McGillivray синдромы - McGillivray syndrome - Wikipedia

McGillivray синдромы
Басқа атауларОтбасылық скафоцефалия синдромы, McGillivray типі, скафоцефалия-макроцефалия-максиларлы ретрузион-интеллектуалды мүгедектік синдромы
Автосомдық доминант - en.svg
Бұл жағдай аутосомды-доминантты әдіс арқылы мұраға қалады
МамандықКардиология

McGillivray синдромы негізінен сипатталатын сирек синдром болып табылады жүрек ақаулары, бас сүйегі және бетіндегі ауытқулар және анық емес жыныс мүшелері. Бұл синдромның белгілері қарыншалар аралық пердесі, артерия патенті, кішкентай жақ, түсірілмеген аталық бездер және торлы саусақтар. Бұл белгілерден басқа сүйек құрылымына және дұрыс емес пішінге байланысты белгілер көп.

McGillivray синдромы - бұл а туа біткен кемістігі онда бір немесе бірнеше буындар нәресте сүйектерінің арасында бас сүйегі уақытынан бұрын, нәрестеге дейін жабыңыз ми толығымен қалыптасқан. Нәрестеде краниосиностоз болған кезде оның миы өзінің табиғи түрінде өсе алмайды және басы дұрыс емес болады. Бұл нәресте бас сүйегінің бір немесе бірнеше буынына әсер етуі мүмкін. Кейбір жағдайларда краниосиностоз мидың дұрыс бұзылуына байланысты мидың дұрыс өсуіне жол бермейді. МакГилливрайды емдеу әдетте біріктірілген сүйектерді бөлуге арналған хирургиялық араласуды қамтиды. Егер мидың ауытқуы болмаса, хирургиялық араласу баланың миының жеткілікті кеңістікте өсуіне және дамуына мүмкіндік береді.

Белгілері

Сәбидің бас сүйегінде жеті сүйек бар. Әдетте, бұл сүйектер шамамен 2 жасқа дейін біріктірілмейді, бұл баланың миының өсуіне уақыт береді. Буындар деп аталады бас сүйек тігістері, мықты, талшықты ұлпадан жасалған, осы сүйектерді бір-бірімен ұстаңыз Баланың бас сүйегінің алдыңғы бөлігінде тігістер үлкен жұмсақ жерде қиылысады (фонтанель ) нәресте басының жоғарғы жағында. Әдетте, тігістер сүйектер біріктірілгенге дейін икемді болып қалады. Краниосиностоздың белгілері туылған кезде байқалмауы мүмкін, бірақ олар нәресте өмірінің алғашқы бірнеше айында біліне бастайды. Симптомдар синостоз түрлерінен ерекшеленеді. Ең алдымен Сагиттал синостозы (скафоцефалия ). Бастың жоғарғы жағында тігістің ерте қосылуы (сагитальды тігіс ) басын кең емес, ұзын және тар етіп өсіруге мәжбүр етеді. Скафоцефалия - краниосиностоздың ең көп таралған түрі. Басқасы аталады Корональды синостоз (алдыңғы плагиоцефалия). А-ның мерзімінен бұрын бірігуі тәждік тігіс - әр құлақтың басынан сагитальды тігіске дейін созылатын құрылымдардың бірі - баланың маңдайын зақымдалған жағына тегістеуге мәжбүр етуі мүмкін. Бұл көз ұясын көтеріп, мұрынның ауытқуы мен бас сүйектің қисаюына әкелуі мүмкін. Бикорональды синостоз (брахицефалия ). Тәждік тігістердің екеуі де мерзімінен бұрын біріктірілген кезде, баланың маңдайы мен қасы жалпақ, көтеріңкі болуы мүмкін.[дәйексөз қажет ]

Себеп

Диагноз

Бірінші кезекте физикалық емтихан бар. Дәрігерлер нәрестенің басын тігіс жоталары сияқты ауытқуларға тексеріп, бет пішінінің бұзылуына қарайды. Сонымен қатар, олар пайдаланады Компьютерленген томография баланың бас сүйегінің қандай сканерлеуі. Біріктірілген тігістер олардың болмауымен анықталады. Сондай-ақ, рентген сәулесін баланың бас сүйегінің нақты өлшемдерін өлшеу үшін қолдануға болады цефалометрия.[дәйексөз қажет ]

Генетикалық тестілеу. Егер дәрігер нәрестенің бас сүйегінің дұрыс жасалынбағандығы оның астарында жатыр деп күдіктенсе тұқым қуалаушылық синдром, генетикалық тест синдромды анықтауға көмектеседі. Генетикалық зерттеулерге әдетте қан анализі қажет. Аномалияның қандай түріне күдіктенгеніне байланысты дәрігер баланың шашының, терісінің немесе басқа тіндердің, мысалы, щектің ішкі жағынан жасушалардың үлгісін ала алады. Үлгі талдау үшін зертханаға жіберіледі.

Сирек түрлері

McGillivray синдромының екі сирек кездесетін түрі бар: метопиялық синостоз (тригоноцефалия ). The метопиялық тігіс баланың мұрнынан сагитальды тігіске дейін өтеді. Мерзімінен бұрын біріктіру бас терісі үшбұрышты көрініс. Тағы біреуі Ламбдоидтық синостоз (артқы плагиоцефалия). Краниосиностоздың бұл сирек формасына мыналар жатады ламбдоид тәрізді тігіс, бастың артқы жағына жақын орналасқан бас сүйегінен өтеді. Бұл нәрестенің басын зақымдалған жағында тегістеуге әкелуі мүмкін. Қате жасалған бас әрдайым краниосиностозды көрсете бермейді. Мысалы, егер баланың басының артқы жағы жалпақ болып көрінсе, бұл туа біткен жарақаттың немесе баланың артқы жағында көп уақыт жұмсауының салдары болуы мүмкін. Бұл жағдай кейде баланың басын қалыпқа келтіретін қалыпқа келтіретін арнайы шлеммен өңделеді.[дәйексөз қажет ]

Емдеу

Негізгі емдеу әдісі - көптеген нәрестелерге операция жасау. Олар жасайтын хирургия түрі жасына және күшіне байланысты. Хирургиялық араласудың басты себебі - мидың қысымын азайту, мидың дамуы мен өсуіне кеңістік құру. Бұл нәрестенің сыртқы түрін жақсартады.[дәйексөз қажет ]

Біріншісі - дәстүрлі хирургия. Операция кезінде олар баланың бас терісі мен бас сүйектеріне кесу жасайды, бас сүйегінің бөлігін өзгертеді. Кейде сүйектерді ұстап тұру үшін көбінесе материалдан жасалған тақтайшалар мен бұрандалар қолданылады. Жалпы кезінде жасалатын хирургия анестезия, әдетте бірнеше сағат алады.[дәйексөз қажет ]

Операциядан кейін нәресте кем дегенде үш күн ауруханада жатыр. Кейбір балалар кейінірек екінші хирургиялық араласуды талап етуі мүмкін, себебі краниосиностоз қайта пайда болады. Сондай-ақ, бетінің деформациясы бар балалар көбінесе келбеттерін өзгерту үшін болашақ операцияларды талап етеді.[дәйексөз қажет ]

Тағы біреуі Эндоскопиялық хирургия. Хирургияның бұл аз инвазивті түрі кез-келген адам үшін мүмкін емес. Бірақ белгілі бір жағдайларда хирург зардап шеккен тігістің үстіне бас терісінің бір немесе екі кішкене тіліктері арқылы енгізілген жарықтандырылған түтікшені (эндоскопты) қолдана алады. Содан кейін хирург баланың миының қалыпты өсуіне мүмкіндік беру үшін тігісті ашады. Эндоскопиялық хирургия әдетте бір сағатқа созылады, ісіну мен қан жоғалтуды азайтады және ауруханада болуды қысқартады, көбінесе операциядан кейін бір күнге дейін.[дәйексөз қажет ]

Тарих

McGillivray синдромына сілтеме 1851 ж Вирхов. Оның түсініксіздігі және сипаттамалары тұрақты емес кальварлы өсу заңдылықтары Вирхов заңының негізі болды. Оның бақылаулары бойынша, краниосиностозбен ауыратын адамдарда байқалатын аналық бас сүйек өсіндісі қатысқан кальварлық тігістерге перпендикулярлы түрде жүреді. Сондықтан, егер тігіс сызығы мерзімінен бұрын болса сүйектендірілген, сол тігіске перпендикуляр бағытта өсу болмайды. Бастапқыда краниосиностозды хирургиялық емдеу әдісі ұсынды Odilon Lannelongue 1890 жылы.[дәйексөз қажет ]

Оның науқастары болған микроцефалия краниосиностоздан және деп ойладым имбецилдер. Бұл пациенттерге сәйкес тігіс сызығын алып тастау және «миды босату» үшін краниэктомия жасалды. Көп ұзамай, 1891 жылы, сызықтық краниэктомия енгізілді. Кез-келген жаңа процедура сияқты, бұл да үлкен қарсылыққа тап болды. Алайда хирургиялық араласуға қарсы тұру дәлелдемелермен баяу қойылды. Бірнеше зерттеулер осыны көрсетті краниосиностэктомия бас сүйегіндегі біріктірілген тігіс сызықтарын босату үшін емдеу әдісі болды. Зерттеулер көрсеткендей, уақыт өте келе бас сүйек тігістері аймағында кесілген жолақты краниэктомия әлі де балқып, қалыптан тыс бас сүйек контурына әкелді.[дәйексөз қажет ]

Стрипті краниэктомия жаңа бассүйек қоймаларын қалпына келтірумен салыстырғанда жеңілірек болды және аз қан жоғалтты. Стриптік краниэктомия сонымен қатар фронтальды бұзылуларға және кальвария формасындағы ауытқуларға әсер етпеді және оны түзету үшін мидың тез өсуіне сүйенді. Жолақ краниэктомиясы сәби кезінің алғашқы бірнеше айларында ғана оңтайлы болды, ал хирургтар нәресте кезіндегі бас сүйектерін қалпына келтіруді қолдана алды. Демек, страниек краниэктомия өзінің ықыласын жоғалтты және хирургиялық емдеу бас сүйек қоймасын қайта құруды қоса өзгертілді. Жақында, пайда болуымен эндоскопия, эндоскопиялық жолақты краниэктомияға назар аударылды. Эндоскопиялық әдіс соңғы бірнеше жылда ғана сыналды, бірақ ол қысқа әрі қауіпсіз операцияның артықшылықтарын ұсынады, шығындар аз, ауруханада аз және қан жоғалтпайды. Операция 8 айдан кіші 12 пациентті зерттеу барысында сәтті болғандығы көрсетілген. Бұл сәттілікке және стандартты жолақ краниосиностэктомиядан бас тартуға операциядан кейінгі қайта құруға арналған шлемді кең қолдану маңызды болды. Персинг және басқалар алғаш рет енгізгенімен. 1986 жылы дулыға терапиясы операциядан кейінгі терапиялық араласу сияқты кең қолданылмады.[дәйексөз қажет ]

Әдебиеттер тізімі

«Краниосиностоз». - Mayo клиникасы. Н.п., н.д. Желі. 07 наурыз 2016 ж.

«Краниосиностозды басқару». : Шолу, тарихы, патогенезі. Н.п., н.д. Желі. 17 наурыз 2016.

Джон Хопкинске арналған медицина. Джон Хопкинс ауруханасы, н.д. Желі.

«МакГилливрей синдромының белгілері». - RightDiagnosis.com. Н.п., н.д. Желі. 06 наурыз 2016 ж.

«Краниосиностоздар». Google Books. Н.п., н.д. Желі. 07 наурыз 2016 ж.

Зерттеу https://docs.google.com/document/d/1Z4L2UUyAlfR6_E9pCgdWjdv0Y0kp8GeOJpRASUmn46Y/edit#

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар