Марфаноид - Marfanoid
Марфаноид (немесе Марфаноидты әдеттер) - шоқжұлдыз белгілері соларға ұқсас Марфан синдромы оның ішінде ұзын аяқ-қолдар, жеке тұлғаның биіктігінен кем дегенде 1,03 биіктікке созылатын қолдарымен және ауыз қуысының жоғарғы жақ сүйектерімен, кейде таңдайында биік доғасы бар, арахнодактилия, және гиперакс.
Белгілері мен белгілері
Арахнодактилия (ұзын саусақтар), ұзын аяқ-қолдар, сколиоз (қисық омыртқа), вестибулярлық акведукке қарай сүйектің ерін өсуінің жасырын ерекшелігі (оны томографиялық томографиядан көруге болады) және сөйлеу сипаттамалары нақты емес артикуляцияға байланысты жоғары доғалы таңдай барлығы Марфаноид болып саналады. Интеллектуалды мүгедектік бар және сүйектердің гипермобилділігі немесе тимпаникалық қабықтың қабынуы салдарынан өткізгіштік жоғалтудың нашар еститін Марфан синдромында тіл мен когнитивке әсер етуі мүмкін, бұл вестибулярлық акведук пен плиткалық коэффактор белгілері болуы мүмкін .Тістердің және ұзақ немесе жалпақ аяқтардың, көбінесе саусақ саусақтарымен толып кетуі де мүмкін.
Байланысты шарттар
Marfanoid habitus - бұл дәнекер тіннің бұзылуы, ол әдетте Элерс-Данлос синдромы, Перро синдромы және Стиклер синдромы сияқты басқа синдроммен байланысты.
Байланысты шарттарға мыналар жатады:
- 2В типті бірнеше эндокриндік неоплазия[1][2]
- Гомоцистинурия[3]
- Эхлер-Данлос синдромы[4] : Marfanoid habitus - бұл дәнекер тіннің бұзылуы, әдетте Элерс-Данлос синдромының 3 типімен байланысты (гипермобилділік типі). Бұл 15-хромосомада аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын немесе жаңа мутация.
- Снайдер-Робинсон синдромы кезінде қысқаша хабар қызметі, мұнда аурушаңдық барлық этникалық топтарда 5000-10000-ден 1-ді көрсетеді
- Перро синдромы : Marfanoid habitus - Перрон синдромының ерекше емес сипаты.
Диагноз
Марфаноидтың габитусын ажыратудың медициналық диагностикалық критерийлері Марфан синдромы :
| Марфаноидты әдеттер | Марфан синдромы | |
|---|---|---|
| Қолдың ұзындығы мен биіктігінің қатынасы | >1.03 | >1.05 |
| Сколиоз | >5° | >20° |
Пайдаланылған әдебиеттер
- ^ Прабху М, Хузам Р.Н., Инсел Дж (қараша 2004). «Ішек нейромасынан туындаған ішек өтімсіздігімен көрінетін 2 типті көптеген эндокриндік неоплазия синдромы: оқиға туралы есеп». Оңтүстік. Мед. Дж. 97 (11): 1130–2. дои:10.1097 / 01.SMJ.0000140873.29381.12. PMID 15586612. S2CID 27428744.
- ^ Wray CJ, Rich TA, Waguepack SG, Lee JE, Perrier ND, Evans DB (қаңтар 2008). «2B эндокриндік неоплазияның көп мөлшерін анықтай алмау: біз ойлағаннан жиі кездеседі?». Энн. Сург. Онкол. 15 (1): 293–301. дои:10.1245 / s10434-007-9665-4. PMID 17963006. S2CID 2564555.
- ^ Пагон, Ра .; Құс, ТК.; Долан, CR .; Стефенс, К .; Пикер, Дж .; Леви, ХЛ. (1993). «Цистатионин-бета-синтаза тапшылығынан туындаған гомоцистинурия». PMID 20301697. Журналға сілтеме жасау қажет
| журнал =(Көмектесіңдер) - ^ Yeowell HN, Steinmann B. Ehlers-Danlos синдромы, кифосколиотикалық форма. 2000 ж. 2 ақпан [Жаңартылған 2013 ж. 24 қаңтар]. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD және т.б., редакторлар. GeneReviews ™ [Интернет]. Сиэтл (WA): Вашингтон университеті, Сиэтл; 1993-2014. Мына жерден алуға болады: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1462/
 | Бұл генетикалық бұзылыс мақала бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |