ол орташа кешеуілдейді. Краниосиностоз әдетте X-интеллектуалды бұзылу синдромдарының арасында сирек кездеседі, бірақ ол болған кезде метопиялық құрылымға әсер етеді (маңдай).[8]

Себептері

Бұл көбінесе дамудың кешігуімен және бойының төмен болуымен сипатталатын бұзылыс. Магнитті-резонанстық томография сканерлеу, әдетте, көлемнің төмендегенін анықтайды ақ зат екіжақты ми жарты шарлары, ми діңі мөлшері жағынан кішірек және жіңішке кальций корпусы (мидың екі жарты шарын байланыстыратын жүйке талшықтары). Синдром - бойдың сирек кездесетін себептерінің бірі.[9]

Диагноз

Емдеу

Хирургиялық

Тригоноцефалияны емдеу үшін серіппелер көмегімен орбиталар арасындағы қашықтықты кеңейту тиімді болып көрінеді. Бұл мидың өсуіне жеткілікті кеңістік береді және орбиталар мен супраорбиталь жолының қалыпты көлденең осін жасайды. Эндоскопиялық хирургия 90-шы жылдардың басынан бастап танымал бола бастады, бірақ оның техникалық шектеулері бар (тек жолақты краництомия мүмкін). Шектен шығу әрекеттері аз болған.[10]

Метопиялық хирургияның эстетикалық нәтижелері жақсы болды. Хирургия керемет нәтиже бермейді, өйткені болмашы бұзушылықтар болуы мүмкін. Кейде ауыр жағдайларға қайта ота жасау қажет. Уақытша және гипотерлоризмді жоюға тырысу өте қиын. Гипотелоризм әдетте түзетілмейді және уақытша қуысты түзету үшін екінші операция қажет.[11][12]

Тарих

Сэй-Мейер синдромына есім берілді Бурхан айт және Джулия Мейер 1981 жылы олар бақылағаннан кейін тригоноцефалия барлық туысқан 3 еркекте. Әр еркектің Х-мен байланысты рецессивті мұрагері бар екендігі анықталды. Ең үлкенінің ақыл-есі кем, ал қалған екі немере інісінің кемтарлығы анықталды[дәйексөз қажет ]

  • жабық артқы фонтанель (адамның бас сүйегіндегі сүйектер арасындағы алшақтық).
  • кішкентай алдыңғы шрифт (мидың өсуіне арналған бас сүйегінің деформациясына мүмкіндік береді).
  • тар маңдай.
  • гипотелоризм
  • салмақтың, бойдың, бастың айналасындағы және психомоторлы дамудың айқын тежелуі

Кейінірек, Сай және Мейер осыған ұқсас жағдай таба алмады және олар бұзылуды жіктеді тригоноцефалия шамалы ауытқулармен. Олар мұны басқаша деп санады тригоноцефалия өйткені тригоноцефалия бет және бас сүйек деформацияларына әкелетін деформацияланған баспен ғана айналысады. Сэй-Мейер синдромында бет және бас сүйектерінің деформациясы, сонымен қатар бойдың қысқа болуы және дамудың кешеуілдеуі бар.[13]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ «Гипертелоризм». Алынған 23 қазан 2013.
  2. ^ Азими, Кир (2002). «Тригоноцефалияның клиникалық-генетикалық аспектілері: 25 жағдайды зерттеу». Американдық медициналық генетика журналы А бөлімі. 117А (2): 127–135. дои:10.1002 / ajmg.a.10021. PMID  12567409.
  3. ^ «Тригоноцефалия - аласа бойлы - дамудың кешеуілдеуі». Алынған 23 қазан 2013.
  4. ^ «Гипертелоризм». Алынған 23 қазан 2013.
  5. ^ Азими, Кир (2002). «Тригоноцефалияның клиникалық-генетикалық аспектілері: 25 жағдайды зерттеу». Американдық медициналық генетика журналы А бөлімі. 117А (2): 127–135. дои:10.1002 / ajmg.a.10021. PMID  12567409.
  6. ^ Wollmann HA (1998). «Жатыр ішілік өсуді шектеу: анықтамасы және этиологиясы». Horm Res. 49 Қосымша 2: 1-6. дои:10.1159/000053079. PMID  9730664.
  7. ^ «Say Meyer синдромын табиғи емдеу». Алынған 24 қазан 2013.
  8. ^ Стивенсон, Роджер (2012-07-12). X интеллектуалды бұзылу синдромдарының атласы. ISBN  9780199811793.
  9. ^ Редди, П Амареш; Чакрадхар, В. В. С .; Менон, Бинду; Картик, ТС; Прасад, Раджендра; Рани, Р Радха; Махешвари, Рушикеш (2013-10-01). «Бойдың сирек кездесетін жағдайы: Сай Мейер синдромы». Үндістандық эндокринология және метаболизм журналы. 17 (7): 130–131. дои:10.4103/2230-8210.119531. PMC  3830278. PMID  24251132.
  10. ^ Ди Рокко, С .; Веларди, Ф .; Феррарио, А .; Марчез, Е. (1996). «Метопиялық синостоз». Баланың жүйке жүйесі. 12 (11): 654–663. дои:10.1007 / BF00366147. PMID  9118127.
  11. ^ Гринберг, Берт М .; Шнайдер, Стивен Дж. (Мамыр 2006). «Тригоноцефалия: хирургиялық мәселелер және ұзақ мерзімді бағалау». Бас сүйек хирургиясы журналы. 17 (3): 528–35. дои:10.1097/00001665-200605000-00024. PMID  16770193.
  12. ^ Коэн, Стивен Р .; Махер, Хазем; Вагнер, Джеффри Д .; Даузер, Роберт С .; Ньюман, М.Хаскелл; Мурашко, Карин М. (1994). «Метопиялық синостоз: Эстетикалық нәтижелерді бағалау». Пластикалық және қалпына келтіру хирургиясы. 94 (6): 759–67. дои:10.1097/00006534-199411000-00002. PMID  7972420.
  13. ^ МакКусик, Виктор. «Тригоноцефалия бойы қысқа және дамуының кешігуімен».

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар