Миостатинге байланысты бұлшықет гипертрофиясы - Myostatin-related muscle hypertrophy - Wikipedia

Миостатинге байланысты бұлшықет гипертрофиясы
Себептері	мутациялар ішінде MSTN ген

Миостатинге байланысты бұлшықет гипертрофиясы сирек кездеседі генетикалық жағдай төмендегенімен сипатталады дене майы және өсті қаңқа бұлшықеті өлшемі.^[1] Зақымдалған адамдардың денелерінде бұлшықет массасының әдеттегіден екі есеге дейін мөлшері болады, бірақ бұлшықет күшінің артуы әдетте сәйкес келмейді.^[2] Миостатинмен байланысты бұлшықеттің гипертрофиясы медициналық проблемаларды тудыратыны белгілі емес, ал зардап шеккен адамдар интеллектуалды тұрғыдан қалыпты. Бұл жағдайдың таралуы белгісіз.

Мутациялар ішінде MSTN ген миостатинмен байланысты бұлшықеттің гипертрофиясын тудырады. The MSTN ген а жасауға арналған нұсқаулық береді ақуыз деп аталады миостатин, бұл қозғалыс үшін қолданылатын бұлшықеттерде белсенді (қаңқа бұлшықеттері ) дейін де, кейін де туылу. Бұл ақуыз, әдетте, бұлшықеттердің өсуін тежейді, бұлшықеттердің тым үлкен болмауын қамтамасыз етеді. Функционалды миостатин өндірісін төмендететін мутациялар бұлшықет тінінің шамадан тыс өсуіне әкеледі. Миостатинге байланысты бұлшықет гипертрофиясы толық емес аутосомды доминанты деп аталатын тұқым қуалау үлгісіне ие. Әрқайсысында геннің екі данасында да мутациясы бар адамдар ұяшық (гомозиготалар ) бұлшықет массасы айтарлықтай өсті. Мутациясы бар адамдар бір данасында MSTN әрбір жасушадағы ген (гетерозиготалар ) бұлшықет массасы жоғарылаған, бірақ аз дәрежеде.

Бұл өсу факторының әсері алғаш рет ірі қара малда 1807 жылы британдық фермер Х.Каллли «ірі қараның бұлшық ет гипертрофиясы» деп сипатталған. Миостатин генін жоюға ұшыраған сиырлар әдеттен тыс және тым бұлшықетті көрінеді.

Адамнан туындаған миостатинге байланысты бұлшықеттің гипертрофиясы

Гуанчжоу биомедицина және денсаулық институттарының зерттеушілері Қытай геномын өңдеді бүркіттер бұлшықеттің екі еселенген мөлшерін жасау.^[3] Генетикалық түрлендірілген екі сиқырдың біреуінде ғана бұлшықет массасы жоғарылаған.^[4] Бұл жобаның түпкі мақсаты - генетикалық жүйке-бұлшықет ауруын (Паркинсон ауруы) жақсы емдеу мүмкіндігі.

Шошқаларда бүркіттерден басқа генетикалық модификация да жүргізілген^[5] және балық.^[6]^[7]

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

^ «Супер күшті балалар генетикалық құпияларды сақтауы мүмкін». ABC News. Алынған 2020-05-18.
^ Амтор, Х .; Мачария, Р .; Наваррет, Р .; Шуэлке М .; Браун, С. С .; Отто, А .; Войт, Т .; Мунтони, Ф .; Врбова, Г .; Кекілік, Т .; Заммит, П .; Бунгер, Л .; Пател, К. (6 ақпан 2007). «Миостатиннің жетіспеуі бұлшықеттің шамадан тыс өсуіне әкеледі, бірақ күштің пайда болуы нашарлайды». Ұлттық ғылым академиясының материалдары. 104 (6): 1835–1840. Бибкод:2007PNAS..104.1835A. дои:10.1073 / pnas.0604893104. PMC 1794294. PMID 17267614. S2CID 16773360.
^ Лория, Кевин (21 қазан 2015). «Ғалымдар алғашқы генетикалық инженерияланған иттерді құрды - олар біртүрлі бұлшық еттер». Business Insider.
^ Цзоу, Цинцзянь; Ван, Сяомин; Лю, Юнчжун; Оян, Чжэнь; Ұзын, Хайбин; Вэй, Шу; Синь, Джиге; Чжао, бентян; Лай, Сиси; Шен, Джун; Ни, Цинчун; Ян, Хуацян; Чжун, Хуилин; Ли, Ли; Ху, Минхуа; Чжан, Цуанцзюнь; Чжоу, Жидун; Ол, Цзясин; Ян, Куанмей; Фан, Нана; Чжао, Ю; Лю, Чжаоминг; Гуо, Лин; Хуанг, Цзяо; Чжан, Гуангуан; Ин, Джун; Лай, Лянгуэ; Гао, Сян (желтоқсан 2015). «CRISPR / Cas9 жүйесін қолданатын гендік-мақсатты иттерді құру». Молекулалық жасуша биологиясының журналы. 7 (6): 580–583. дои:10.1093 / jmcb / mjv061. PMID 26459633.
^ Сираноски, Дэвид (шілде 2015). «Кішкентай генетикалық өзгеріс жасаған супер-бұлшықет шошқалары». Табиғат. 523 (7558): 13–14. Бибкод:2015 ж. 523 ... 13C. дои:10.1038 / 523013a. PMID 26135425. S2CID 4447239.
^ Ие, Ин-Чун; Киношита, Масато; Нг, Цзе Ханн; Чанг, Ю-Хсуан; Маекава, Шун; Чианг, И-Ан; Аоки, Такаси; Ван, Хан-Чин (12 қыркүйек 2017). «Миостатинмен мутацияланған F4 медака өсу мен өзара әсерін одан әрі зерттеу үшін CRISPR / Cas9-медиацияланған гендік редакторды қолдану (Оризиялар)". Ғылыми баяндамалар. 7 (1): 11435. Бибкод:2017 Натрия ... 711435Y. дои:10.1038 / s41598-017-09966-9. PMC 5595883. PMID 28900124.
^ Чжун, Жаомин; Ниу, Пенгфей; Ван, Мингён; Хуанг, Гуодун; Сю, Шухао; Күн, И; Сю, Сяона; Хоу, И; Күн, Сяуэн; Ян, Йилин; Ванг, Хан (15 наурыз 2016). «CR7PR-мен сп7 мен миостатинді мақсатты түрде бұзу сүйектің қатты ақауларына және жалпы сазанның бұлшық ет жасушаларына әкеледі». Ғылыми баяндамалар. 6 (1): 22953. Бибкод:2016Натрия ... 622953Z. дои:10.1038 / srep22953. PMC 4791634. PMID 26976234. S2CID 9192986.

Сыртқы сілтемелер

Вагнер, Кэтрин Р.; Коэн, Джули С. «Миостатинге байланысты бұлшықет гипертрофиясы». GeneReviews®. Вашингтон университеті, Сиэтл.
Миостатинге байланысты бұлшықет гипертрофиясы NIH Genetics Home Reference-да

[1] «Супер күшті балалар генетикалық құпияларды сақтауы мүмкін». ABC News. Алынған 2020-05-18.

[2] Амтор, Х .; Мачария, Р .; Наваррет, Р .; Шуэлке М .; Браун, С. С .; Отто, А .; Войт, Т .; Мунтони, Ф .; Врбова, Г .; Кекілік, Т .; Заммит, П .; Бунгер, Л .; Пател, К. (6 ақпан 2007). «Миостатиннің жетіспеуі бұлшықеттің шамадан тыс өсуіне әкеледі, бірақ күштің пайда болуы нашарлайды». Ұлттық ғылым академиясының материалдары. 104 (6): 1835–1840. Бибкод:2007PNAS..104.1835A. дои:10.1073 / pnas.0604893104. PMC 1794294. PMID 17267614. S2CID 16773360.

[3] Лория, Кевин (21 қазан 2015). «Ғалымдар алғашқы генетикалық инженерияланған иттерді құрды - олар біртүрлі бұлшық еттер». Business Insider.

[4] Цзоу, Цинцзянь; Ван, Сяомин; Лю, Юнчжун; Оян, Чжэнь; Ұзын, Хайбин; Вэй, Шу; Синь, Джиге; Чжао, бентян; Лай, Сиси; Шен, Джун; Ни, Цинчун; Ян, Хуацян; Чжун, Хуилин; Ли, Ли; Ху, Минхуа; Чжан, Цуанцзюнь; Чжоу, Жидун; Ол, Цзясин; Ян, Куанмей; Фан, Нана; Чжао, Ю; Лю, Чжаоминг; Гуо, Лин; Хуанг, Цзяо; Чжан, Гуангуан; Ин, Джун; Лай, Лянгуэ; Гао, Сян (желтоқсан 2015). «CRISPR / Cas9 жүйесін қолданатын гендік-мақсатты иттерді құру». Молекулалық жасуша биологиясының журналы. 7 (6): 580–583. дои:10.1093 / jmcb / mjv061. PMID 26459633.

[5] Сираноски, Дэвид (шілде 2015). «Кішкентай генетикалық өзгеріс жасаған супер-бұлшықет шошқалары». Табиғат. 523 (7558): 13–14. Бибкод:2015 ж. 523 ... 13C. дои:10.1038 / 523013a. PMID 26135425. S2CID 4447239.

[6] Ие, Ин-Чун; Киношита, Масато; Нг, Цзе Ханн; Чанг, Ю-Хсуан; Маекава, Шун; Чианг, И-Ан; Аоки, Такаси; Ван, Хан-Чин (12 қыркүйек 2017). «Миостатинмен мутацияланған F4 медака өсу мен өзара әсерін одан әрі зерттеу үшін CRISPR / Cas9-медиацияланған гендік редакторды қолдану (Оризиялар)". Ғылыми баяндамалар. 7 (1): 11435. Бибкод:2017 Натрия ... 711435Y. дои:10.1038 / s41598-017-09966-9. PMC 5595883. PMID 28900124.

[7] Чжун, Жаомин; Ниу, Пенгфей; Ван, Мингён; Хуанг, Гуодун; Сю, Шухао; Күн, И; Сю, Сяона; Хоу, И; Күн, Сяуэн; Ян, Йилин; Ванг, Хан (15 наурыз 2016). «CR7PR-мен сп7 мен миостатинді мақсатты түрде бұзу сүйектің қатты ақауларына және жалпы сазанның бұлшық ет жасушаларына әкеледі». Ғылыми баяндамалар. 6 (1): 22953. Бибкод:2016Натрия ... 622953Z. дои:10.1038 / srep22953. PMC 4791634. PMID 26976234. S2CID 9192986.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]