NDE1 - NDE1

NDE1
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарNDE1, HOM-TES-87, LIS4, MHAC, NDE, NUDE, NUDE1, nudE нейрондық даму протеині 1
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 609449 MGI: 1914453 HomoloGene: 32354 Ген-карталар: NDE1
Геннің орналасуы (адам)
16-хромосома (адам)
Хр.16-хромосома (адам)[1]
16-хромосома (адам)
NDE1 үшін геномдық орналасу
NDE1 үшін геномдық орналасу
Топ16p13.11Бастау15,643,267 bp[1]
Соңы15,726,353 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE NDE1 218414 с at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001143979
NM_017668

NM_001114085
NM_001285503
NM_001285504
NM_023317

RefSeq (ақуыз)

NP_001137451
NP_060138

NP_001107557
NP_001272432
NP_001272433
NP_075806

Орналасқан жері (UCSC)Хр 16: 15.64 - 15.73 МбХр 16: 14.16 - 14.19 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Ядро үлестірімі nudE гомологы 1 Бұл ақуыз адамдарда кодталған NDE1 ген.[5][6][7]

Клиникалық маңызы

Мутациялар NDE1 себебі екі данасында да бар микролиссенцефалия 4 тип.[8]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c ENSG00000275911 GRCh38: Ансамбль шығарылымы 89: ENSG00000072864, ENSG00000275911 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000022678 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ Китагава М, Умезу М, Аоки Дж, Коидзуми Х, Арай Х, Иноуэ К (қыркүйек 2000). «LIS1, лиссенцефалия генінің өнімі, rNUDE саңырауқұлақтардың ядролық дистрибуция протеинінің сүтқоректілер гомологымен тікелей байланысы». FEBS Lett. 479 (1–2): 57–62. дои:10.1016 / S0014-5793 (00) 01856-1. PMID  10940388.
  6. ^ Meyer G, Perez-Garcia CG, Gleeson JG (қараша 2002). «Дублеккортин мен LIS1-тің адамның кортексін дамытудағы таңдамалы көрінісі нейрондық қозғалыстың ерекше режимдерін ұсынады». Cereb Cortex. 12 (12): 1225–36. дои:10.1093 / церкор / 12.12.1225. PMID  12427674.
  7. ^ «Entrez Gene: NDE1 nudE ядролық таралу гені E homolog 1 (A. nidulans)».
  8. ^ «OMIM жазбасы - # 614019 - LISSENCEPHALY 4; LIS4». omim.org. Алынған 2019-12-10.

Әрі қарай оқу