STARD13 - STARD13

STARD13
Ақуыз STARD13 PDB 2h80.png
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарSTARD1313, құрамында ARHGAP37, DLC2, GT650, LINC00464, StAR байланысты липидті тасымалдау домені
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 609866 MGI: 2385331 HomoloGene: 64844 Ген-карталар: STARD13
Геннің орналасуы (адам)
Хромосома 13 (адам)
Хр.Хромосома 13 (адам)[1]
Хромосома 13 (адам)
STARD13 үшін геномдық орналасу
STARD13 үшін геномдық орналасу
Топ13q13.1-q13.2Бастау33,103,137 bp[1]
Соңы33,350,630 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE STARD13 213103 at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001163493
NM_146258
NM_001359985

RefSeq (ақуыз)

NP_001156965
NP_666370
NP_001346914

Орналасқан жері (UCSC)Хр 13: 33.1 - 33.35 МбChr 5: 151.04 - 151.23 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

StAR байланысты липидті тасымалдау домені ақуыз 13 (STARD13) сондай-ақ бауыр қатерлі ісігінде жойылған 2 ақуыз (DLC-2) а ақуыз адамдарда кодталған STARD13 ген және ақуыздардың DLC отбасының мүшесі.[5][6]

Қызметі және құрылымы

STARD13 Rho GTPase-белсендіретін ақуыз (GAP) ретінде қызмет етеді, ақуыздың мүшелерін реттейтін РТО GTPase отбасы.[7] Ол таңдап белсендіреді RhoA және CDC42 және тежеу ​​арқылы жасушалардың өсуін басады актин кернеу талшығын құрастыру.[7]

Ақуыз N-терминалдан тұрады стерильді альфа-мотив (SAM) домені,[8] сериндерге бай домен, а RhoGAP домені және C-терминалында, StAR-мен байланысты липидті тасымалдау домені (БАСТАУ ).

Тіндердің таралуы және патологиясы

Ақуыз ішінара оның дифференциалды көрінісі арқылы анықталды қатерлі ісік. STARD13 төмен деңгейі аз сараланған жағдайда байқалды гепатоцеллюлярлы карцинома RhoA экспрессиясы жоғары мата. Кішкентай пациенттерге жүргізілген зерттеу гепатоцеллюлярлы карциномаларда STARD13 болмауы RhoA деңгейінің жоғарылауымен және кедей адаммен корреляциялайтындығын анықтады. болжам STARD13-позитивті карциномасы бар науқастарға қарағанда.[9]

Үлгілі организмдер

Үлгілі организмдер STARD13 функциясын зерттеу кезінде қолданылған. Шартты тінтуір сызық, деп аталады 13. Жұлдызtm1a (KOMP) Wtsi[15][16] бөлігі ретінде құрылды Халықаралық нокаутты тышқан консорциумы бағдарлама - аурудың жануарлар моделін құру және тарату үшін жоғары нәтижелі мутагенез жобасы - қызығушылық танытқан ғалымдарға Wellcome Trust Sanger институты.[17][18][19]

Еркек пен аналық жануарлар стандартталған түрде өтті фенотиптік экран жоюдың әсерін анықтау.[13][20] Жиырма төрт сынақ өткізілді мутант тышқандар және екі маңызды ауытқулар байқалды. Әйелдер гомозиготалы мутанттарға сезімталдығы жоғарылаған Цитробактер инфекция және төмендеді гематокрит және гемоглобин мазмұны.[13]

STARD13 жетіспейтін тышқандардың тағы бір зерттеуі оның дамуына ықпал етуі мүмкін деп тапты қан тамыры қалыптастыру (ангиогенез ), әсіресе ісік жасушалары.[21] STARD13 жоғалтуымен ангиогенездің алға жылжуы RhoA әрекеті арқылы жүреді.[21]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000133121 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000016128 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ Couch FJ, Rommens JM, Neuhausen SL, Bélanger C, Dumont M, Abel K, Bell R, Berry S, Bogden R, Cannon-Albright L, Farid L, Frye C, Hattier T, Janecki T, Jiang P, Kehrer R, Leblanc JF, McArthur-Morrison J, Meney D, Miki Y, Peng Y, Samson C, Schroeder M, Snyder SC, Simard J (тамыз 1996). «13q12-q13 хромосомасында BRCA2 аймағының интегралды транскрипциялық картасын құру». Геномика. 36 (1): 86–99. дои:10.1006 / geno.1996.0428. PMID  8812419.
  6. ^ «Entrez Gene: STARD13 START домені 13-тен тұрады».
  7. ^ а б Ching YP, Wong CM, Chan SF, Leung TH, Ng DC, Jin DY, Ng IO (наурыз 2003). «Бауыр қатерлі ісігі кезінде жойылған (DLC) 2 өсу супрессоры бар RhoGAP ақуызын кодтайды және гепатоцеллюлярлы карциномада жеткіліксіз көрінеді». Биологиялық химия журналы. 278 (12): 10824–30. дои:10.1074 / jbc.M208310200. PMID  12531887.
  8. ^ Ли, Хунян; Фунг, Король-Леун; Джин, Дун-Ян; Чунг, Стивен С. М .; Чин, Йик-Панг; Нг, Айрин Ой-лин; Сзе, Конг-Хун; Ко, Бен С.Б .; Sun, Hongzhe (2007-06-01). «Бауыр рагындағы жойылған стерильді альфа-мотивтік аймақтың ерітінді құрылымдары, динамикасы және липидтермен байланысуы 2». Ақуыздар. 67 (4): 1154–1166. дои:10.1002 / прот.21361. ISSN  1097-0134. PMID  17380510.
  9. ^ Xiaorong L, Wei W, Liyuan Q, Kaiyan Y (2008). «Бауыр қатерлі ісігі кезінде 2 (DLC2) жойылғанды ​​білдіру RhoA-ның шамадан тыс экспрессиясымен және гепатоцеллюлярлы карциномадағы нашар болжаммен байланысты». BMC қатерлі ісігі. 8: 205. дои:10.1186/1471-2407-8-205. PMC  2496915. PMID  18651974.
  10. ^ «Stard13 үшін гематологиялық мәліметтер». Wellcome Trust Sanger институты.
  11. ^ "Сальмонелла Stard13 «инфекциясы туралы ақпарат». Wellcome Trust Sanger институты.
  12. ^ "Цитробактер Stard13 «инфекциясы туралы ақпарат». Wellcome Trust Sanger институты.
  13. ^ а б c Гердин А.К. (2010). «Sanger Mouse генетикасы бағдарламасы: нокаут тышқандарының жоғары сипаттамасы». Acta Ophthalmologica. 88 (S248). дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
  14. ^ Тышқанның ресурстар порталы, Wellcome Trust Sanger институты.
  15. ^ «Халықаралық нокаутты тышқан консорциумы».
  16. ^ «Тышқан геномының информатикасы».
  17. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Стюарт AF, Bradley A (маусым 2011). «Тышқанның генінің қызметін геном бойынша зерттеу үшін шартты нокаут ресурсы». Табиғат. 474 (7351): 337–42. дои:10.1038 / табиғат10163. PMC  3572410. PMID  21677750.
  18. ^ Долгин Е (маусым 2011). «Тышқан кітапханасы нокаутқа айналды». Табиғат. 474 (7351): 262–3. дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  19. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж, Вурст В (қаңтар 2007). «Барлық себептер бойынша тышқан». Ұяшық. 128 (1): 9–13. дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247.
  20. ^ Ван дер Вейден Л, Уайт Дж., Адамс Ди-джей, Логан DW (2011). «Тышқанның генетикасына арналған құрал: функциясы мен механизмін анықтау». Геном биологиясы. 12 (6): 224. дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC  3218837. PMID  21722353.
  21. ^ а б Lin Y, Chen NT, Shih YP, Liao YC, Xue L, Lo SH (мамыр 2010). «DLC2 қан тамырлары эндотелий жасушаларында ангиогендік реакцияларды жасушалардың қосылуын және миграциясын реттеу арқылы модуляциялайды». Онкоген. 29 (20): 3010–6. дои:10.1038 / onc.2010.54. PMC  2874629. PMID  20208559.

Әрі қарай оқу