Микровиллезді қосу ауруы - Microvillous inclusion disease

Microvillus қосу ауруы
Басқа атауларДэвидсон ауруы
Autorecessive.svg
Микровильді инклюзия ауруы тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивтік үлгісіне ие.

Microvillus қосу ауруы, сондай-ақ Дэвидсон ауруы, микровиллустың туа біткен атрофиясы және, дәлірек айтсақ, микровиллус атрофиясы (ескерту: microvillus көбінесе microvillous деп қате жазылады), сирек кездеседі генетикалық бұзылыс туралы жіңішке ішек мұра болып табылады аутосомды-рецессивті өрнек.[1][2]

Тұсаукесер

Ол созылмалы, шешілмейтін сипатталады диарея өмірдің алғашқы бірнеше күнінен бастап жаңа туылған нәрестелерде.[3]Бұл нәтиже метаболикалық ацидоз және ауыр дегидратация.[дәйексөз қажет ] Жүктілік және босану әдетте қалыпты жағдай.

Патофизиология

Бұл апикальды туа біткен атрофиядан туындайды микровиллалар және апикальды ферменттердің жасушаішілік жинақталуы эпителий жасушалары ащы ішектің.[4]

Диагноз

Пренатальды скрининг жатырда бастап бірнеше медициналық орталықтар ұсынады ген Жақында ауруға қатысы бар адамдар анықталды MYO5B;[5][6] Диагностика әдетте жасалады биопсия ащы ішектің.[1]

Биопсия

Микровильді инклюзия ауруының пайда болуы жарық микроскопиясы ұқсас целиак спрю; алайда, оған әдетте эпителий жетіспейді лимфоциттік целиак спрейі мен дақтары үшін инфильтрация тән карцинембриялық антиген (CEA).[2] Нақты диагноз тәуелді электронды микроскопия.[7]

Дифференциалды диагностика

Созылмалы және шешілмейтін диареяның дифференциалды диагнозы:[8]

  • Ішектің эпителий дисплазиясы
  • Синдромды диарея
  • Иммуноинфляциялық энтеропатия

Болжам

Қысқа ішек синдромы сияқты емделмеген жағдайда, бұл әрдайым өлімге әкеледі парентеральды тамақтану немесе ан ішек трансплантациясы.[3] Науқас көбінесе «ішек жеткіліксіздігі» санатына жатқызылады және «қысқа ішек синдромы» деп аталған пациенттердің когортасымен емделеді.

Ұлыбританиядан келген бір пациент 3 жасында тамақтану тәуелсіздікке қол жеткізді деп құжатталды.[9]2009 жылдың 26 ​​маусымында алты жасар қыз микровиллусты инклюзия ауруымен ауырды, Ұлыбританияда шошқа тұмауынан қайтыс болған үшінші адам болды. Бұл оның иммундық жүйесінің әлсіреуіне байланысты болды.[10]

Таралуы

Microvillus қосу ауруы өте сирек кездеседі, дегенмен таралуы туралы мәліметтер жарияланған жоқ. Еуропадағы бірнеше жүздеген баланың ауруы туралы болжам жасалды, бірақ бұл санақ қолданылатын уақыт шеңбері берілмеген. Жоғары дәрежесі бар елдер туыстық оның аутосомды-рецессивті берілуіне байланысты таралу деңгейі жоғары.[11]

Тарих

Microvillus қосу ауруы алғаш рет 1978 жылы Дэвидсон және т.б.[12] Ол бастапқыда ретінде сипатталды отбасылық энтеропатия.

Пайдаланылған әдебиеттер

  1. ^ а б Чехаде, Мирна; Sicherer, Scott H (2005). «Нәресте тағамдық протеинмен туындаған энтероколит синдромы». Дэвидте Тимоти Дж (ред.) 22. Педиатрияның соңғы жетістіктері. Лондон: Медициналық корольдік қоғам қоғамы. б. 140. ISBN  1-85315-572-1.
  2. ^ а б Миллс SE, Carter D, Greenson JK, Oberman HA, Reuter V, Stoler MH. Штернбергтің диагностикалық хирургиялық патологиясы. 4-ші басылым. Липпинкотт Уильямс және Уилкинс. Авторлық құқық 2004 ж. ISBN  978-0-7817-4051-7.
  3. ^ а б Сальваторе, С .; Хаузер, Б .; Ванденплас, Ю. (2007). «Созылмалы энтеропатия және тамақтану». Кукте Ричард Дж.; Ванденплас, Иван; Ван, Ульрих (ред.). Тәуекел тобындағы сәбилер мен балаларға тамақтануды қолдау. Базель, Швейцария; Нью-Йорк: Каргер. б. 123. ISBN  978-3-8055-8194-3.
  4. ^ Арпин, М .; Крепалди, Т .; Лувард, Д. (1999). «Эпителий жасушаларының апикальды және базолиталды домендері арасындағы айқасу Microvillus ассамблеясын реттейді». Бирчмайерде, Вальтер; Берчмайер, Кармен (ред.) Даму және ауру кезіндегі эпителий морфогенезі. Амстердам: Harwood академиялық. б. 104. ISBN  90-5702-419-5.
  5. ^ Мюллер Т; Гесс, МВт; Шифермайер, N; Пфаллер, К; Эбнер, HL; Хайнц-Эриан, П; Понстингл, Н; Партш, Дж; т.б. (2008). «MYO5B мутациясы микровиллусты қосу ауруын тудырады және эпителий жасушаларының полярлығын бұзады». Nat Genet. 40 (10): 1163–5. дои:10.1038 / нг.225. PMID  18724368. S2CID  205345488.
  6. ^ Szperl A, Golachowska M, E сақиналары, IJzendoorn S және т.б. (2011). «Микровиллус инклюзия ауруымен байланысты миозин Vb геніндегі мутациялардың функционалды сипаттамасы». J Ped Gastroenterol Nutr. 52 (3): 307–13. дои:10.1097 / MPG.0b013e3181eea177. PMC  3058815. PMID  21206382.
  7. ^ Kennea N, Norbury R, ​​Anderson G, Tekay A (2001). «Антенатальды ішектің кедергісі ретінде көрінетін туа біткен микро-венозды инклюзия ауруы». Ультрадыбыстық акушерлік гинекол. 17 (2): 172–4. дои:10.1046 / j.1469-0705.2001.00211.x. PMID  11251929.
  8. ^ Ruemmele FM (2007). «Созылмалы энтеропатия: молекулалық негіз». Nestle Nutr Workshop Ser Pediatr бағдарламасы. Сериялар жиынтығы, 2007 ж. 59: 73–85, талқылау 85–8. дои:10.1159/000098514. ISBN  978-3-8055-8194-3. PMID  17245092.
  9. ^ Croft NM; Howatson, AG; Линг, СК; Нэйрн, Л; Эванс, TJ; Weaver, LT (2000). «Микровиллезді қосу ауруы: дамып келе жатқан жағдай». J Pediatr Gastroenterol Nutr. 31 (2): 185–189. дои:10.1097/00005176-200008000-00019. PMID  10941974.
  10. ^ «Шошқа тұмауының қызы» қиын өмір кешті'". BBC News. 30 маусым 2009 ж. Алынған 12 мамыр 2010.
  11. ^ Руэммеле, Фрэнк М; Шмитц, Жак; Гулет, Оливье (2006-06-26). «Микровиллезді қосу ауруы (микроавтоматты атрофия)». Сирек кездесетін аурулар бойынша жетім балалар журналы. 1: 22. дои:10.1186/1750-1172-1-22. ISSN  1750-1172. PMC  1523325. PMID  16800870.
  12. ^ Дэвидсон Г.П., Катц Е, Гамильтон Дж., Галл ДГ (1978). «Отбасылық энтеропатия: туылғаннан бастап ұзаққа созылатын диарея синдромы, дамымау және гипопластикалық вилус атрофиясы». Гастроэнтерология. 75 (5): 783–90. дои:10.1016/0016-5085(78)90458-4. PMID  100367.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар