NDUFV2 - NDUFV2

NDUFV2
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарNDUFV2, CI-24k, NADH: убихинон оксидоредуктаза негізгі суббірлік V2, MC1DN7
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 600532 MGI: 1920150 HomoloGene: 10884 Ген-карталар: NDUFV2
Геннің орналасуы (адам)
Хромосома 18 (адам)
Хр.Хромосома 18 (адам)[1]
Хромосома 18 (адам)
NDUFV2 үшін геномдық орналасу
NDUFV2 үшін геномдық орналасу
Топ18p11.22Бастау9,102,630 bp[1]
Соңы9,134,345 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE NDUFV2 202941 at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез

4729

72900

Ансамбль

ENSG00000178127

ENSMUSG00000024099

UniProt

P19404

Q9D6J6

RefSeq (mRNA)

NM_021074

NM_001278415
NM_028388

RefSeq (ақуыз)

NP_066552

NP_001265344
NP_082664

Орналасқан жері (UCSC)Хр 18: 9.1 - 9.13 МбХр 17: 66.08 - 66.1 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

NADH дегидрогеназа [убихинон] флавопротеин 2, митохондрия (NDUFV2) болып табылады фермент адамдарда кодталған NDUFV2 ген.[5][6] Кодталған ақуыз, NDUFV2, I комплексінің суббірлігі митохондриялық тыныс алу тізбегі, орналасқан ішкі митохондриялық мембрана және қатысады тотығу фосфорлануы. Мутациялар осы генге байланысты Паркинсон ауруы, биполярлық бұзылыс, шизофрения, және ерте басталған бір жағдайда табылды гипертрофиялық кардиомиопатия және энцефалопатия.[7]

Құрылым

NDUFV2 орналасқан p қол туралы 18-хромосома 11.22 позициясында және 9 бар экзондар.[7] The NDUFV2 ген 249-ден тұратын 27,4 кДа ақуызын шығарады аминқышқылдары.[8][9] Осы генмен кодталған NDUFV2 ақуызы I 24 кДа суббірлік кешенінің мүшесі болып табылады. Оның құрамында а кофактор үшін байланыстырушы сайт 2Fe-2S кластері және а транзиттік пептид домен. Ақуыз 2 айналымнан, 3 тұрады бета жолдары және 7 альфа спиралдары.[10][11] Транскрипцияланбаған псевдоген осы локус орналасқан хромосома 19.[7]

Функция

The NADH-убихиноноксидоредуктаза митохондриялық тыныс алу тізбегінің (I комплексі) электрондардың ауысуын катализдейді НАДХ дейін убихинон, және кем дегенде 43 суббірліктен тұрады. Кешен ішкі митохондриялық мембрана. Бұл ген I кешенінің 24 кДа суббірлігін кодтайды және қатысады электронды тасымалдау.[7] NDUFV2 - бұл оксидоредуктаза және ферменттің флавопротеин-күкірт (ФП) фрагментінің құрамдас бөлігі.[12] Ол құрастыру және катализ үшін қажет деп есептеледі.[10][11]

Каталитикалық белсенділік

NADH + убихинон + 5 H + (In) = NAD + + убихинол + 4 H + (Шығу).

NADH + акцепторы = NAD + + төмендетілген акцептор.[10][11]

Клиникалық маңызы

Мутациялар ішінде NDUFV2 генмен байланысты Митохондриялық кешен I Жетіспеушілік, бұл аутосомды-рецессивті. Бұл жетіспеушілік ферментативті ақаулық болып табылады тотығу фосфорлануы бұзушылықтар.[13][14] Митохондриялық кешеннің I жетіспеушілігі өте жоғары деңгейде көрінеді генетикалық біртектілік және мутацияның әсерінен болуы мүмкін ядролық кодталған гендер немесе митохондриялық кодталған гендер. Мұнда айқын ештеңе жоқ генотип-фенотип корреляциясы, және клиникалық немесе биохимиялық көріністен негізгі базаны шығару қиын, мүмкін емес.[15] Алайда, жағдайлардың көпшілігі ядролық кодталған гендердің мутациясына байланысты.[16][17] Бұл өлімге апаратын неонатальды аурудан бастап ересек адамның басталуына дейінгі көптеген клиникалық бұзылуларды тудырады нейродегенеративті бұзылулар. Фенотиптер қосу макроцефалия прогрессивті лейкодистрофия, ерекше емес энцефалопатия, гипертрофиялық кардиомиопатия, миопатия, бауыр ауруы, Лей синдромы, Лебер тұқым қуалайтын оптикалық нейропатия, және кейбір формалары Паркинсон ауруы.[18]

Өзара әрекеттесу

NDUFV2-де 102 екілік бар екендігі көрсетілген ақуыз-ақуыздың өзара әрекеттесуі оның ішінде 80 өзара кешенді өзара әрекеттесу. NDUFV2 HSCB, CCNC, GOLM1, FAM114A2, CRMP1, KAT5, SP110.[19]

Пайдаланылған әдебиеттер

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000178127 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000024099 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brooks AJ (қараша 1998). «Адамның электронды тасымалдау тізбегінің I кешенді 15 генінің интронды негізделген радиациялық гибридтік картасы». Цитогенетика және жасуша генетикасы. 82 (1–2): 115–9. дои:10.1159/000015082. PMID  9763677. S2CID  46818955.
  6. ^ de Coo R, Buddiger P, Smeets H, Geurts van Kessel A, Morgan-Hughes J, Weghuis DO, Overhauser J, van Oost B (сәуір 1995). «Молекулалық клондау және адамның белсенді митохондриялық NADH сипаттамасы: убикиноноксидоредуктаза 24-кДа гені (NDUFV2) және оның псевдогены». Геномика. 26 (3): 461–6. дои:10.1016 / 0888-7543 (95) 80163-G. PMID  7607668.
  7. ^ а б c г. «Entrez Gene: NDUFV2 NADH дегидрогеназа (убихинон) флавопротеин 2, 24кДа». Бұл мақалада осы қайнар көздегі мәтін енгізілген қоғамдық домен.
  8. ^ Яо, Даниэль. «Атлас жүрек протеиндері туралы білім қоры (COPaKB) - ақуыздар туралы ақпарат». amino.heartproteome.org. Алынған 2018-08-27.
  9. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х, Ухлен М, Йейтс JR, Апвейлер R, Ге Дж, Гермякоб Н, Пинг П (қазан 2013). «Жүрек протеомдарының биологиясы мен медицинасын мамандандырылған білім қорымен интеграциялау». Айналымды зерттеу. 113 (9): 1043–53. дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC  4076475. PMID  23965338.
  10. ^ а б c «NDUFV2 - NADH дегидрогеназа [ubiquinone] флавопротеин 2, митохондриялық прекурсор - Homo sapiens (Human) - NDUFV2 гені мен ақуызы». www.uniprot.org. Алынған 2018-08-27. Бұл мақалада қол жетімді мәтін бар CC BY 4.0 лицензия.
  11. ^ а б c «UniProt: ақуыздың әмбебап базасы». Нуклеин қышқылдарын зерттеу. 45 (D1): D158 – D169. 2017 жылғы қаңтар. дои:10.1093 / nar / gkw1099. PMC  5210571. PMID  27899622.
  12. ^ Мюррей Дж, Чжан Б, Тейлор SW, Oglesbee D, Fahy E, Marusich MF, Ghosh SS, Capaldi RA (сәуір 2003). «Адамның NADH дегидрогеназасының суббірлік құрамы жылдам бір сатылы иммунопурификация нәтижесінде алынған». Биологиялық химия журналы. 278 (16): 13619–22. дои:10.1074 / jbc.C300064200. PMID  12611891.
  13. ^ Кирби Д.М., Салеми Р, Сугиана С, Охтейк А, Парри Л, Белл К.М., Кирк Е.П., Бонех А, Тейлор RW, Даль Х.Х., Райан МТ, Торбурн ДР (қыркүйек 2004). «NDUFS6 мутациясы - бұл өлімге әкелетін неонатальды митохондриялық I комплекс тапшылығының жаңа себебі». Клиникалық тергеу журналы. 114 (6): 837–45. дои:10.1172 / JCI20683. PMC  516258. PMID  15372108.
  14. ^ McFarland R, Kirby DM, Fowler KJ, Ohtake A, Ryan MT, Amor DJ, Fletcher JM, Dixon JW, Collins FA, Turnbull DM, Taylor RW, Thorburn DR (қаңтар 2004). «Нәрестелік митохондриялық энцефалопатия мен І күрделі жетіспеушіліктің себебі ретінде митохондриялық ND3 геніндегі де-ново мутациясы». Неврология шежіресі. 55 (1): 58–64. дои:10.1002 / ана.10787. PMID  14705112. S2CID  21076359.
  15. ^ Haack TB, Haberberger B, Frisch EM, Wieland T, Iuso A, Gorza M, Strecker V, Graf E, Mayr JA, Herberg U, Hennermann JB, Klopstock T, Kuhn KA, Ahting U, Sperl W, Wilichowski E, Hoffmann GF , Тесарова М, Хансикова Х, Земан Дж, Плечко Б, Зевиани М, Виттиг I, Стром ТМ, Шуэлке М, Фрайзингер П, Майтингер Т, Прокиш Н (сәуір 2012). «Митохондриялық I кешенінің жетіспеушілігіндегі экзомалық секвенцияны қолдану арқылы молекулярлық диагностика» (PDF). Медициналық генетика журналы. 49 (4): 277–83. дои:10.1136 / jmedgenet-2012-100846. PMID  22499348. S2CID  3177674.
  16. ^ Loeffen JL, Smeitink JA, Trijbels JM, Janssen AJ, Triepels RH, Sengers RC, van den Heuvel LP (2000). «Балалардың оқшауланған I жетіспеушілігі: клиникалық, биохимиялық және генетикалық аспектілер». Адам мутациясы. 15 (2): 123–34. дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200002) 15: 2 <123 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2-P. PMID  10649489.
  17. ^ Triepels RH, Van Den Heuvel LP, Trijbels JM, Smeitink JA (2001). «I тыныс алу тізбегінің кешені». Американдық медициналық генетика журналы. 106 (1): 37–45. дои:10.1002 / ajmg.1397. PMID  11579423.
  18. ^ Робинсон Б.Х. (мамыр 1998). «Адамның I кешенінің жетіспеушілігі: клиникалық спектр және ақаулардың патогенділігіне оттегі бос радикалдардың қатысуы». Biochimica et Biofhysica Acta (BBA) - Биоэнергетика. 1364 (2): 271–86. дои:10.1016 / s0005-2728 (98) 00033-4. PMID  9593934.
  19. ^ «NDUFV2 іздеу термині үшін 102 екілік өзара әрекеттесу табылды». IntAct молекулалық өзара әрекеттесу дерекқоры. EMBL-EBI. Алынған 2018-08-27.

Әрі қарай оқу

  • Пилкингтон С.Ж., Уокер Дж.Е. (сәуір 1989). «Митохондриялық NADH-убихинон редуктазы: сиырдың импорттық прекурсорларының және адамның 24-кДа суббірлігінің комплементарлы ДНҚ тізбектері». Биохимия. 28 (8): 3257–64. дои:10.1021 / bi00434a021. PMID  2500970.
  • Хаттори Н, Сузуки Н, Ванг Ю, Миношима С, Шимизу Н, Йошино Х, Курашима Р, Танака М, Озава Т, Мизуно Ю (қараша 1995). «Митохондриялық тыныс алу тізбегіндегі I кешеннің 24-кДа темір-күкіртті суббірлігі үшін адамның ядролық генінің құрылымдық ұйымдастырылуы және хромосомалық оқшаулануы (NDUFV2)». Биохимиялық және биофизикалық зерттеулер. 216 (3): 771–7. дои:10.1006 / bbrc.1995.2688. PMID  7488192.
  • Хаттори Н, Йошино Х, Танака М, Сузуки Н, Мизуно Ю (сәуір 1998). «I митохондриялық кешеннің 24 кДа суббірлік геніндегі генотип (NDUFV2) және Паркинсон ауруына бейімділік». Геномика. 49 (1): 52–8. дои:10.1006 / geno.1997.5192. PMID  9570948.
  • Loeffen JL, Triepels RH, van den Heuvel LP, Schuelke M, Buskens CA, Smeets RJ, Trijbels JM, Smeitink JA (желтоқсан 1998). «NADH сегіз ядролық кодталған суббірліктерінің кДНҚ-сы: убикиноноксидоредуктаза: I cDNA адамның кешенін сипаттау аяқталды». Биохимиялық және биофизикалық зерттеулер. 253 (2): 415–22. дои:10.1006 / bbrc.1998.9786. PMID  9878551.
  • Bénit P, Beugnot R, Chretien D, Giurgea I, De Lonlay-Debeney P, Issartel JP, Corral-Debrinski M, Kerscher S, Rustin P, Rötig A, Munnich A (маусым 2003). «I митохондриялық кешеннің мутантты NDUFV2 суббірлігі ерте басталатын гипертрофиялық кардиомиопатия мен энцефалопатияны тудырады». Адам мутациясы. 21 (6): 582–6. дои:10.1002 / humu.10225. PMID  12754703. S2CID  19514743.
  • Washizuka S, Kakiuchi C, Mori K, Kunugi H, Tajima O, Akiyama T, Nanko S, Kato T (шілде 2003). «Биполярлы бұзылысы бар 18p11 кезінде митохондриялық кешен I суббірлікті ген NDUFV2 ассоциациясы». Американдық медициналық генетика журналы. В бөлімі, Нейропсихиатриялық генетика. 120В (1): 72–8. дои:10.1002 / ajmg.b.20041. PMID  12815743. S2CID  10851458.
  • Вашизука С, Ивамото К, Казуно А.А., Какиучи С, Мори К, Каметани М, Ямада К, Кунуги Х, Таджима О, Акияма Т, Нанко С, Ёшикава Т, Като Т (қазан 2004). «Жапон тілінде биполярлы бұзылысы бар 18p11 кезінде митохондриялық I суббірлікті ген NDUFV2 ассоциациясы және Ұлттық психикалық денсаулық тегі». Биологиялық психиатрия. 56 (7): 483–9. дои:10.1016 / j.biopsych.2004.07.004. PMID  15450783. S2CID  35140676.
  • Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E , Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (қыркүйек 2005). «Адамның ақуыз бен ақуыздың өзара әрекеттесу желісі: протеомды аннотациялауға арналған ресурс». Ұяшық. 122 (6): 957–68. дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID  16169070. S2CID  8235923.
  • Washizuka S, Kametani M, Sasaki T, Tochigi M, Umekage T, Kohda K, Kato T (сәуір 2006). «Жапондықтардың шизофрениямен 18p11-де митохондриялық кешен I суббірлік ген NDUFV2 ассоциациясы». Американдық медициналық генетика журналы. В бөлімі, Нейропсихиатриялық генетика. 141B (3): 301–4. дои:10.1002 / ajmg.b.30285. PMID  16508936. S2CID  34154064.

Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.