Марк Скольник - Mark Skolnick

Марк Генри Скольник (1946 жылы 28 қаңтарда туған) - американдық генетик[1] және негізін қалаушы Myriad Genetics Inc, Солт-Лейк-Ситиде, Юта штатында орналасқан американдық молекулярлық диагностикалық компания. Оның ең жоғары дәйексөзі - «Адамның генетикалық байланысының картасын салу, фрагменттің ұзындығының шектеу полиморфизмін қолдана отырып», - деп хабарлайды 9,898 рет. Google Scholar.[2]

Ерте өмірі және білімі

Ол 1946 жылы дүниеге келген Храм, Техас және оның Б.А. кезінде Берклидегі Калифорния университеті 1968 ж. және PhD докторы Стэнфорд университеті 1975 жылы.[3] Оның әкесі психоанализ бойынша клиникалық аспирантурада сабақ берді Стэнфорд, онда Скольник өте жас кезінде жарқын Стэнфорд академиктерімен таныстырылды. «Бұл дәрі менің басыма өте ерте келді, бұл дәрі қызықты болды, - дейді Скольник, - бірақ академик болу дәрігерден гөрі қызықты болуы мүмкін. Мен тек науқас адамдарды көруге көңіл бөлгім келетіндігіне сенімді емеспін ».[4]Скольник математиканы өте жақсы білетін, бірақ оның ата-анасы оның ғылымға және қоғамдық себептерге қызығушылығын арттыруда өте маңызды рөл атқарды. «Менің ойымша, мені ұзақ уақытқа созылатын әлеуметтік маңызы бар нәрсе жасағым келгені қатты қозғаған», - деді ол.[4] Он төрт жасында ол дүниежүзілік денсаулық сақтау дәрігері болғысы келді, дегенмен оның алғашқы таланттары математикада айқын көрінді.

Ол экономика мамандығы бойынша оқыды Калифорния университеті, Беркли, демография мен антропологияға назар аудара отырып. Оны көбінесе сандық мәселелер қызықтырды. Ол сол университетте демография мамандығы бойынша аспирантурасын жалғастырды және оның мақсаты осы салаларды генетикамен байланыстыру, популяцияның үлкен тенденцияларын емес, халықтың жеке адамдарын зерттеу болды. Ол айтқандай: «Сіз жеке тұлғаларды қалай зерттейсіз, солай болады асыл тұқымдар, туу қабілеттілігін, өлімді, миграция параметрлерін байланыстыру арқылы ».[4]

Ол PhD докторын 1975 жылы Стэнфорд университетінде қорғады. Содан кейін университетке көшті Юта университеті Медициналық информатика, биология, кардиология және генетика кафедраларымен бірлесіп жұмыс істей бастады.[5]

Ол сүт безі қатерлі ісігіне сезімталдық генін клондаған топты басқарды, BRCA1; BRCA2 толық ұзындықты тізбегін тапты.[6]

BRCAl және BRCA2 гендерінің ашылуы

Демографияны генетикамен байланыстыру: Скольниктің айтуынша, «BRCA генін іздеудегі алғашқы ғылыми қадам менің қызығушылығымнан туындады демография, адам популяциясын зерттеу. 60-шы жылдардағы стандартты даналық бұл әлеуметтану немесе экономиканың қарама-қайшылығымен зерттелетін кішігірім сала болды ».[7] Ол демографияны қолданды және генетикаға жүгінді және көп буынды отбасыларда жеке оқыды.

Екіншіден, ол отбасылық онкологиялық скрининг клиникасын құрды. Скольник және оның әріптестері осы клиниканы қатерлі ісік түрлерімен ауыратын әр түрлі отбасылардағы адамдарды зерттеу үшін пайдаланды. Скольник айтқандай: «Бұл ресурстар біздің жетістігіміздің кепілі болды»[7] BRCA гендерін табуда.

Соңында, Скольник және оның тобы деп аталатын әдісті ойлап тапты Шектеу фрагментінің ұзындығының полиморфизмдері (RFLP) үшін генетикалық картаға түсіру бұл сонымен қатар адам геномының жобасы үшін маңызды ресурс болды. Осы сәттен кейін оның тобында осы әдіске назар аударылып, ауруларды тудыратын гендерді картаға түсіру және клондау басталды. Осы RFLP-ді қолданып, олар сәтті клондалған алғашқы ген болды Alport синдромы. Бұл әдіс кейінірек BRCA ашуда қолданылған әдістердің бірі болды.[8]

Марапаттар

  • Скольник сайланды Стипендиат туралы Американдық медициналық информатика қауымдастығы 1990 жылы.[3]
  • 1994 жылы, The New York Times оны «сүт безі қатерлі ісігінің генін сәтті анықтаған топ жетекшісі» деп мойындады. Айтты The New York Times: «Юта Университетінің докторы Марк Х.Скольниктен гөрі таңқаларлық пен қуанышты адам жоқ, оның командасы генді адамдар көп жиналған бөліктен жұлып алды. 17-хромосома және рингке бас киімдер мен үміттерді лақтырған басқа 12 команданың қолынан шықты ».[9]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ «Қатерлі бәсекелестік қатерлі ісік генінің жарысы болды». The New York Times. 20 қыркүйек, 1994 ж. Алынған 26 желтоқсан, 2017.
  2. ^ «Марк Скольник». scholar.google.com. Алынған 26 желтоқсан, 2017.
  3. ^ а б «Марк Х. Скольник». utah.edu. Алынған 26 желтоқсан, 2017.
  4. ^ а б c Дэвис, К., Уайт, М. (1996). Серпіліс, сүт безі қатерлі ісігі генін табуға арналған жарыс. John Wiley & Sons, Inc. жариялады ISBN  0471120251
  5. ^ «Скольник, Марк Х., Ph.D .: Денсаулық сақтау ғылымдарының тарихы». Марриотт кітапханасының жинақтары. Спенсер С. Экклс денсаулық сақтау ғылымдары кітапханасы, Юта университеті. Алынған 21 мамыр 2017.
  6. ^ «Марк Скольник». dnalc.org. Алынған 26 желтоқсан, 2017.
  7. ^ а б Скольник, М. Марк Скольниктің декларациясы. Америка Құрама Штаттарының АУДАНЫҢ ОҢТҮСІК НҰСҚАУ СОТЫ НЬЮ-ЙОРК.No.09 Civ.4515 (RWS)
  8. ^ Ботштейн, Д.; Ақ, RL; Скольник, М; Дэвис, RW (Мамыр 1980). «Ұзындығы шектеулі полиморфизмдерді қолдана отырып, адамның генетикалық байланысының картасын құру». Am. Дж. Хум. Генет. 32: 314–331. PMC  1686077. PMID  6247908.
  9. ^ Анжер, Натали (1994 ж. 20 қыркүйек). «Қатерлі бәсекелестік қатерлі ісік геніне арналған Фервид жарысы». New York Times. Алынған 15 қазан, 2018.