PLS3 - PLS3

PLS3
Ақуыз PLS3 PDB 1aoa.png
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарPLS3, BMND18, Т-пластин, пластин 3
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 300131 MGI: 104807 HomoloGene: 128200 Ген-карталар: PLS3
Геннің орналасуы (адам)
Х хромосома (адам)
Хр.Х хромосома (адам)[1]
Х хромосома (адам)
PLS3 үшін геномдық орналасу
PLS3 үшін геномдық орналасу
ТопXq23Бастау115,561,174 bp[1]
Соңы115,650,861 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
Fs.png сайтында PBB GE PLS3 201215
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001136025
NM_001172335
NM_001282337
NM_001282338
NM_005032

NM_001166453
NM_001166454
NM_145629
NM_001346519
NM_001346520

RefSeq (ақуыз)

NP_001129497
NP_001165806
NP_001269266
NP_001269267
NP_005023

NP_001159925
NP_001159926
NP_001333448
NP_001333449
NP_663604

Орналасқан жері (UCSC)Chr X: 115.56 - 115.65 MbChr X: 75.79 - 75.88 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Пластин-3 өте сақталған ақуыз адамдарда кодталған PLS3 ген X хромосомасында.[5][6]

Функция

Пластиндер отбасы актин -байланыстырылатын ақуыздар эукариот эволюциясы және жоғары эукариоттардың көп ұлпаларында көрсетілген. Адамдарда барлық жерде кездесетін екі пластинді изоформалар (L және T) анықталды. Пластин 1 (басқаша деп аталады) Фимбрин ) - бұл үшінші дәрежелі пластин изоформасы, ол аш ішекте жоғары деңгейде көрсетілген. L изоформасы тек ішінде өрнектеледі гемопоэтикалық жасушалық линиялар, ал Т изоформасы репликативті потенциалы бар қатты тіндердің барлық қалыпты жасушаларында (фибробласттар, эндотелий жасушалары, эпителий жасушалары, меланоциттер және т.б.) табылған. Т-пластин мен L-пластин ақуыздарының C-терминалы 570 амин қышқылдары 83% -ке сәйкес келеді. Ол әлеуетті қамтиды кальций -байланыстыру орны N-терминал.[6]

Клиникалық маңызы

PLS3 кемшіліктері байланысты остеопороз және адамдардағы сүйек сынуы қағу зебрбиш.[7]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000102024 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000016382 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ Lin CS, Park T, Chen ZP, Leavitt J (наурыз 1993). «Адамның пластинді гендері. Гендердің салыстырмалы құрылымы, хромосомалардың орналасуы және қалыпты және неопластикалық жасушалардағы дифференциалды көрінісі». J Biol Chem. 268 (4): 2781–92. PMID  8428952.
  6. ^ а б «Entrez Gene: PLS3 plastin 3 (T isoform)».
  7. ^ Ван Дайк Ф.С., Зилликенс MC, Миха Д, Риссланд М, Марселис КЛ, Де Ди-Смулдерс CE, Милбрадт Дж, Франкен А.А., Харсеворт АЖ, Лихтенбелт К.Д. және т.б. (Қазан 2013). «Сынықтармен байланысқан остеопороздағы PLS3 мутациясы». Н. Энгл. Дж. Мед. 369 (16): 1529–36. CiteSeerX  10.1.1.713.901. дои:10.1056 / NEJMoa1308223. PMID  24088043.

Әрі қарай оқу