Пакманның дисплазиясы - Pacman dysplasia

Пакманның дисплазиясы
Басқа атаулар	Остеокластикалық гиперплазиямен эпифизді штамптау
Пакман дисплазиясы аутосомды-рецессивтік жолмен тұқым қуалайды

Пакманның дисплазиясы өлімге әкеледі аутосомды-рецессивті қаңқа дисплазия. Дисплазия ұрықтың дамуы кезінде болады.^[1]

Әдебиеттер тізімі

• Wilcox WR, Wenger DA, Lachman RS, Rimoin DL (2005). «Пакман дисплазиясын II муколипидоздан ажырату: Саул және басқалар туралы түсініктеме. [2005]». Am J Med Genet A. 135 (3): 333. дои:10.1002 / ajmg.a.30717. PMID  15887286.
• Saul RA, Proud V, Taylor HA, Leroy JG, Spranger J (2005). «II типтегі пренатальды муколипидоз (I-жасушалық ауру) Пакманның дисплазиясы түрінде көрінуі мүмкін». Am J Med Genet A. 135 (3): 328–32. дои:10.1002 / ajmg.a.30716. PMID  15887289.
• Wilcox WR, Lucas BC, Loebel B, Bachman RP, Lachman RS, Rimoin DL (1998). «Пакман дисплазиясы: зардап шеккен екі бауыр туралы есеп». Am J Med Genet. 77 (4): 272–6. дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980526) 77: 4 <272 :: AID-AJMG4> 3.0.CO; 2-P. PMID  9600734.
• Shohat M, Rimoin DL, Gruber HE, Lachman R (1993). «Остеокластикалық гиперплазиямен жаңа эпифизді стипплинг синдромы». Am J Med Genet. 45 (5): 558–61. дои:10.1002 / ajmg.1320450506. PMID  8456823.
• Миллер С.Ф., Мақтаншақ В.К., Вернер АЛ, Филд ФМ, Уилкокс ВФ, Лахман Р.С., Римоин ДЛ (2003). «Пакман дисплазиясы: өзгермелі рентгенографиялық ерекшеліктері бар өлімге әкелетін қаңқа дисплазиясы». Педиатр Радиол. 33 (4): 256–60. дои:10.1007 / s00247-002-0859-4. PMID  12709756.

Сыртқы сілтемелер

• Адамдағы онлайн менделік мұра (OMIM): 167220