Николь Соранзо - Nicole Soranzo

Николь Соранзо

FMedSci
БілімМилан университеті (BSc)
Данди университеті (PhD)
МарапаттарСайлау құқығы туралы ғылым (2012)
EMBO мүшесі (2019)[1]
Ғылыми мансап
ӨрістерГенетика
Геномика
Күрделі белгілер[2]
МекемелерWellcome Sanger институты
Кембридж университеті
Лондон университетінің колледжі
Джонсон және Джонсон
ДиссертацияPinus sylvestris жергілікті европалық популяцияларындағы генетикалық вариация  (1999)
Веб-сайтwww.сангер.ac.uk/ адам/ соранзо-никол/ Мұны Wikidata-да өңдеңіз

Николь Соранзо FMedSci болып табылады Итальяндық-британдық аға топ жетекшісі адам генетикасы кезінде Wellcome Sanger институты,[3] Адам генетикасының профессоры Кембридж университеті.[4][5] Ол кардио-метаболикалық және иммундық аурулармен байланысты адамның генетикалық өзгеру спектрін зерттеуге арналған алдыңғы қатарлы геномдық технологияларды қолдануға бағытталған, халықаралық деңгейде танымал генетик. Ол көптеген ауқымды зерттеулерге жетекшілік етті, соның ішінде кардио-метаболикалық аурулармен және олардың қауіп факторларымен байланысты 1000-нан астам жаңа генетикалық варианттар, сондай-ақ HaemGen консорциумын құру;[6] Бұл бүкіл әлемде қан жасушаларының түзілуінің генетикалық детерминанттарын анықтауға, сонымен қатар көптеген интегративті талдаулар мен функционалдық тәсілдер арқылы реттіліктің өзгеруінің салдарларын түсіндіруге бағытталған күш. Соранзо 180-ден астам мақаланың авторы болды (> 46000 дәйексөз; H индексі 98).,[2][7] ұлттық және халықаралық кездесулерге 100-ден астам дәрістер оқыды және көптеген ғылыми-кеңес беру рөлдеріне ие болды.

Білім

Соранзо а Ғылым бакалавры дәрежесі Милан университеті Италияда және оны аяқтады PhD докторы кезінде Данди университеті қосулы генетикалық вариация еуропалық популяцияларында Шотландиялық қарағай.

Мансап және зерттеу

Оның артынан докторантурадан кейінгі at сандық популяция және статистикалық генетика бойынша оқыту Лондон университетінің колледжі (Ұлыбритания), Соранзо фармацевтикалық компанияда жұмыс істеді, Джонсон және Джонсон АҚШ-та есірткі табуға және фармакогеномикаға көмектесу үшін адам генетикасын қолданды. 2007 жылы ол Ұлыбританияда жұмыс істеуге оралды Wellcome Sanger институты 2009 жылы сол жерде өзінің жеке тобын құрды. Ол ғылыми зерттеулердің жетекшісі болды Кембридж университеті 2013 жылы клиникалық медицина мектебі, ал 2015 жылы адам генетикасының профессоры.[дәйексөз қажет ]

Соранзо тобының зерттеу жұмыстары генетикалық факторлардың басқа генетикалық емес және эпигенетикалық факторлармен өзара әрекеттесуін фенотиптік вариацияға қалай әсер ететіндігін түсінуге бағытталған. Олар геномдардың ауқымды тізбектелу деректерін, эпигенетикалық профильді және гендердің экспрессиясы мен метаболомикасы сияқты молекулалық белгілерді қолданады. Профессор Соранзо және оның командасы ғылыми қауымдастық үшін бай геномдық деректер қорларын құрды, мысалы, бүкіл геном тізбегі және UK10K жобасындағы популяциялық топтар үшін фенотип деректері,[8] және Blueprint жобасындағы әртүрлі қан жасушаларының типтеріне арналған үлкен генетикалық және эпигенетикалық мәліметтер базасы.[9]

The Ұлттық денсаулық сақтауды зерттеу институты (NIHR) Соранзо бастаған қан және трансплантация ғылыми-зерттеу бөлімшелері (BTRU) генетика тақырыбы қажеттіліктен туындады Ұлттық денсаулық сақтау қызметі (NHS) қан мен транспланттау бөлімі, жеке қызметке көшу. Нәтижелер жекелеген генетикалық профильдердің аурудың қаупі мен жалпы халықта емделуіне қалай әсер ететінін түсінуге ықпал етеді деп күтілуде, бұл Ұлыбританияда жеке медицина стратегияларын жүзеге асыруды хабарлайды.[10]

Соранзо UK10K төрағасы болды Cohorts жобасы,[11] сирек кездесетін генетикалық варианттардың рөлін зерттеу үшін тұтас геномдық секвенцияны және ЕС FP7 Blueprint жобасының Human Variation жұмыс тобын алғашқылардың бірі болып,[12] генетикалық және эпигенетикалық факторлардың гендердің экспрессиясына үш негізгі иммундық жасуша типіндегі әсерін сипаттайтын халықаралық күш.

Соранзо қазіргі уақытта NIHR қан мен транспланттауды зерттеу бөлімінің генетикалық тақырыбының жетекшісі (БТРУ), халық денсаулығы және геномика,[13] байланысты қан донорлығын анықтайтын факторларға назар аудару биомаркерлер.[14]

Марапаттар мен марапаттар

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б https://people.embo.org/profile/nicole-soranzo
  2. ^ а б Николь Соранзо индекстелген басылымдар Google Scholar Мұны Wikidata-да өңдеңіз
  3. ^ (webteam), www-core. «Soranzo Group». Алынған 2018-08-29.
  4. ^ «Профессор Николь Соранзо - Кембридждің жүрек-қан тамырлары». жүрек-қан тамырлары камерасы. Алынған 2018-08-29.
  5. ^ «2018 жылға жаңа стипендиаттар жарияланды | Медицина ғылымдары академиясы». acmedsci.ac.uk. Алынған 2018-08-29.
  6. ^ (webteam), www-core. «Қан санағы - адам ауруына қатысты белгілер». Алынған 2018-08-29.
  7. ^ Николь Соранзо басылымдар Еуропа PubMed Орталық
  8. ^ WTSI, Томас Кин. «UK10K - Басты бет». uk10k.org. Алынған 2018-08-29.
  9. ^ Yellowcat, Blueprint Epigenome. «Blueprint Epigenome - Blueprint жобасына қош келдіңіз». жоспар-эпигеном.eu. Алынған 2018-08-29.
  10. ^ «Донорлық денсаулық және геномика саласындағы БТРУ». Кембридж университетінің донорлық денсаулық және геномика саласындағы қан және транспланттауды зерттеу бөлімі. Алынған 2018-08-29.
  11. ^ WTSI, Томас Кин. «UK10K - UK10K зерттеушілері». uk10k.org. Алынған 2018-08-29.
  12. ^ Yellowcat, Blueprint Epigenome. «Epigenome Blueprint - негізгі тергеушілер». жоспар-эпигеном.eu. Алынған 2018-08-29.
  13. ^ «1-тақырып - Кембридж университетінің донорлық денсаулық және геномика саласындағы қан мен трансплантологияны зерттеу бөлімі». Кембридж университетінің донорлық денсаулық және геномика саласындағы қан және транспланттауды зерттеу бөлімі. Алынған 2018-08-29.
  14. ^ Теслович, Таня М .; Мусунуру, Киран; Смит, Альберт V .; Эдмондсон, Эндрю С .; Стилиану, Иоаннис М .; Косеки, Масахиро; Пирруччелло, Джеймс П .; Рипатти, Самули; Часман, Даниэль I .; Уиллер, Кристен Дж .; Йохансен, Кристофер Т .; т.б. (2010). «95 локустың қан липидтеріне биологиялық, клиникалық және популяцияға сәйкестігі». Табиғат. 466 (7307): 707–713. дои:10.1038 / табиғат09270. ISSN  0028-0836. PMC  3039276. PMID  20686565.
  15. ^ «Профессор Николь Соранзо - EMBO». embo.org.
  16. ^ «Профессор Николь Соранзо». acmedsci.ac.uk. Медицина ғылымдары академиясы.
  17. ^ https://www.sanger.ac.uk/news_item/2014-10-13-sanger-institute-researcher-becomes-suffrage-science-awardee/