RUFY2 - RUFY2

RUFY2
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарRUFY2, Құрамында RABIP4R, ZFYVE13, RUN және FYVE домені
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 610328 MGI: 1917682 HomoloGene: 23064 Ген-карталар: RUFY2
Геннің орналасуы (адам)
10-хромосома (адам)
Хр.10-хромосома (адам)[1]
10-хромосома (адам)
RUFY2 үшін геномдық орналасу
RUFY2 үшін геномдық орналасу
Топ10q21.3Бастау68,341,107 bp[1]
Соңы68,407,294 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез

55680

70432

Ансамбль

ENSG00000204130

ENSMUSG00000020070

UniProt

Q8WXA3

Q8R4C2

RefSeq (mRNA)

NM_001042417
NM_001278225
NM_017987
NM_001330103

NM_027425

RefSeq (ақуыз)

NP_001035882
NP_001265154
NP_001317032
NP_060457

NP_081701

Орналасқан жері (UCSC)Хр 10: 68.34 - 68.41 МбХр 10: 62.98 - 63.02 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

2-ден тұратын RUN және FYVE домені (RUFY2) Бұл ақуыз адамдарда кодталған RUFY2 ген.[5] RUFY2 гені екі доменге, яғни Доменді іске қосу және FYVE домендері. RUFY2 - RUFY1, RUFY2, RUFY3 және RUFY4 құрамына кіретін RUFY ақуыздар тобының мүшесі. RUFY2 ақуызы эндосомалық мембрананың айналымында динамикалық рөлге ие.[6]

Джин

Homo sapiens қызыл түске боялған RUFY2 гені бар 10-хромосома

Адам RUFY2 ген ұзын (q) қолында орналасқан 10-хромосома 21-аймақ бойынша 3-топ, бастап негізгі жұп 70,100,864 кері жұпта 70,167,051 негізгі жұпқа дейін (GRCh37 / hg19 құрастыру) (карта).[7] Ген 2080 шығарады негізгі жұп мРНҚ. Болжам бойынша 18 адам бар экзондар адам генінде [8] 13 балама транскриптімен.[9]

Гендер маңы

RUFY2-ден жоғары ағып жатқан 8 180 негіздік жұп - құрамында феназин биосинтезі тәрізді (PBLD) ақуыздық доменнің ақуызды кодтайтын гені.[10] RUFY2 төменгі ағысында 6 770 базалық жұп болса, митохондриялық және ядролық ДНҚ тұрақтылығын сақтауға қатысатын ДН2 консервіленген геликаза / нуклеаза болып табылады.[11]

Ақуыз

RUN, DUF972, PspA_IM30 және FYVE домендерін бейнелейтін RUFY2 ақуызының ерекшеліктері.

RUFY2 ақуызы 655-тен тұрады[12] аминқышқылдарының қалдықтары. RUFY2 ақуызында N-терминалы RUN домені және C-терминалы FYVE домені бар, олардың арасында 2 катушка домендері бар.[13] Жетілген ақуыздың молекулалық салмағы 70,0 кдал құрайды[14] изоэлектрлік нүктесі 5,449.[15] PHYRE2 ақуызының үшінші құрылымының құралы RUFY2-де 15 альфа-спираль және аминқышқылдарды қамтитын ең ұзын спираль 199 ... 512 оң жақ суретте көрсетілген. RUFY2 - еритін[16] локализацияланған ақуыз ядро[17] және ерте эндосомалардың мембраналарына.[18] RUFY2 ақуызында сигналдық пептид жоқ, ДНҚ / РНҚ байланысатын орындар жоқ, митохондриялық бағытталған мотивтер және жоқ пероксисомальды С-терминалдағы бағдарлау сигналы.[17] RUFY2-де трансмембраналық домен жоқ.[19]

Домендер

Доменді іске қосу

RUN домені 45 ... 168 аминқышқылдарының арасында және RPIP8, UNC-14 және NESCA ақуыздарынан тұрады.[6] RUN доменінің өзара әрекеттесетін функциялары көрсетілген GTP фазалары Рэп және Рабта сигнал беру жолдары[20] және эндосомалық мембраналардың саудасы.[6]

DUF972

Pfam06156 гипотетикалық бактериялар тізбегінің отбасына кіретін белгісіз функцияның домені.[21] Бұл бактериялардағы хромосомалық репликацияның инициация бақылауы ретінде жұмыс істейтін YabA инициацияны басқаратын ақуызбен байланысты.[22]

PspA / IM30

PspA / IM30 отбасы sigma54-тің теріс реттеушісі болып табылады транскрипция бактериялардағы инициациялық фактор.[23]

FYVE домені

FYVE домені Fab-1, YGL023, Vps27 және EEA1 ақуыздарынан тұрады. FYVE доменінде өзара әрекеттесетін мырыш саусақ байланыстыратын сайттар бар фосфатидилинозитол-3-фосфат, мақсатты ақуыздарды мембраналық липидтерге жеткізу.[24]

Ақуыздардың өзара әрекеттесуі

RUFY2-дің FYVE доменіндегі пролинге бай мотивтің байланыс белсенділігі көрсетілген SH3 домені EPHA3 (Etk) сигнал беру жолдарындағы.[18]

Аудармадан кейінгі модификация

RUFY2 ақуызындағы модификация алаңдары

RUFY2-де 6 фосфорлану орны болуы мүмкін және олар негізінен DUF972 аймағында орналасқан. RUFY2-де негізінен FYVE доменінде орналасқан 6 ақуызды киназа С фосфорлану орны бар.[25]

Ақуыз құрамындағы басқа маңызды модификация алаңдары

  • 4 Лизин ацетилдену орны
  • 4 N-миристоляция алаңдары
  • 3 N-гликозилдену орны

Гомология және эволюция

RUFY2-де 4 бар параллельдер: RUFY3, RUFY1, RUNDC3A, RUNDC3B.[26]

60 бар[27] ортологтар Сүтқоректілер, кейбір құстар, бауырымен жорғалаушылар мен балықтар, соның ішінде анықталған RUFY2.[28] RUFY2 өз ортологтары арасында өте жақсы сақталған, бірақ өсімдіктерде жоқ, бактериялар, архей немесе протист.

Түрлердің таралуы

Келесі кестеде RUFY2 гомологтары келтірілген.

Тұқым ТүрлерОрганизм жалпы атауыАдамдардан алшақтық (MYA)[29]NCBI mRNA қосылуыТізбектік ұқсастық[30]Ақуыздың ұзындығыЖалпы ген атауы
Homo sapiens[8]Адамдар--AF461266100%606RUFY2
Пантроглодиттер[31]Жалпы шимп6.4XM_51348399%641Болжамды RUFY2
Pongo abelii[32]Орангутан15.7NM_00113323299%606Болжамды RUFY2
Макака мулатта[33]Резус маймылы29.2XM_001083568100%606Болжамды RUFY2
Sus scrofa[34]Жабайы қабан94.2XM_00192818499%640Болжалды: RUFY2 болжамды
Бұлшықет бұлшықеті[35]Тышқан942.4AF48455595%606RUFY2
Gallus gallus[36]Тауық301.7XM_42156895%606Болжамды RUFY2
Taeniopygia guttata[37]Зебра Финч295.0XM_00219077395%590RUFY2 транскриптінің 2-нұсқасы
Ксенопус (Silurana) tropicalis[38]Батыс тырнақ бақа371.2NM_00101621477%606RUFY2
Данио рерио[39]Зебра балық400.1NM_00110568189%602RUFY2 транскриптінің 2-нұсқасы
Сальмо салар[40]Ақсерке427NM_00113988891%427RUFY2
Анолис каролиненсисі[41]Каролина анолы301.7XM_00322369491%649Болжамды RUFY2
Дрозофила меланогастері[42]Жеміс шыбыны782.7NM_17032463%729CG31064
RUFY2 ақуызының тамырсыз филогенетикалық ағашы

Клиникалық маңызы

Альцгеймер сияқты кейбір нейродегенеративті ауруларда ақаулы эндосомдық трафик табылды. Сондықтан RUFY2 ақуыздық домендерінің, RUN және FYVE-нің қатысуы, Альцгеймер сияқты нейродегенеративті ауруларда рөл атқаруы мүмкін.[6]

Өрнек

RUFY2 ақуызының негізінен мида, өкпеде және аталық бездерде болатындығы дәлелденді, ал микроаррай экспрессиясы RUFY2 барлық жерде болатын экспрессияны көрсетеді.[6][43][44]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000204130 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000020070 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ «Entrez Gene: RUFY2 RUN және FYVE домені 2».
  6. ^ а б c г. e Китагиси, Ясуко; Мацуда, Сатору (2013). «Жасушалардың полярлығы мен мембраналар айналымын реттеуге қатысатын RUFY, Rab және Rap отбасылық ақуыздары». Халықаралық молекулалық ғылымдар журналы. 14 (3): 6487–6498. дои:10.3390 / ijms14036487. ISSN  1422-0067. PMC  3634510. PMID  23519112.
  7. ^ Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы RUFY2 RUN және FYVE домені үшін EntrezGene анықтамалық ақпараты 2 (Homo sapiens) бар
  8. ^ а б «NCBI Nucleotide: AF461266». Журналға сілтеме жасау қажет | журнал = (Көмектесіңдер)
  9. ^ «GeneCards: RUFY2».
  10. ^ «құрамында феназин биосинтезі тәрізді ақуыздық домен (PBLD)».
  11. ^ «ДНҚ-2 митохондриялық және ядролық ДНҚ тұрақтылығын қамтамасыз етуге қатысатын консервіленген геликаза / нуклеаза».
  12. ^ «NCBI: ақуыз Q8WXA3.2».
  13. ^ Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, Stenius A, Lewin E, Björling E, Asplund A, Pontén F, Brismar H, Uhlén M, Andersson-Svahn H (наурыз 2008). «Адам протеомының конфокальды жасушалық атласына қарай». Мол. Ұяшық. Протеомика. 7 (3): 499–508. дои:10.1074 / мкп.M700325-MCP200. PMID  18029348.
  14. ^ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (наурыз 1992). «Ақуыздар тізбегін статистикалық талдау әдістері мен алгоритмдері». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 89 (6): 2002–6. Бибкод:1992PNAS ... 89.2002B. дои:10.1073 / pnas.89.6.2002. PMC  48584. PMID  1549558.
  15. ^ «Isoelectric Point қызметіне өту шлюзі». Архивтелген түпнұсқа 2008-10-26.
  16. ^ «SOSUI гидрофобтылығы».
  17. ^ а б «iPSORT».
  18. ^ а б Янг Дж, Ким О, Ву Дж, Циу Ю (тамыз 2002). «Тирозинкиназа Etk және құрамында RUF домені бар RUFY1 және құрамында домен бар FYVE ақуызының өзара әрекеттесуі. Көпіршіктердің айналымын реттеудегі ЭТК-ның мүмкін рөлі». Дж.Биол. Хим. 277 (33): 30219–26. дои:10.1074 / jbc.M111933200. PMID  11877430.
  19. ^ Глазго, Эд; Литл Джон, Т .; Майор, Ф .; Латроп, Р .; Санкофф, Р .; Sensen, C. (1998), Ақуыздар тізбегіндегі трансмембраналық спиральдарды болжауға арналған жасырын Марков моделі, Menlo Park, CA: AAAI Press, 175–182 бет
  20. ^ «RUN (IPR004012)».
  21. ^ «Отбасы: DUF972 (PF06156)».
  22. ^ «YabA (IPR010377)».
  23. ^ «pfam04012: PspA_IM30».
  24. ^ «cd00065: FYVE».
  25. ^ Эдуард де Кастро, Christian J. A. Sigrist, Александр Гаттикер, Вирджини Бульярд, Лангендик-Женева Петра С., Элизабет Гастейгер, Амос Байроч & Николас Хуло (Шілде 2006). «ScanProsite: PROSITE қолтаңбасының сәйкестігін және ақуыздардағы ProRule-мен байланысты функционалдық және құрылымдық қалдықтарды анықтау». Нуклеин қышқылдарын зерттеу. 34 (Веб-сервер мәселесі): W362 – W365. дои:10.1093 / nar / gkl124. PMC  1538847. PMID  16845026.CS1 maint: бірнеше есімдер: авторлар тізімі (сілтеме)
  26. ^ «Ген: RUFY2».
  27. ^ «EBI: RUFY2».
  28. ^ Chenna R, Sugawara H, Koike T, Lopez R, Gibson TJ, Higgins DG, Thompson JD (шілде 2003). «Бағдарламалардың кластерлік серияларына бірнеше рет сәйкестендіру». Нуклеин қышқылдары. 31 (13): 3497–500. дои:10.1093 / nar / gkg500. PMC  168907. PMID  12824352.
  29. ^ «Уақыт ағашы».
  30. ^ «NCBI BLAST». Журналға сілтеме жасау қажет | журнал = (Көмектесіңдер)
  31. ^ «NCBI Nucleotide: XM_003312585». Журналға сілтеме жасау қажет | журнал = (Көмектесіңдер)
  32. ^ «NCBI Nucleotide: NM_001133232». Журналға сілтеме жасау қажет | журнал = (Көмектесіңдер)
  33. ^ «NCBI Nucleotide: XM_001083568». Журналға сілтеме жасау қажет | журнал = (Көмектесіңдер)
  34. ^ «NCBI Nucleotide: XM_003127928». Журналға сілтеме жасау қажет | журнал = (Көмектесіңдер)
  35. ^ «NCBI Nucleotide: AF484555». Журналға сілтеме жасау қажет | журнал = (Көмектесіңдер)
  36. ^ «NCBI Nucleotide: XM_421568». Журналға сілтеме жасау қажет | журнал = (Көмектесіңдер)
  37. ^ «NCBI Nucleotide: XM_002190773». Журналға сілтеме жасау қажет | журнал = (Көмектесіңдер)
  38. ^ «NCBI Nucleotide: NM_001016214». Журналға сілтеме жасау қажет | журнал = (Көмектесіңдер)
  39. ^ «NCBI Nucleotide: NM_001105681». Журналға сілтеме жасау қажет | журнал = (Көмектесіңдер)
  40. ^ «NCBI Nucleotide: NM_001139888». Журналға сілтеме жасау қажет | журнал = (Көмектесіңдер)
  41. ^ «NCBI Nucleotide: XM_003223694». Журналға сілтеме жасау қажет | журнал = (Көмектесіңдер)
  42. ^ «NCBI Nucleotide: NM_170324». Журналға сілтеме жасау қажет | журнал = (Көмектесіңдер)
  43. ^ Majercak J, Ray WJ, Espeseth A, Simon A, Shi XP, Wolffe C, Getty K, Marine S, Stec E, Ferrer M, Strulovici B, Bartz S, Gates A, Xu M, Huang Q, Ma L, Shughrue P , Burchard J, Colussi D, Pietrak B, Kahana J, Beher D, Rosahl T, Shearman M, Hazuda D, Sachs AB, Koblan KS, Seabrook GR, Stone DJ (қараша 2006). «LRRTM3 амилоидты-прекурсорлық ақуызды BACE1 арқылы өңдеуге ықпал етеді және кеш басталған Альцгеймер ауруы үшін позитивті кандидат ген болып табылады». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 103 (47): 17967–72. Бибкод:2006PNAS..10317967M. дои:10.1073 / pnas.0605461103. PMC  1635650. PMID  17098871.
  44. ^ «RUFY2 өрнегі».