Склерозды лейкоэнцефалопатиямен поликистозды липомембраналық остеодисплазия - Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

Склерозды лейкоэнцефалопатиямен поликистозды липомембраналық остеодисплазия
МамандықМедициналық генетика
СебептеріTREM2 және TYROBP гендеріндегі мутациялар

Склерозды лейкоэнцефалопатиямен поликистозды липомембраналық остеодисплазия ерте басталатын деменциямен және мультифокальды сүйек кисталарымен сипатталатын сирек ауру.[1] Бұл Насу-Хакола ауруы деп те аталады.

Белгілері мен белгілері

Бұл жағдайда төрт кезең танылады. Бірінші (жасырын кезең) ешқандай белгілер мен белгілер байқамайды. Бұл кезең әдетте 20-шы жылдардың басына дейін созылады. Одан кейін сүйек тәрізді кезең басталады. Бұл әдетте аяқтың ұзын сүйектеріне әсер ететін қайталанатын сүйек ауырсынуымен сипатталады. Әдетте осы сүйектердің патологиялық сынуы жүреді. Үшінші кезең (ерте неврологиялық) фронтальды лоб синдромына тән белгілердің пайда болуымен белгіленеді (эйфория, шоғырланудың болмауы, пікірді жоғалту және әлеуметтік тежеу) есте сақтау қабілетінің төмендеуімен. Эпилепсия орын алуы мүмкін. Бұл кезең, әдетте, 20-шы жылдардың аяғы мен 30-шы жылдардың басында басталады. Соңғы кезең ауыр деменциямен және параличпен сипатталады. Өлім әдетте 40-шы жылдардың аяғында немесе 50-ші жылдардың басында болады.[дәйексөз қажет ]

Генетика

Бұл жағдай тирозинкиназа байланыстыратын TYRO ақуызының мутациясымен байланысты болды (TYROBP ) миелоидты жасушаларда көрсетілген ген және триггерлік рецепторда 2 (TREM2 ) ген. TYROBP ұзын қолында орналасқан хромосома 19 (19q13.12) және TREM2 қысқа қолында орналасқан 6-хромосома (6p21.1).[дәйексөз қажет ]

Патопизиология

Бұл түсініксіз, бірақ микроглиямен байланысты.[дәйексөз қажет ]

Диагноз

Бұл синдром клиникалық белгілер бойынша күдіктенуі мүмкін. Диагноз TYROBP және TREM2 гендерінің секвенциясы арқылы белгіленеді.[дәйексөз қажет ]

Дифференциалды диагностика

Тергеу

Рентгенограммада сүйек кисталары және остеопороз. Мидың CT немесе MRI мидың фронтеморальды лобтарындағы тіндердің жоғалуын көрсетеді. Базальды ганглияның кальцинациясы кең таралған. ЭЭГ әдетте бастапқыда қалыпты, бірақ диффузды баяулау және тітіркену белсенділігі кейінірек.[дәйексөз қажет ]

Емдеу

Бұл жағдайды емдеудің нақты әдісі жоқ. Менеджмент қолдау көрсетеді.[дәйексөз қажет ]

Эпидемиология

Бұл жағдай сирек деп саналады, әдебиетте ~ 200 жағдай сипатталған. Халықтың болжамды таралуы 2,0 x 10 құрайды−6 финдерде.[дәйексөз қажет ]

Тарих

Бұл жағдай алғаш рет 1973 жылы сипатталған.[2][3]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Kondo T, Takahashi K, Kohara N, Takahashi Y, Hayashi S, Takahashi H, Matsuo H, Yamazaki M, Inoue K, Miyamoto K, Yamamura T (2002) Пресенильді деменцияның сүйек кисталары бойынша біртектілігі (Насу-Хакола ауруы): үш генетикалық формалар. Неврология 59: 1105-1107
  2. ^ Nasu T, Tsukahara Y, Tarayama K (1972) Липидтік метаболикалық ауру - «мембраналық липодистрофия» - сүйек пен сүйек кемігіндегі және әр түрлі май тіндеріндегі құрамдас липидтен тұратын көптеген ерекше мембраналық құрылымдарды көрсететін аутопсия. Acta жолы Jpn 23: 539-558
  3. ^ Хакола HPA, Iivanainen M (1973) Прогрессивті деменция және поликистозды остеодисплазиясы бар жаңа тұқым қуалайтын ауру: жеті жағдайды нейрорадиологиялық талдау. Нейрорадиология 6: 162-168