Myhre синдромы - Myhre syndrome - Wikipedia

Myhre синдромы
Басқа атауларБет дисморфизмі-интеллектуалды мүгедектік-бойдың қысқа-есту қабілетінің төмендеу синдромы
Автосомдық доминант - en.svg
Мире синдромы аутосомды-доминантты жолмен тұқым қуалайды[1]
МамандықМедициналық генетика

Myhre синдромы аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайтын сирек кездесетін генетикалық бұзылыс. Бұл мутацияның әсерінен болады SMAD4 ген.

Белгілері мен белгілері

Клиникалық көрінісі өзгермелі, бірақ қамтиды[дәйексөз қажет ]

  • даму мен өсудің кешеуілдеуі
  • спорттық бұлшық еттер салынған
  • қаңқа ауытқулары
  • буындардың қаттылығы
  • бет әлпетіне тән
  • саңырау
  • өзгермелі когнитивті тапшылықтар
  • трахея стенозы
  • қолқа стенозы
  • пилориялық стеноз

Беттің ауытқуларына мыналар жатады:

  • блефарофимоз (жоғарғы және төменгі қабақтың арасындағы қалыпты емес алшақтық)
  • жоғарғы жақ гипоплазиясы (жоғарғы жақтың дамымауы)
  • прогнатизм (көрнекті төменгі жақ)

Скелеттік ауытқуларға мыналар жатады:

  • қысқа бой
  • шаршы дене пішіні
  • кең қабырға
  • мықын гипоплазиясы
  • брахидактилия
  • жалпақ омыртқалар
  • жуан кальвария

Осы синдроммен бірге жүректің туа біткен аурулары және енбеген аталық бездер де тіркелген.

Генетика

Myhre синдромы мутацияларға байланысты SMAD4 ген.[2] Бұл ген өзгеретін өсу факторының бета-факторы болатын протеин-түрлендіргішті кодтайды. Кейбір зерттеушілер Myhre синдромын тудыратын SMAD4 ген мутациясы SMAD4 ақуызының сигнал жолына қатысатын басқа ақуыздармен дұрыс қосылу (байланысу) қабілетін нашарлатады деп санайды. Басқа зерттеулер бұл мутациялар жасушада ұзақ уақыт белсенді болатын SMAD4 ақуызына әкеледі деп болжайды. SMAD4 байланысының немесе қол жетімділіктің өзгеруі көптеген жасуша типтерінде сигналдың дұрыс болмауына әкелуі мүмкін, бұл организмнің бірнеше жүйесінің дамуына әсер етеді және Майр синдромының белгілері мен белгілеріне әкеледі.[3][4]

Бұл аурудың науқастары бұлшықет тіндерінде гипертрофиялық фенотипті көрсетеді. Миостатиндік мақсатты гендер реттелмеген, ал сүйек морфогенетикалық ақуыз (BMP) мақсатты гендер реттелетін және төмен реттелген генотиптерді көрсетеді.[4]

Диагноз

Емдеу

Тарих

Бұл бұзылыс алғаш рет 1981 жылы тіркелген.[5]Оның LAPS синдромына көптеген ұқсастықтары бар және олардың екеуі де SMAD4 генінің бірдей мутацияларынан туындайды. Олар бірдей синдром деп есептеледі.[6]

Әдебиеттер тізімі

Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы  ([1] ), ол қоғамдық домен.

  1. ^ СЫҚТАЛҒАН, БІЗДІ ИНСЕРМ 14 - БАРЛЫҚ ҚҰҚЫҚТАР. «Жетімхана: Мир синдромы». www.orpha.net. Алынған 27 желтоқсан 2017.
  2. ^ Caputo V, Bocchinfuso G, Castori M, Traversa A, Pizzuti A, Stella L, Grammatico P, Tartaglia M (2014) Роман SMAD4 мутациясы, Myhre синдромын тудырады. Am J Med Genet A doi: 10.1002 / ajmg.a.36544
  3. ^ Shi, Y. & Massague, J. TGF-β жасуша мембранасынан ядроға сигнал беру механизмдері. 113-ұяшық, 685-700 (2003).
  4. ^ а б Ле Гофф, Карин; Махаут, Клементин; Абхянкар, Авинаш; Ле Гофф, Уилфрид; Серре, Валери; Афеньяр, Александра; Дестри, Анна; Рокко, Мажа; Эрон, Дельфин; Жакемонт, Себастиан; Марлин, Сандрин; Саймон, Марлин; Толми, Джон; Верлоес, Ален; Казанова, Жан-Лоран; Мюнхен, Арнольд; Кормье-Дайер, Валери (желтоқсан 2011). «SMAD4-тің Mad homology 2 доменіндегі бір кодондағы мутация Myhre синдромын тудырады». Табиғат генетикасы. 44 (1): 85–88. дои:10.1038 / нг.1016. PMID  22158539. S2CID  13042633. Алынған 11 шілде 2015.
  5. ^ Myhre SA, Ruvalcaba RHA, Graham CB (1981) Жаңа өсу тапшылығы синдромы. Клиника Генет 20: 1-5
  6. ^ «Myhre синдромы | Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы (GARD) - NCATS бағдарламасы». rarediseases.info.nih.gov. Алынған 2019-10-27.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар