KIZ (ген) - KIZ (gene)
Кизуна центросомалық ақуыз Бұл ақуыз адамдарда KIZ кодталған ген.[5]
Функция
Осы ген кодталған ақуыз локализацияланған центросомалар дейін, перицентриолярлық аймақты нығайту және тұрақтандыру шпиндель қалыптастыру. Кодталған ақуыз әдетте центросомалық қайталанудан кейін аналық центросомада қалады. Бұл ген үшін әртүрлі изоформаларды кодтайтын бірнеше транскрипция нұсқалары табылды. [RefSeq ұсынған, ақпан 2013 ж.].
Клиникалық маңызы
KIZ-тегі мутациялар Конустық дистрофия (RCD).[6]
Әдебиеттер тізімі
- ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000088970 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000074749 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Entrez Gene: Kizuna центросомалық ақуыз».
- ^ El Shamieh S, Neuillé M, Terray A, Orhan E, Condroyer C, Démontant V, Michiels C, Antonio A, Boyard F, Lancelot ME, Letexier M, Saraiva JP, Léveillard T, Mohand-Said S, Go Bureau O, Сахель Дж. , Zeitz C, Audo I (2014). «Бүкіл экзомикалық реттілік KIZ-ті аутосомды-рецессивті таяқшалы-конустық дистрофиямен байланысты цилиарлы ген ретінде анықтайды». Am. Дж. Хум. Генет. 94 (4): 625–33. дои:10.1016 / j.ajhg.2014.03.005. PMC 3980423. PMID 24680887.
Әрі қарай оқу
- Ошимори Н, Ли Х, Охсуги М, Ямамото Т (2009). «Cep72 негізгі центросомалық белоктардың оқшаулануын және биполярлы шпиндельдің дұрыс қалыптасуын реттейді». EMBO J. 28 (14): 2066–76. дои:10.1038 / emboj.2009.161. PMC 2718283. PMID 19536135.
- Ошимори Н, Охсуги М, Ямамото Т (2006). «Plk1 мақсатты Кизуна шпиндельдің биполярлығын қамтамасыз ету үшін митоздық центросомаларды тұрақтандырады». Нат. Жасуша Биол. 8 (10): 1095–101. дои:10.1038 / ncb1474. PMID 16980960. S2CID 7019832.
Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.