Бұл жағдай аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды[1]
Пашаян синдромы, сондай-ақ Пашаян-Прузанский синдромы және блефаро-насо-бет синдромы, өзгермелі экспрессиялы мендельдік аутосомды-доминантты сирек кездесетін синдром. Осы синдроммен ауыратын отбасын сипаттайтын мақала алғаш рет 1973 жылы Американдық балалар аурулары журналында Авраам Линкольн атындағы медицина мектебінің докторлары Гермин Пашаян, Самуэль Прузанский және Аллен Путтерманның, Иллинойс университеті жылы Чикаго. [2]. Беттің ауытқулары мұны сипаттаңыз синдром сонымен қатар аяқ-қолдардың дұрыс дамымауы.[3] Ерекше сипаттамалары үлкен, тегістелген мұрын болады, мұнда бет бар маска сыртқы түрі және құлақ сонымен қатар дұрыс дамымаған.[4]
Пашаян синдромының «церебробиоартикулярлы синдром», «Ван Малдергем синдромы» немесе «Ван Малдергем-Вецбург-Верлоес синдромы» деп аталатын кіші бөлігі сипатталған. Пашаян синдромындағы сияқты ұқсас белгілер бұл жағдайларда байқалады.[5][6][7]
^Биссоннет, Бруно; Лугинбуель, Игорь; Даленс, Бернард Дж .; Марциниак, Бруно (2006). Бруно Биссоннет (ред.) Синдромдар: тез тану және периоперативті басқару. McGraw-Hill. б. 815. ISBN978-0-07-135455-4.
^Stoll, C; Терзич, Дж; Фишбах, М (1999). «Плефаян синдромын көрсететін блефаро-насо-бет кемістігі бар үш буын отбасы». Генетикалық кеңес. 10 (4): 337–43. PMID10631920.
^Малдергем, Л .; Ветцбург, С .; Верлоус, А .; Фурно, С .; Gillerot, Y. (28 маусым 2008). «Блефаро-насо-бет аномалиялары мен қолдың даму ақаулары бар ақыл-ойдың артта қалуы: жаңа синдром?». Клиникалық генетика. 41 (1): 22–24. дои:10.1111 / j.1399-0004.1992.tb03622.x. PMID1633641.
