202 - KIDINS220 - Wikipedia

202
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	202, ARMS, киназа D-өзара әрекеттесетін субстрат 220kDa
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 615759 MGI: 1924730 HomoloGene: 14254 Ген-карталар: 202
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	12-хромосома (тышқан)
Соңы	25,063,152 bp
РНҚ экспрессиясы өрнек
	; ; ; ;
	Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Гендік онтология
Молекулалық функция	• ақуыздың киназа реттегішінің белсенділігі; • PDZ доменін байланыстыру;
Ұялы компонент	• мембрананың ажырамас компоненті; • цитозол; • кеш эндосома; • эндосома; • мембрана; • макромолекулалық кешен;
Биологиялық процесс	• ақуыздың киназа белсенділігін реттеу; • жүйке өсу факторын ынталандыруға жасушалық жауап; • жатырдың эмбрионалды дамуында; • дендрит морфогенезі; • MAPKK қызметін белсендіру; • жүйке жүйесінің дамуы; • нейрондық проекцияның дамуын оң реттеу; • жүйенің өсу факторы сигнализациясы;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	57498
	77480
	ENSG00000134313
	ENSMUSG00000036333
	Q9ULH0
	E9Q9B7
	NM_020738
	NM_001081378
NP_065789; NP_001335658; NP_001335660; NP_001335661; NP_001335663;
	NP_001335664; NP_001335665; NP_001335667; NP_001335668; NP_001335669; NP_001335670; NP_001335671; NP_001335672; NP_001335674
	NP_001074847
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

220 кДа-мен әрекеттесетін Kinase D субстраты немесе ARMS (анкиринге бай қабықшаның созылуы) - бұл а ақуыз адамдарда кодталған 202 ген.^[4]^[5]^[6]

Бұл нейтрофиндер және бастаған нейрондық сигналдық оқиғалардың төменгі мақсаты эфриндер. Сонымен қатар, ол рөлдерде маңызды рөл атқарды иммундық жүйе -мен өзара әрекеттесу арқылы В-ұяшық және Т-жасушалық рецептор.^[7]^[8]

Молекулалық биология

Ген хромосоманың 2 қысқа қолында (2p25.1) Крик тізбегінде орналасқан. Оның ұзындығы 116,550 негізді құрайды. Ол жүйке жүйесінде басым болатын трансмембраналық ақуызды кодтайды. Ақуыз CRKL-C3G кешенінің рецепторы рөлін атқарады. Бұл кешенді байланыстыру Rap1-ге тәуелді тұрақты ERK активациясына әкеледі. Бұл, өз кезегінде, салдары белсенді зерттелетін бірнеше жолдармен өзара әрекеттеседі.

Клиникалық маңыздылығы

Тұратын синдромның себебі ретінде осы геннің гетерозиготалы мутациясы ұсынылған спастикалық параплегия, ақыл-ой кемістігі, нистагм және семіздік. Гомозиготалы мутациясы бар тышқандарды церебральды қарыншалары ұлғайған өміршең емес ұрпақтары бар. Осы геннің гомозиготалы мутациясы табылған бірнеше рет түсік тастаудан зардап шеккен жұп туралы хабарланды.^[9] Өлімнен кейінгі церебральды қарыншалар мен аяқ-қолдардың жиырылғанын көрсетті.

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000036333 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ Iglesias T, Cabrera-Poch N, Mitchell MP, Naven TJ, Rozengurt E, Schiavo G (желтоқсан 2000). «Kidins220, протеинкиназа D жаңа нейрондық субстратты анықтау және клондау». Биологиялық химия журналы. 275 (51): 40048–56. дои:10.1074 / jbc.M005261200. PMID 10998417.
^ Нагасе Т, Исикава К, Кикуно Р, Хиросава М, Номура Н, Охара О (қазан 1999). «Адамның анықталмаған гендерінің кодтау тізбегін болжау. XV. Ірі протеиндерді in vitro кодтайтын мидан 100 жаңа кДНК клондарының толық тізбегі». ДНҚ-ны зерттеу. 6 (5): 337–45. дои:10.1093 / dnares / 6.5.337. PMID 10574462.
^ «Entrez Gene: KIDINS220 киназа D-220 кДа әрекеттесетін зат».
^ Fiala GJ, Janowska I, Prutek F, Hobeika E, Satapathy A, Sprenger A, Plum T, Seidl M, Dengjel J, Reth M, Cesca F, Brummer T, Minguet S, Schamel WW (қыркүйек 2015). «Kidins220 / ARMS В жасушасы антигенінің рецепторымен байланысады және В клеткасының дамуы мен активтенуін реттейді». Тәжірибелік медицина журналы. 212 (10): 1693–708. дои:10.1084 / jem.20141271. PMC 4577850. PMID 26324445.
^ Deswal S, Meyer A, Fiala GJ, Eisenhardt AE, Schmitt LC, Salek M, Brummer T, Acuto O, Schamel WW (наурыз 2013). «Kidins220 / ARMS B-Raf және TCR-мен байланысады, Т-жасушаларында тұрақты Erk сигнализациясын қолдайды». Иммунология журналы. 190 (5): 1927–35. дои:10.4049 / джиммунол.1200653. PMID 23359496.
^ Mero IL, Mørk HH, Sheng Y, Blomhoff A, Opheim GL, Erichsen A, Vigeland MD, Selmer KK (2017) Гемозиготалы KIDINS220 церебральды вентрикуломегалия және аяқ-қол контрактілері бар ұрықтағы функциялардың жоғалуы. Hum Mol Genet 26 (19): 3792-3796

Әрі қарай оқу

Kong H, Boulter J, Weber JL, Lai C, Chao MV (қаңтар 2001). «Нейротрофин мен эфрин рецепторларының төменгі ағыны үшін эволюциялық жолмен сақталған трансмембраналық ақуыз». Неврология журналы. 21 (1): 176–85. дои:10.1523 / JNEUROSCI.21-01-00176.2001. PMC 6762419. PMID 11150334.
Рио-Бланко Л, Иглесиас Т, Санчес-Санчес Н, де ла Роза Г, Санчес-Руилоба Л, Кабрера-Поч Н, Торрес А, Лонго I, Гарсия-Бордас Дж, Лонго Н, Теджедор А, Санчес-Матеос П, Родригес-Фернандес JL (қаңтар 2004). «Kidins220 нейрондық ақуызы қозғалмалы жетілмеген дендритті жасушалардың алдыңғы шетіндегі сал бөлімінде локализацияланған». Еуропалық иммунология журналы. 34 (1): 108–18. дои:10.1002 / eji.200324640. PMID 14971036.
Arévalo JC, Yano H, Teng KK, Chao MV (маусым 2004). «Анкиринге бай мембраналық протеин арқылы тұрақты нейротрофиндік сигнал берудің ерекше жолы». EMBO журналы. 23 (12): 2358–68. дои:10.1038 / sj.emboj.7600253. PMC 423292. PMID 15167895.
Чанг MS, Аревало JC, Chao MV (қазан 2004). «Trkary кешені, трк, р75 және протеинді қамтитын анкиринге бай мембрана». Неврологияны зерттеу журналы. 78 (2): 186–92. дои:10.1002 / jnr.20262. PMID 15378608.
Bracale A, Cesca F, Neubrand VE, Newsome TP, Way M, Schiavo G (қаңтар 2007). «Kidins220 / ARMS нейрондық дифференциацияға қатысуы мүмкін кинсин-1 негізіндегі механизммен тасымалданады». Жасушаның молекулалық биологиясы. 18 (1): 142–52. дои:10.1091 / mbc.E06-05-0453. PMC 1751333. PMID 17079733.

Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 2 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

[refGRCm38Ensembl-1] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000036333 - Ансамбль, Мамыр 2017

[2] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[3] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[pmid10998417-4] Iglesias T, Cabrera-Poch N, Mitchell MP, Naven TJ, Rozengurt E, Schiavo G (желтоқсан 2000). «Kidins220, протеинкиназа D жаңа нейрондық субстратты анықтау және клондау». Биологиялық химия журналы. 275 (51): 40048–56. дои:10.1074 / jbc.M005261200. PMID 10998417.

[pmid10574462-5] Нагасе Т, Исикава К, Кикуно Р, Хиросава М, Номура Н, Охара О (қазан 1999). «Адамның анықталмаған гендерінің кодтау тізбегін болжау. XV. Ірі протеиндерді in vitro кодтайтын мидан 100 жаңа кДНК клондарының толық тізбегі». ДНҚ-ны зерттеу. 6 (5): 337–45. дои:10.1093 / dnares / 6.5.337. PMID 10574462.

[entrez-6] «Entrez Gene: KIDINS220 киназа D-220 кДа әрекеттесетін зат».

[7] Fiala GJ, Janowska I, Prutek F, Hobeika E, Satapathy A, Sprenger A, Plum T, Seidl M, Dengjel J, Reth M, Cesca F, Brummer T, Minguet S, Schamel WW (қыркүйек 2015). «Kidins220 / ARMS В жасушасы антигенінің рецепторымен байланысады және В клеткасының дамуы мен активтенуін реттейді». Тәжірибелік медицина журналы. 212 (10): 1693–708. дои:10.1084 / jem.20141271. PMC 4577850. PMID 26324445.

[8] Deswal S, Meyer A, Fiala GJ, Eisenhardt AE, Schmitt LC, Salek M, Brummer T, Acuto O, Schamel WW (наурыз 2013). «Kidins220 / ARMS B-Raf және TCR-мен байланысады, Т-жасушаларында тұрақты Erk сигнализациясын қолдайды». Иммунология журналы. 190 (5): 1927–35. дои:10.4049 / джиммунол.1200653. PMID 23359496.

[Mero2017-9] Mero IL, Mørk HH, Sheng Y, Blomhoff A, Opheim GL, Erichsen A, Vigeland MD, Selmer KK (2017) Гемозиготалы KIDINS220 церебральды вентрикуломегалия және аяқ-қол контрактілері бар ұрықтағы функциялардың жоғалуы. Hum Mol Genet 26 (19): 3792-3796

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]