Мишелин шинасы балалар синдромы - Michelin tire baby syndrome

Мишелин шинасы балалар синдромы
МамандықДерматология

Мишелин шинасы балалар синдромы (сонымен бірге Кунце-Рием синдромы[1] және «тыртықтары бар бүктелген тері»[2]:625), бұл нәрестелерде туындайтын білектің, төменгі аяқтың және көбінесе мойынның көптеген, симметриялы, айналмалы тері қыртыстарымен немесе жолақтарымен сипатталатын жағдай. Мырзалар өмірдің соңына қарай жоғалады. Олар соларды еске түсіреді Бибендум, шиналар өндірушісінің талисманы Мишелин, демек, синдромның атауы. Ассоциацияланған ауытқулар әр түрлі және оларға бет дисморфизмі, пальпебральды жарықтар көтерілуі, гипертелоризм, таңдайдың саңылауы, жыныс мүшелерінің ауытқулары, дамудың жұмсақ кідірісі, уретероцеле, тегіс бұлшықет хамартомасы, невус липоматозы, Ларон синдромы (өсу гормоны жоғары және төмен карликизм соматомедин және басқа ақаулар.

Алғашында оны Росс 1969 жылы сипаттаған.[3]

Сондай-ақ қараңыз

Ескертулер

  1. ^ Рамфул, Камлешун; Меджия, Стефани Дж; Рамфул-Сичарам, Йогешваре. «Жаңа туған нәрестедегі Мишелин дөңгелегі балалар синдромының сирек кездесетін жағдайы». Cureus. 10 (2). дои:10.7759 / cureus.2222. ISSN  2168-8184. PMC  5914916. PMID  29696100.
  2. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Эндрюс терісінің аурулары: клиникалық дерматология. (10-шы басылым). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ Ross CM (қыркүйек 1969). «Липоматозды невустың негізінде жалпыланған бүктелген тері.» Мишелин Тир нәрестесі"". Arch Dermatol. 100 (3): 320–3. дои:10.1001 / archderm.100.3.320. PMID  4980758.[тұрақты өлі сілтеме ]

Әдебиеттер тізімі

  • Bass HN, Caldwell S, Brooks BS (ақпан 1993). «Мишелин дөңгелектерінің балалар синдромы: төрт ұрпақта сәби кезіндегі және ерте балалық шақтағы отбасылық тарылу жолақтары». Am J Med Genet. 45 (3): 370–2. дои:10.1002 / ajmg.1320450318. PMID  8434626.
  • Schnur RE, Herzberg AJ, Spinner N және т.б. (Ақпан 1993). «Мишелин шиналарының синдромындағы өзгергіштік. Балада бірнеше ауытқулар, тегіс бұлшықет хамартомасы және 7q хромосомасының отбасылық парацентрлік инверсиясы бар». J Am Acad Dermatol. 28 (2 Pt 2): 364-70. дои:10.1016 / 0190-9622 (93) 70056-Y. PMID  8436660.
  • Schnur RE, Zackai EH (наурыз 1997). «Айналмалы шеңберлі қыртыстар ('Мишелин дөңгелектері' ') гистологиялық анықтамалары және / немесе кариотиптің ауытқулары бар: молекулалық патогенездің белгілері?». Am J Med Genet. 69 (2): 221. дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970317) 69: 2 <221 :: AID-AJMG22> 3.0.CO; 2-M. PMID  9056567.
  • Pivnick EK, Wilroy RS, Martens PR, Teather TC, Hashimoto K (сәуір 1996). «Гипертрихоз, пигментті ретинопатия және бет ауытқулары: жаңа синдром?». Am J Med Genet. 62 (4): 386–90. дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960424) 62: 4 <386 :: AID-AJMG11> 3.0.CO; 2-K. PMID  8723069.
  • Оку Т, Ивасаки К, Фуджита Н (қараша 1993). «Терінің тегіс бұлшықетті хамартомасы бар бүктелген тері». Br J Dermatol. 129 (5): 606–8. дои:10.1111 / j.1365-2133.1993.tb00495.x. PMID  8251362. S2CID  34499359.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі