SPATS1 - SPATS1 - Wikipedia

SPATS1
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарSPATS1, DDIP, SPATA8, SRSP1, сперматогенез серинге бай 1
Сыртқы жеке куәліктерMGI: 1918270 HomoloGene: 12376 Ген-карталар: SPATS1
Геннің орналасуы (адам)
6-хромосома (адам)
Хр.6-хромосома (адам)[1]
6-хромосома (адам)
SPATS1 үшін геномдық орналасу
SPATS1 үшін геномдық орналасу
Топ6p21.1Бастау44,342,650 bp[1]
Соңы44,380,179 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_145026
NM_001372081

NM_027649
NM_001357831
NM_001357832

RefSeq (ақуыз)

NP_659463
NP_001359010

NP_081925
NP_001344760
NP_001344761

Орналасқан жері (UCSC)Chr 6: 44.34 - 44.38 MbХр 17: 45.44 - 45.48 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Сперматогенез серинге бай 1 байланысты (SPATS1) - бұл адамдарда кодталған ақуыз SPATS1 ген. Оны бүркеншік аттар да біледі Ақуыздың өзара әрекеттесетін ДЕП-домені (DDIP), Сперматогенез (SPATA8), және серинге бай сперматогенді ақуыз 1 (SRSP1).[5] Оның химиялық құрылымы, ішкі жасушалық локализациясы, экспрессиясы және сақталуы туралы жалпы түсінік белгілі. Зерттеулер SPATS1 канондық рөл атқаруы мүмкін деп болжайды Wnt сигнал беру жолы және бірінші сперматогенді толқын.

Джин

Адамның SPATS1 генінде 300 аминқышқылын кодтайтын 1150 нуклеотид бар. Ол 21-ші аймақтағы 6-шы хромосоманың оң тізбегінде орналасқан.[5] Қазіргі уақытта белгілі болған жоқ жалғыз нуклеотидті полиморфизмдер (SNP), олар клиникалық тұрғыдан маңызды.[6]

Ақуыз

Құрылым

Ақуыздың ең ұзын түрінде 8 экзоны болады. Басқа мүмкін изоформасы, бірақ эксперименттік растау жетіспейді - мүмкін, оның жетілдірілмеген кодонына байланысты оның төмен деңгейлерінде шығарылады.[7] Биоинформатикалық талдау ақуыздың трансмембраналық құрылымы жоқ және альфа-спиральдан да, бета парағынан да тұрады деп болжайды. SPATS1 үшін қарама-қайшы сандар болды изоэлектрлік нүктелер. Бірнеше ақпарат көздері 6,68, ал екіншісі 7,04 және 7,47 жоғары деп болжады.[8][9][10]

Ішкі жасуша орны

Зерттеулер көрсеткендей, экспрессияның көп бөлігі жасушаның цитоплазмасында болады, бірақ ядрода экспрессияның дәлелі де бар.[11] Ядродағы көріністі SPATS1 генінің егеуқұйрық гомологының эксперименталды түрде ықтимал екі партиті бар екендігі дәлелдеуі мүмкін ядролық локализация сигналы.[12] Сонымен қатар, биоинформатикалық құралдар 174 - 191 аминқышқылдарының адам ақуызында ықтималдығы жоғары екі жақты ядролық локализация сигналын анықтады.[13]

Аудармадан кейінгі модификация

Биоинформатикалық талдау оның бірнеше аудармадан кейінгі түрлендірулерден өтуін болжайды. Неғұрлым ақылға қонымды болса, а GPI - модификациялау сайты аминқышқылында 280, N-гликозилдену амин қышқылдары 49 және 229 және а фосфорлану аминқышқылының орналасқан жері 113. Фосфорланудың 85 болжамды учаскесі бар, 23-нің 80% немесе одан жоғары ықтималдығы бар.[14] Тек 113-ші амин қышқылында орналасқан біреу эксперименталды түрде расталды.[5] Сондай-ақ 51 - 288 аминқышқылдарын қамтитын SASRP1 мотивінің ықтималдығы жоғары.[15]

Ақуыздардың өзара әрекеттесуі

Мүмкін болатын өзара әрекеттесетін ақуыздар төмендегі кестеде келтірілген. Бұл ақуыздардың SPATS1-мен өзара әрекеттесуі эксперименталды түрде расталмағанын ескеріңіз. Керісінше, олардың өзара әрекеттесу әлеуеті іздеу арқылы анықталды

Жоғарыдағы сурет SPATS1 ақуызының болжамды қайталама құрылымы болып табылады. Бұл болжам I-TASSER көмегімен жасалған.

келісу үлгілері мен мәтіндік өңдеу кезінде.[16]

Жоғарыдағы сурет - SPATS1 ақуызының схемалық суреті. Жасыл сайттарды білдіреді N-гликозилдену, қызыл эксперименталды түрде расталған орындарды білдіреді фосфорлану, сары түс GPI - модификация алаңдарын, ал күлгін жолақ бипартитті білдіреді ядролық локализация сигналы, ал қызғылт түсті SASRP1 білдіреді мотив.
ҚысқартуАқуыздың атауыФункцияГол
ZNF683683транскрипциялық реттеуге қатысуы мүмкін0.633
TMC55 сияқты трансмембраналық каналықтимал иондық канал0.624
GTSF1Lгаметоциттің ерекше факторы 1 ұнайдыбелгісіз0.567
TMEM225трансмембраналық ақуыз 225сперматозоидтардағы фосфат 1 (PP1) тежейді

PPP1CC каталитикалық кіші қондырғысымен байланыстыру арқылы

0.566
SPATA3сперматогенез 3 байланыстыбелгісіз0.537
FAM71F1дәйектілігі ұқсас отбасы

71 мүше F1

белгісіз0.535
C9orf139хромосома 9 ашық оқу

139

белгісіз0.477
SPACA4сперматозоидтық акрозомаболуы мүмкін сперматозоидтардың беткі қабығының ақуызы

сперматозоидтарға - жұмыртқа плазмасының мембранасына қатысады

ұрықтану кезінде адгезия және бірігу

0.472
SCML4ортаңғы аяқ тәрізді ақуыздағы жыныстық тарақ 4Көп ақуыз түзе отырып әсер ететін PcG ақуыздары

күтіп ұстауға қажет кешендер

гомеотиктің транскрипциялық репрессивтік күйі

бүкіл гендер

0.457

Өрнек

Реттеу

Бұл ақуыздың экспрессиясы ересек жаста ұрықта өлшенген экспрессия деңгейімен салыстырғанда айтарлықтай төмендейтіні анықталды.[11] Зерттеулер жүктілік кезеңінде біраз ауытқуды көрсетті, бірақ жалпы алғанда салыстырмалы түрде жоғары. Босанғаннан кейінгі 28-ші күнге дейін экспрессияның жоғары деңгейінің дәлелі болды.[17]

Орналасқан жері

Бұл ақуыздың көрінісі табылды перитубулярлы миоидты жасушалар, гоноциттер, пахитенді сперматоциттер, сперматогония, миоидты жасушалар, және Сертоли жасушалары.[11]

Сол жақтағы сурет SPATS1 ақуызының экспрессия деңгейлерінің жылу картасын білдіреді гипофиз. Оң жақтағы суретте түс пен көрсетілген масштаб және үйлестіретін өрнек деңгейі көрсетілген. Бұл кескіндер Brain Allen көмегімен жасалған.

Тінтуірдің миы мидың әртүрлі аймақтарында, соның ішінде гипофизде, префронтальды қыртыста, маңдай бөлігінде, мишықта және париатальды лобта көрініс тапты.[18] Экспрессияның ең жоғары деңгейлері аталық бездерден табылды, келесі деңгейлер трахеядан табылды. Қажетті ақуыздың көптігін басқа ақуыздармен салыстыратын ақуыздың көптігі туралы гистограмма SPATS1-нің экспрессияның төменгі деңгейінде екендігін көрсетеді.[5]

Функция

SPATS1 спецификалық функциясы әлі де зерттелуде. Зерттеулер көрсеткендей, бұл біріншінің бастамасында рөл атқаруы мүмкін сперматогенді бірінші еркек сияқты толқын мейоздық бөліну.[11] Тағы бір зерттеу оның канондық жүйеде теріс реттеуші рөлін атқаратындығын көрсетеді Жол жоқ.[12] Бірнеше микроариалды зерттеулер әртүрлі ақуыздар мен ферменттерді нокаутқа түсіретін және SPATS1 экспрессиясына әсер ететін нәтижелерді зерттеді. Сондай-ақ эпигентикалық факторлар, атап айтқанда гистон метилляциясы қарастырылды. Нокауттың фенотиптерге әсері бірнеше зерттеулерде де жасалған.[5]

Сақтау

SPATS1 ақуызы түрлерде ерте сақталады Окситрича трифаллаксы. Археяларда немесе бактерияларда бұл ақуызға арналған ортолог табылған жоқ. Жоқ ортологтар құстардан табылды.[19] Кодтау аймағында сүтқоректілер мен басқа жақын ортологтар арасында жоғары деңгейдегі консервация бар. Продоматор, 5 'UTR және 3' UTR қоса, кодталмаған аймақтардағы алыстағы ортологтар арасында консервация бар. Бұл консервация сол нуклеотид немесе химиялық жағынан ұқсас нуклеотид арқылы жүреді.[20] Төменде ортологтардың кестесі келтірілген, олардың пайыздық ұқсастығы және олардың алшақтық мерзімі.[19][21]

ОртологХомо сапиенге ұқсастықHomo sapiens-ке сәйкестілікДивергенция күні (MYA)
Pongo abelii95.70%95.00%15.2
Гетероцефалия58.30%52.00%88
Pteropus alecto71.30%66.90%94
Бос таурус50.70%47.70%94
Bos mutus64.10%58.80%94
Balaenoptera acutorostrata scammoni80.30%74.00%94
Loxodonta africana67.20%61.00%102
Sarcophilus harrisii48.20%37.50%160
Ornithorhynchus anatinus49.20%39.90%169
Gavialis gangeticus45.40%36.70%320
Анолис каролиненсисі48.30%34.10%320
Pelodiscus sinensis45.90%33.40%320
Nanorana parkeri43.10%30.30%353
Strongylocentrotus purpuratus33.60%25.60%627
Nematostella vectensis28.30%25.20%685
Branchiostoma belcheri36.50%29.20%699
Crassostrea gigas35.00%27.00%758
Lottia gigantea32.70%26.20%758
Окситрича трифаллаксы31.80%20.40%1781

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000249481 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000023935 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ а б c г. e «Homo sapiens сперматогенезімен байланысты серинге бай 1 (SPATS1), мРНҚ - нуклеотид - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2017-02-20.
  6. ^ «dbSNP қысқа генетикалық вариациялары». NCBI. Алынған 23 сәуір, 2017.
  7. ^ «UniProtKB - Q496A3 (SPAS1_HUMAN)». UniProt. Алынған 2 мамыр, 2017.
  8. ^ «Ақуызды изоэлектрлік нүктелік калькулятор».
  9. ^ «PI / Mw есептеу құралы». 2017 жылғы 28 сәуір.
  10. ^ «Молекулалық салмақ пен изоэлектрлік нүктені есептеу». 2017 жылғы 28 сәуір.
  11. ^ а б c г. Capoano CA, Wettstein R, Kun A, Geisinger A (2010). «Spats 1 (Srsp1) егеуқұйрықтың тестистикалық дамуы кезінде әр түрлі көрінеді». Геннің өрнектері. 10 (1): 1–8. дои:10.1016 / j.gep.2009.11.006. PMID  19948251.
  12. ^ а б Zhang H, Zhang H, Zhang Y, Ng SS, Ren F, Wang Y, Duan Y, Chen L, Zhai Y, Guo Q, Chang Z (қараша 2010). «Ақуыздың өзара әрекеттесетін ДЕП-домені (DDIP) TCF4 деградациясын алға тарту және TCF4 / бета-катенин кешенін бұзу арқылы Wnt сигнализациясын тежейді». Ұялы сигнал беру. 22 (11): 1753–60. дои:10.1016 / j.cellsig.2010.06.016. PMID  20603214.
  13. ^ «Motif Scan».
  14. ^ «Expasy: протеомика құралдары».
  15. ^ «ExPASY: Биоинформатиканың ресурстық құралы».
  16. ^ «STRING ақуыз - ақуыздың өзара әрекеттесу құралы».
  17. ^ «GEO профильдері».
  18. ^ «Аллен Брейн».
  19. ^ а б «NCBI ақуызды жарылысы».
  20. ^ «Биология жұмыс үстелі».
  21. ^ «TimeTree».