STAC3 - STAC3

STAC3
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарSTAC3, NAM, SH3 және 3 цистеинге бай домен, MYPBB
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 615521 MGI: 3606571 HomoloGene: 17039 Ген-карталар: STAC3
Геннің орналасуы (адам)
12-хромосома (адам)
Хр.12-хромосома (адам)[1]
12-хромосома (адам)
STAC3 үшін геномдық орналасу
STAC3 үшін геномдық орналасу
Топ12q13.3Бастау57,243,453 bp[1]
Соңы57,251,188 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001286256
NM_001286257
NM_145064

NM_177707
NM_001359751

RefSeq (ақуыз)

NP_001273185
NP_001273186
NP_659501
NP_659501.1

NP_808375
NP_001346680

Орналасқан жері (UCSC)Chr 12: 57.24 - 57.25 MbChr 10: 127.5 - 127.51 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

SH3 және құрамында 3 цистеин бар домен бар ақуыз Бұл ақуыз адамдарда STAC3 кодталған ген.

STAC3 миопатияның арнайы түрімен байланысты екендігі белгілі болды Американдық жергілікті миопатия (NAM), әлсіздікпен сипатталатын жүйке-бұлшықет ауруы, артрогипоз, кифосколиоз, аласа бойлы, таңдай жарылған, птоз және наркоз кезінде қатерлі гипертермияға бейімділік.[5] Бұл а арқылы анықталды генетикалық экран құрамдас бөлігі ретінде көрсетілген қозудың жиырылу муфтасы техника, содан кейін ол адам геномының аймағында картаға түсірілген, ол NAM-да байқалған ақаулармен байланысты болды.[6]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б в GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000185482 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б в GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000040287 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ «STAC3 бұзылуы». Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы (GARD) - NCATS бағдарламасы - Ұлттық денсаулық сақтау институттары арқылы.
  6. ^ Horstick EJ, Linsley JW, Dowling JJ, Hauser MA, McDonald KK, Ashley-Koch A және т.б. (2013). «Stac3 - бұл қозу-қысқартуды байланыстыратын механизмнің құрамдас бөлігі және индиандық американдық миопатияда мутацияланған». Nat Commun. 4: 1952. дои:10.1038 / ncomms2952. PMC  4056023. PMID  23736855.