MTMR14 - MTMR14

MTMR14
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	MTMR14, C3orf29, миотубулеринмен байланысты 14
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 611089 MGI: 1916075 HomoloGene: 11203 Ген-карталар: MTMR14
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	3-хромосома (адам)
Соңы	9,702,393 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	6-хромосома (тышқан)
Соңы	113,281,392 bp
Гендік онтология
Молекулалық функция	• ақуыз тирозинфосфатаза белсенділігі; • GO: 0001948 ақуыздармен байланысуы; • гидролаза белсенділігі; • фосфатидилинозитол-3-фосфатаза белсенділігі; • ақуыз серин / треонинфосфатаза белсенділігі; • фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат 3-фосфатаза белсенділігі;
Ұялы компонент	• руфль; • цитоплазманың перинуклеарлы аймағы; • цитоплазма; • цитозол;
Биологиялық процесс	• фосфатидилинозитол биосинтетикалық процесс; • пептидил-тирозин депосфорилденуі; • макроавтофагия; • депосфорилдену; • ақуыздың амфосфорлануы;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	64419
	97287
	ENSG00000163719
	ENSMUSG00000030269
	Q8NCE2
	Q8VEL2
	NM_001077525; NM_001077526; NM_022485
	NM_026849; NM_001362182; NM_001362183; NM_001362185
	NP_001070993; NP_001070994; NP_071930
	NP_081125; NP_001349111; NP_001349112; NP_001349114
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

Миотубуларинге байланысты 14 ретінде белгілі MTMR14 Бұл ақуыз адамдарда кодталған MTMR14 ген.^[5]

Функция

Mtmr14 экспрессиясы миотубула түзілуімен және дифференциалдануымен жоғарылаған. MTMR14 а фосфатидилинозитол-3-фосфатаза бұл депосфорилаттар сол сияқты субстраттар миотубуларин, PtdIns (3) P және PtdIns (3,5) P2.^[6]

Клиникалық маңызы

Мутациялар MTMR14 генмен байланысты миотубулярлы миопатия.^[6]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000163719 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000030269 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ Алонсо А, Сасин Дж, Боттини Н, Фридберг I, Фридберг I, Остерман А, Годзик А, Хантер Т, Диксон Дж, Мустелин Т (маусым 2004). «Адам геномындағы протеин тирозинфосфатазалар». Ұяшық. 117 (6): 699–711. дои:10.1016 / j.cell.2004.05.018. PMID 15186772. S2CID 18072568.
^ ^а ^б Tosch V, Rohde HM, Tronchère H, Zanoteli E, Monroy N, Kretz C, Dondaine N, Payrastre B, Mandel JL, Laporte J (қараша 2006). «PtdIns3P және PtdIns (3,5) P2 фосфатазасының центролық ядролық миопатиядағы инактивацияланатын варианты». Хум. Мол. Генет. 15 (21): 3098–106. дои:10.1093 / hmg / ddl250. PMID 17008356.

Әрі қарай оқу

Ю В, Андерссон Б, Уорли К.С. және т.б. (1997). «Үлкен масштабты біріктіру cDNA тізбегі». Genome Res. 7 (4): 353–8. дои:10.1101 / гр.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Андерссон Б, Вентланд М.А., Рикафренте Дж., Т.б. (1996). «Мылтық кітапханасын жақсартуға арналған» қос адаптер «әдісі». Анал. Биохимия. 236 (1): 107–13. дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2002). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықтағы кДНҚ тізбектерінің генерациясы және алғашқы талдауы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Ю және т.б. (2006). «Транскрипциялық модуляцияны әртараптандыру: ауқымды идентификация және адам гендерінің болжамды альтернативті промоторларының сипаттамасы». Genome Res. 16 (1): 55–65. дои:10.1101 / гр.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A және т.б. (2000). «Үлкен масштабты кДНҚ секвенциясы арқылы анықталған жаңа ақуыздардың жүйелік жасушалық оқшаулануы». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. дои:10.1093 / embo-report / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.

Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 3 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000163719 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000030269 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[pmid15186772-5] Алонсо А, Сасин Дж, Боттини Н, Фридберг I, Фридберг I, Остерман А, Годзик А, Хантер Т, Диксон Дж, Мустелин Т (маусым 2004). «Адам геномындағы протеин тирозинфосфатазалар». Ұяшық. 117 (6): 699–711. дои:10.1016 / j.cell.2004.05.018. PMID 15186772. S2CID 18072568.

[pmid17008356-6] а ^б Tosch V, Rohde HM, Tronchère H, Zanoteli E, Monroy N, Kretz C, Dondaine N, Payrastre B, Mandel JL, Laporte J (қараша 2006). «PtdIns3P және PtdIns (3,5) P2 фосфатазасының центролық ядролық миопатиядағы инактивацияланатын варианты». Хум. Мол. Генет. 15 (21): 3098–106. дои:10.1093 / hmg / ddl250. PMID 17008356.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]