Сатойоси синдромы - Satoyoshi syndrome - Wikipedia

Сатойоси синдромы
Басқа атауларКомурагаери ауруы
МамандықИммунология

Сатойоси синдромы, сондай-ақ Комура-Герри синдромы, болжамды сирек прогрессивті бұзылыс аутоиммунды бұлшықет спазмымен сипатталатын себеп, алопеция, диарея, эндокринопатия бірге аменорея және екінші реттік қаңқа ауытқулары.[1] Синдром туралы алғаш рет 1967 жылы хабарланған Эйидро Сатооши және Канео Ямада жылы Токио, Жапония. Осы күнге дейін Сатооши синдромы бойынша әлемде 50-ден аз жағдай тіркелді.[2]

Синдромы бар адамдарда әдетте аурудың белгілері жас кезінде, әдетте алты мен он бес жас аралығында пайда болады. Бастапқы белгілері - бұл аяқтардағы бұлшықет спазмы және алопеция, сондай-ақ таздық. Спазмалар ауыр және прогрессивті және олардың жиілігі тәулігіне 1 немесе 2-ден 100-ге дейін өзгереді, әрқайсысы бірнеше минутқа созылады. Зақымдалған аяқ-қолдардың, атап айтқанда, бас бармақтардың қалыптан тыс қалыптауы жеткілікті ауыр болуы мүмкін. Прогрессиямен ауруға кеуде белдеуі мен магистральды бұлшықеттер, ақыр соңында массажерлер мен уақытша бұлшықеттер жатады. Әдетте спазм бет бұлшықеттерін аямайды. Ауыр спазм тыныс алу мен сөйлеуге кедергі келтіруі мүмкін. Шабуылсыз кезеңде қолда, аяқта және мойында тітіркендіргіш емес миоклонус пайда болуы мүмкін. Диарея алғашқы 2-3 жылда көмірсуларға және жоғары глюкоза диеталарына төзбеушілікпен болады. Эндокринопатия аменорея және жатырдың гипоплазиясы түрінде көрінеді. Зардап шеккен балалар 10-12 жастан кейін бойға жете алмайды.[3]

Синдром өлімнің негізгі себебі екені белгілі емес, бірақ кейбір науқастар тыныс алу жетіспеушілігі және тамақтанбау сияқты қайталама асқынулардың салдарынан қайтыс болды.

Бір 6 жастағы науқаста антиденелер GABA - өндіруші фермент глутамат декарбоксилазы анықталды.[4]

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ http://bioline.utsc.utoronto.ca/archive/00001184/01/ni04023.pdf
  2. ^ https://www.jstage.jst.go.jp/article/naika1913/91/8/91_8_2325/_pdf(жапон тілінде))
  3. ^ Сатойоси синдромы neurologyindia.com
  4. ^ Drost G, Verrips A, Hooijkaas H, Zwarts M (наурыз 2004). «Сатооши синдромындағы глутамин қышқылының декарбоксилаза антиденелері». Энн. Нейрол. 55 (3): 450–1. дои:10.1002 / ана.20007. PMID  14991831.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар