PET117 - PET117
| PET117 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторлар | |||||||||||||||||||||||||
| Бүркеншік аттар | PET117, CSRP2BP, PET117 гомологы, PET117 цитохром с оксидаза шапероны | ||||||||||||||||||||||||
| Сыртқы жеке куәліктер | OMIM: 614771 MGI: 5295678 HomoloGene: 130056 Ген-карталар: PET117 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологтар | |||||||||||||||||||||||||
| Түрлер | Адам | Тышқан | |||||||||||||||||||||||
| Энтрез | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (ақуыз) | |||||||||||||||||||||||||
| Орналасқан жері (UCSC) | Хр 20: 18.14 - 18.14 Мб | жоқ | |||||||||||||||||||||||
| PubMed іздеу | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Уикидеректер | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
PET117 гомологы Бұл ақуыз адамдарда кодталған PET117 ген.[4] Локализацияланған дейін митохондрия, бұл ақуыз а шаперон ақуызы митохондрияны құрастыруға қатысады IV кешен, немесе цитохром С оксидаза.[5][6] Мутациялар бұл генде, соның ішінде симптомдармен, IV кешенді жетіспеушілік тудыруы мүмкін медулла облонгата зақымдану және лактоацидоз.[7]
Құрылым
The PET117 геннің p қолында орналасқан 20-хромосома 11.23 позициясында және 5314 базалық жұпты құрайды.[4] Ген 81-ден тұратын 9,2 кДа ақуызын шығарады аминқышқылдары.[8][9] PET117 митохондрияға локализацияланған.[6]
Функция
Кодталған ақуыз PET117 IV кешенге қатысатын шаперон ақуызы болып табылады биогенез, өзара әрекеттесу бірге MR-1S және мүмкін басқа IV құрылымдық бөлімшелер. Болуы PET100 осы өзара әрекеттесу үшін қажет.[5]
Клиникалық маңыздылығы
Тек мутация тек PET117 ген болды гомозиготалы мағынасыз мутация (шамамен 172 C> T) екі апалы-сіңлілі науқастарда. Екеуіне де IV кешенді жетіспеушілік диагнозы қойылып, лактацидозбен бірге медулла облонгатасында зақымданулар болған. Үлкен әпкедегі белгілерге мотордың дұрыс дамымауы, он жастан кейінгі сөйлеу мен моториканың регрессиясы, брадикинезия, гипокинезия, және пирамидалық оң белгілер Бабинскийдің жауабы. Інісі болған ақуызды жоғалту энтеропатиясы (PLE), қайталанатын респираторлық инфекциялар, нейтропения, гипогаммаглобулинемия, қозғалтқыштың және жалпы дамудың кешеуілдеуі және төзімсіздік жаттығулары.[7]
Өзара әрекеттесу
PET117 өзара әрекеттеседі MR-1S және, мүмкін, басқа IV кешенді құрылымдық бөлімшелермен. Бұл өзара әрекеттесу PET100 болуымен байланысты.[5]
Әдебиеттер тізімі
- ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000232838 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ а б «Entrez Gene: PET117 гомологы». Алынған 2018-08-09.
- ^ а б c Vidoni S, Harbor ME, Guerrero-Castillo S, Signes A, Ding S, Fearnley IM, Taylor RW, Tiranti V, Arnold S, Fernandez-Vizarra E, Zeviani M (ақпан 2017). «MR-1S PET100 және PET117-мен адамның цитохромы оксидазаның модульді жиынтығында өзара әрекеттеседі». Ұяшық туралы есептер. 18 (7): 1727–1738. дои:10.1016 / j.celrep.2017.01.044. PMID 28199844.
- ^ а б Адамдағы онлайн менделік мұра (OMIM): 614771
- ^ а б Renkema GH, Visser G, Baertling F, Wintjes LT, Wolters VM, van Montfrans J, de Kort GA, Nikkels PG, van Hasselt PM, van der Crabben SN, Rodenburg RJ (маусым 2017). «Мутацияланған PET117 күрделі IV жетіспеушілігін тудырады және нейро-дамудың регрессиясымен және медулла облонгата зақымдалуымен байланысты». Адам генетикасы. 136 (6): 759–769. дои:10.1007 / s00439-017-1794-7. PMC 5429353. PMID 28386624.
- ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS және басқалар. (Қазан 2013). «Жүрек протеомдарының биологиясы мен медицинасын мамандандырылған білім қорымен интеграциялау». Айналымды зерттеу. 113 (9): 1043–53. дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
- ^ «PET117 - ақуыз PET117 гомологы, митохондрия». Атлас жүрек протеиндері туралы білім қоры (COPaKB).
Әрі қарай оқу
- Шкларчик Р, Wanschers BF, Cuypers TD, Esseling JJ, Riemersma M, van den Brand MA, Gloerich J, Lasonder E, van den Heuvel LP, Nijtmans LG, Huynen MA (ақпан 2012). «Итеративті ортологияның болжамы жаңа митохондриялық ақуыздарды анықтайды және C12orf62-ді адамның цитохром с оксидазасын құрастыруға қатысатын ақуыз - COX14 ортологы ретінде анықтайды». Геном биологиясы. 13 (2): R12. дои:10.1186 / gb-2012-13-2-r12. PMC 3334569. PMID 22356826.
- Vidoni S, Harbor ME, Guerrero-Castillo S, Signes A, Ding S, Fearnley IM, Taylor RW, Tiranti V, Arnold S, Fernandez-Vizarra E, Zeviani M (ақпан 2017). «MR-1S PET100 және PET117-мен адамның цитохромы оксидазаның модульді жиынтығында өзара әрекеттеседі». Ұяшық туралы есептер. 18 (7): 1727–1738. дои:10.1016 / j.celrep.2017.01.044. PMID 28199844.
Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.
 | Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 20 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |